Contacte
Amb l’objectiu d’oferir una atenció d’alta especialització a les persones afectades, el CatSalut ha identificat 10 grups de malalties minoritàries. A cadascun d'aquests grups li correspon una xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC). Les XUEC són serveis clínics especialitzats responsables del diagnòstic i de l'elaboració del pla terapèutic integral i individualitzat.
Malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica
Són un grup de malalties cròniques, d’origen genètic, que apareixen en la infància i que poden presentar manifestacions motores, cognitives i conductuals.
Malalties minoritàries metabòliques hereditàries
Són conseqüència d’alteracions de gens concrets que donen lloc a proteïnes implicades en algunes de les reaccions químiques que conformen el metabolisme.
Comprenen una àmplia gamma de malalties congènites i hereditàries, i de trastorns adquirits, i les glomerulopaties són unes de les més prevalents.
Malalties minoritàries neuromusculars
Es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, com fatiga, dolor, entumiment i ceguesa.
Malalties minoritàries immunitàries: àrea d’immunodeficiències primàries
Són malalties genètiques, i sovint hereditàries, que es caracteritzen per una resposta inapropiada del sistema immunitari a agents exteriors o interiors.
Malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoinflamatòries
Es caracteritzen per febres recurrents, altes respostes en fase aguda i inflamació de la pell, les articulacions i les superfícies seroses.
Malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoimmunes sistèmiques
Són fruit d’una resposta anòmala del sistema immunitari envers la pròpia persona afectada, esdevenen potencialment greus i tenen un origen multifactorial.
Hemofília i coagulopaties congènites
Es caracteritzen per un funcionament incorrecte del procés de coagulació de la sang, que causa hemorràgies sense cap motiu o davant de lesions lleus.
Malalties minoritàries amb epilèpsia
Poden ser causades per alteracions genètiques i/o metabòliques, malformacions en l’encèfal, infeccions microbianes o malalties autoimmunitàries.
Malalties minoritàries respiratòries
Poden afectar només els pulmons o bé múltiples òrgans i sistemes de l’organisme, i el seu origen és multifactorial o, en molts casos, desconegut.