Contacte
Les epilèpsies associades a les malalties minoritàries són individualment poc freqüents però suposen, com a grup, la principal causa d'epilèpsia dels centres terciaris, especialment en el cas dels infants. El seu origen és heterogeni, ja que poden ser causades per alteracions genètiques i/o metabòliques, malformacions en l’encèfal, infeccions microbianes, malalties autoimmunitàries o combinacions d’aquestes.
Les persones amb malalties minoritàries que pateixen epilèpsia acostumen a respondre malament al tractament, poden arribar a tenir centenars d’episodis diaris i sovint presenten greus retards en el desenvolupament psicomotor, així com un increment de la mortalitat. Això genera un fort impacte sobre la seva qualitat de vida i la de les persones del seu entorn, i suposa un repte per al sistema sanitari, tant pel que fa al seu diagnòstic com al seu tractament.
Malalties minoritàries incloses
Aquest grup temàtic de malalties minoritàries amb epilèpsia agrupa les subàrees següents:
- Malalties genètiques amb epilèpsia
- Epilèpsies estructurals
- Epilèpsies autoimmunitàries
- Malalties metabòliques amb epilèpsia
- Malalties infeccioses amb epilèpsia
- Altres epilèpsies
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
A Catalunya, l'atenció a les persones afectades es presta des de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties amb epilèpsia, designada pel CatSalut.
Les XUEC són serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient.
La XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries amb epilèpsia integra sis unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Clínic de Barcelona
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital del Mar
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Universitari Germans Trias i Pujol