Grups de malalties minoritàries

Malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica

Són un grup de malalties cròniques, d’origen genètic, que apareixen en la infància i que poden presentar manifestacions motores, cognitives i conductuals.

Malalties minoritàries metabòliques hereditàries

Són conseqüència d’alteracions de gens concrets que donen lloc a proteïnes implicades en algunes de les reaccions químiques que conformen el metabolisme.

Malalties minoritàries renals

Comprenen una àmplia gamma de malalties congènites i hereditàries, i de trastorns adquirits, i les glomerulopaties són unes de les més prevalents.

Malalties minoritàries neuromusculars

Es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, com fatiga, dolor, entumiment i ceguesa.

Malalties minoritàries immunitàries: àrea d’immunodeficiències primàries

Són malalties genètiques, i sovint hereditàries, que es caracteritzen per una resposta inapropiada del sistema immunitari a agents exteriors o interiors.

Malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoinflamatòries

Es caracteritzen per febres recurrents, altes respostes en fase aguda i inflamació de la pell, les articulacions i les superfícies seroses.

Malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoimmunes sistèmiques

Són fruit d’una resposta anòmala del sistema immunitari envers la pròpia persona afectada, esdevenen potencialment greus i tenen un origen multifactorial.

Hemofília i coagulopaties congènites

Es caracteritzen per un funcionament incorrecte del procés de coagulació de la sang, que causa hemorràgies sense cap motiu o davant de lesions lleus.

Malalties minoritàries amb epilèpsia

Poden ser causades per alteracions genètiques i/o metabòliques, malformacions en l’encèfal, infeccions microbianes o malalties autoimmunitàries.

Malalties minoritàries respiratòries

Poden afectar només els pulmons o bé múltiples òrgans i sistemes de l’organisme, i el seu origen és multifactorial o, en molts casos, desconegut.

Malalties minoritàries hematològiques no oncològiques

Són un conjunt molt heterogeni de malalties no associades a processos tumorals i causades per alteracions en la sang i la medul·la òssia.

Malalties minoritàries endocrines

Són fruit d'anomalies en el funcionament del sistema endocrí, moltes de les quals afecten diversos òrgans del cos i poden alterar el desenvolupament.