Atenció i tractament

 

A Catalunya l’atenció a les malalties minoritàries (MM) implica professionals sanitaris de diferents àmbits i combina un alt grau d’especialització i d’expertesa clínica amb l’acompanyament diari i de proximitat de les persones afectades i les seves famílies.

Aquesta atenció, integral, integrada i de qualitat, se centra en el pacient i el seu entorn proper, mitjançant una xarxa de centres i serveis que treballen de forma coordinada per cobrir les necessitats sanitàries, educatives i socials de les persones amb MM i les seves famílies. 

On es presta l’atenció?

Un cercle amb la persona afectada i la seva família, envoltat per un altre cercle que uneix els conceptes següents: especialistes territorials, equips d'atenció primària, serveis d'alta especialització, associacions de pacients i equips de suportAquesta atenció es presta des de dos nivells assistencials:

  • L’equip territorial o comunitari de referència al domicili, que inclou l’equip d’atenció primària, l’atenció especialitzada de l’hospital i els centres d’especialistes de referència del territori, els serveis d’acció social i els serveis educatius.
  • Els equips d’alta especialització dels hospitals, que s’organitzen en xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC). Les XUEC són serveis clínics formats per un equip multidisciplinari de professionals amb un alt nivell de coneixement i expertesa. Cadascuna d’aquestes XUEC està especialitzada en un grup temàtic de malalties.

Aquests dos nivells assistencials treballen de forma conjunta i de la seva coordinació se n’encarreguen els gestors de casos hospitalaris, que també atenen les persones afectades i les seves famílies i els donen suport.

 

XUEC en funcionament

Actualment hi ha cinc XUEC en funcionament:

  • XUEC per a l’atenció de les malalties cognitivoconductuals de base genètica a l'edat pediàtrica. Integra tres unitats adscrites als hospitals següents:
  • XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries metabòliques hereditàries. Integra tres unitats adscrites als hospitals següents:
    • Sant Joan de Déu i Clínic
    • Bellvitge
    • Vall d’Hebron
  • XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries renals. Integra tres unitats adscrites als hospitals següents:
    • Fundació Puigvert i Sant Pau
    • Sant Joan de Déu i Clínic
    • Vall d’Hebron
  • XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries neuromusculars. Integra sis unitats adscrites als hospitals següents:
    • Vall d’Hebron
    • Sant Joan de Déu
    • Sant Pau
    • Germans Trias i Guttmann
    • Bellvitge
    • Parc Taulí
  • XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries immunitàries, de l’àrea d’immunodeficiències primàries. Integra tres unitats adscrites als hospitals següents:
    • Vall d’Hebron
    • Sant Joan de Déu i Clínic
    • Bellvitge

Com s’hi pot accedir?

Si el vostre metge o metgessa sospita que patiu una malaltia minoritària, us derivarà a l’hospital de referència segons la vostra àrea de residència perquè, conjuntament amb la XUEC corresponent, faci el diagnòstic i elabori un pla terapèutic integral i individualitzat per tractar-la.

El seguiment de la malaltia us el faran tant des de la unitat d’expertesa clínica com des de l’equip territorial més proper al vostre domicili. Caldrà ajustar l’atenció a les necessitats específiques de cada cas, d’acord amb el diagnòstic de la malaltia minoritària, el lloc de residència i les necessitats de recursos.

Quins tractaments hi ha?

En la majoria dels casos no hi ha un tractament definitiu. Els tractaments existents són diversos ja que hi ha més de 7.000 malalties diferents, amb una gran variabilitat individual d’abordatges terapèutics dins de cada grup de malalties.

Dins d’aquesta variabilitat de tractaments hi ha els anomenats “medicaments orfes”.

Data d'actualització:  26.02.2021