Malalties minoritàries

Símbol Malalties minoritàries

Les malalties minoritàries (MM), també anomenades “rares”, són un grup molt nombrós de malalties integrat per més de 7.000 condicions clíniques que pateixen poques persones en relació amb el conjunt de la població. La determinació per considerar una malaltia com a minoritària no respon a un valor universal, sinó que varia en funció de les diferents lleis, països i institucions. A Europa es considera una malaltia com a MM quan afecta menys d’una persona de cada dos mil habitants (o el que equival a <5 casos per 10.000 persones).

Que afectin cadascuna molt poca gent no vol dir que no estiguin molt esteses. En conjunt aquestes malalties poden afectar entre un 5 i un 7% de la població general. Dins la Unió Europea s’estima que hi ha uns 30 milions de persones afectades; a l’Estat espanyol n’hi ha uns 3 milions i a Catalunya, prop de 350.000.

Les MM són molt heterogènies, afecten qualsevol òrgan o sistema de l’organisme (sovint més d’un) i es manifesten amb símptomes molt diversos que varien, no només en funció de la malaltia, sinó també dins de la pròpia malaltia. 

La majoria d’aquestes malalties no tenen cura, posen en perill la vida de les persones que les pateixen i en minven tant la qualitat de vida i l’autonomia com les del seu entorn familiar. Això fa que requereixin un abordatge multidisciplinari: sanitari, sociosanitari, social, educatiu i de reinserció laboral.

 

Singularitats

Característiques comunes de les malalties minoritàries

Detecció precoç

Prova del taló a tots els nounats de Catalunya per identificar precoçment diverses malalties minoritàries

Atenció i tractament

Circuit d’atenció als pacients i tractament amb medicaments orfes

Viure amb

Directori de recursos de suport per a les persones afectades i les seves famílies

Accions per a la millora de l’atenció

Cronologia de les diferents iniciatives desenvolupades a Europa, l’Estat espanyol i Catalunya al llarg de les darreres dècades

Recursos per a professionals

Descripció del model d’atenció i de l’òrgan impulsor, procés de designació de les xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) i eines digitals per al treball en xarxa