Contacte
Corea de Huntington
La malaltia de Huntington (MH), també coneguda com a Corea de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa hereditària dins de les malalties minoritàries.
Té una causa genètica, concretament la mutació del gen que codifica una proteïna anomenada huntingtina. Aquesta mutació provoca la mort de les neurones en diferents parts del cervell. Les més afectades són les que integren els ganglis basals, que desenvolupen una funció fonamental en el control motor, cognitiu i emocional. Per això, les persones que pateixen la malaltia poden presentar alteracions en aquestes àrees, que es manifesten en forma de moviments involuntaris, ràpids i produïts sense causa aparent, o trastorns de la conducta psiquiàtrica. A més, les persones amb MH poden presentar demència en una altra fase de la malaltia.
L’MH s’acostuma a iniciar durant l’etapa adulta, generalment entre els 30 i 40 anys, però també es pot manifestar abans dels 20 anys (al voltant del 10% dels casos) i després dels 50 anys (prop del 25% dels casos).
Les persones afectades presenten alteracions motores, cognitives i psiquiàtriques. Els símptomes varien d’una persona a una altra.
Símptomes motors
Els símptomes motors són els que han definit i caracteritzat la malaltia durant anys, principalment la corea. En fases inicials, la corea sol afectar la part distal de les extremitats i la regió facial, encara que pot ser generalitzada. Poden aparèixer tot tipus de trastorns del moviment, com distonia (caracteritzada per trastorns musculars involuntaris), tics i parkinsonisme, entre d’altres. En les formes d’inici precoç predomina el parkinsonisme. La distonia és molt freqüent i augmenta a mesura que avança la malaltia, i en etapes finals de vegades és més prominent que la corea.
Altres símptomes motors que poden aparèixer són impossibilitat de mantenir una determinada postura de manera prolongada (impersistència motora), incapacitat de coordinar els moviments musculars voluntaris (atàxia), manca de control de l’amplitud del moviment muscular en no mesurar adequadament les distàncies (dismetria), manca de capacitat per realitzar moviments oculars de manera coordinada (trastorns de la motilitat ocular), alteració dels reflexos posturals i, finalment, dificultat en l’articulació de les paraules (disàrtria) i dificultats per empassar (disfàgia).
Símptomes cognitius
Els símptomes cognitius són típicament trastorns executius, d’atenció, visuoespacials i la pèrdua total o parcial de la capacitat d’executar voluntàriament i d’una manera apropiada determinats gestos o moviments apresos amb anterioritat (apràxia).
Trastorns psiquiàtrics
Els trastorns psiquiàtrics són molt freqüents.
L’apatia és el trastorn més comú: apareix gairebé en el 25% dels casos i predomina en fases avançades de la malaltia.
La depressió moderada o greu la pateixen gairebé el 13% de les persones, de les quals només la meitat rep tractament adequat.
L’ansietat, la depressió i el trastorn obsessiu compulsiu, que es presenta en el 12% de les persones afectades, es manifesten en totes les fases de la malaltia, així com el risc suïcida, i són molt freqüents.
La irritabilitat/agressivitat, que apareix en el 13% dels casos, i la psicosi greu, que afecta el 2% de les persones amb malaltia de Huntington, també són destacables per la gran discapacitat que produeixen.
Les crisis epilèptiques poden aparèixer en pacients amb inici jove de la malaltia.
Informació relacionada
El diagnòstic el fa un especialista a través de diferents proves diagnòstiques clíniques en persones amb símptomes i signes compatibles i un progenitor afectat de la malaltia, i es confirma mitjançant anàlisi genètica.
Les persones adultes sanes que no tenen risc de partir la malaltia es poden fer una prova genètica per saber si són portadores del gen mutat. Aquesta prova l’ha de relitzar un equip multidisciplinari de professionals i no pot preveure quan es desenvoluparà la malaltia.
És molt important que els professionals ofereixin assessorament genètic a les famílies. Menys del 20% de les persones de risc es fan un test predictiu.
Cal descartar la presència d’altres malalties que produeixen símptomes similars, com les que afecten diversos òrgans i teixits del cos, ja que s’han observat casos diagnosticats d'MH sense mutació genètica.
Actualment la malaltia no té cura, però hi ha tractaments, tant farmacològics com no farmacològics, que poden controlar-ne els símptomes.
No hi ha fàrmacs que hagin mostrat eficàcia per al deteriorament cognitiu associat a la malaltia de Huntington.
L’abordatge dels trastorns conductuals requereix la intervenció d’un equip multidisciplinari de professionals i sovint cal la prescripció d’una combinació de medicaments: antidepressius, ansiolítics i neurolèptics.
Igualment, el tractament no farmacològic millora molt la qualitat de vida de les persones afectades.
Més informació
A causa de la idiosincràsia d’aquesta malaltia, és freqüent que les famílies afectades siguin disfuncionals, com a conseqüència de la càrrega que produeix en tots els membres de la família generació rere generació.
El tractament pal·liatiu en les fases finals de la malaltia és molt important per a la persona i la família.