Contacte
Les malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica són un grup de malalties cròniques, d’origen genètic, que apareixen durant la infància.
Aquests trastorns del desenvolupament neurològic poden presentar manifestacions motores, cognitives (retard mental) i conductuals (ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i del son, autoagressions, estereotípies, etc.), i es diagnostiquen a través de proves genètiques.
Malalties minoritàries incloses
Aquest grup temàtic de malalties minoritàries inclou les malalties següents:
- Alteracions cromosòmiques
- Alteracions de la cromatina
- Alteracions de les vies de reparació del DNA
- Alteracions del neurodesenvolupament
- Alteracions dels reguladors de la transcripció
- Trastorns d’impressió genètica
- Bafopaties (SWI/SNF)
- Ciliopaties
- Craneosinostosi
- Malformacions del sistema nerviós central (SNC)
- MTORpaties
- Rasopaties
- Síndromes de talla baixa amb grau variable de discapacitat intel·lectual
- Síndromes d’hipercreixement
- Telomeropaties
- Altres
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
A Catalunya, l'atenció a les persones afectades es presta des de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties cognitivoconductuals de base genètica, designada pel CatSalut.
Les XUEC són serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient.
La XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica integra quatre unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
- Hospital Parc Taulí
- Hospital del Mar i Hospital de la Santa Creu i Sant Pau