Contacte
La UEC és una unitat funcional amb experiència i coneixement en l’atenció a l’MM, que compleix amb els criteris descrits en la Instrucció 12/2014 del CatSalut, actualitzada posteriorment en la Instrucció 12/2015. Les UEC d’un mateix grup temàtic conformen la Xarxa d’UEC (XUEC) per a aquell grup de malalties.
La funció principal de les UEC és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i l’estratègia de seguiment de la persona afectada d’una MM.
A més, actuen de líders en la xarxa d'atenció, i faciliten el procés de transferència del coneixement, de la innovació i de l'accessibilitat als protocols clínics, als hospitals de referència territorial i als professionals de la xarxa d’atenció especialitzada i d'atenció primària, incloent altres serveis de salut territorials (sociosanitaris, de salut mental, de rehabilitació, etc.) i també els recursos socials, educatius i laborals del territori.
Les UEC també són les responsables de nodrir el Registre de Malalties Minoritàries (REMIN).
Criteris de consulta i derivació per a pediatria
El criteri mínim i suficient per consultar un nou pacient a la UEC es basa en la sospita clínica (o diagnòstic confirmat) d'una malaltia objecte d'atenció de la XUEC, en aquest cas una de les síndromes detallades que associen discapacitat intel·lectual (MCC de base genètica), avaluada, almenys, per un neuropediatre de l'hospital de referència (territori).
Els pacients objecte d'atenció de la XUEC-MCC són aquells amb:
- Retard psicomotor/discapacitat intel·lectual moderada-severa
- Amb o sense
- Malformacions d’òrgans o sistemes
- Amb o sense
- Trets dismòrfics o conductuals suggerint condició genètica
En cas que existeixi una sospita d'un procés que compleix les característiques anteriors o d'una sospita concreta d'una condició genètica inclosa en l'objecte d'atenció de la XUEC-MCC, cal seguir una derivació des del lloc de referència fins a un centre que pertanyi a la XUEC, afavorint l'entrada dels casos en una UEC per flux natural.
En cas que existeixi una confirmació de diagnòstic, es facilitarà la derivació del pacient a la UEC coordinadora de la condició genètica (en cas que hi hagi), dins dels tres membres integrants de la XUEC.
Les malalties a les quals s’ha assignat una UEC com a coordinadora són les següents:
- Síndrome de Rett: Hospital Sant Joan de Déu
- Síndrome de Sotos: Hospital Sant Joan de Déu
- Síndrome de Down: Hospital Sant Joan de Déu
- Síndrome de Prader-Willi: Hospital Parc Taulí
- Síndrome d’Angelman: Hospital Parc Taulí
- Síndrome de Williams: Hospital Universitari Vall Hebron
- Síndrome de Noonan: Hospital Universitari Vall Hebron
- Síndrome 22q: Hospital Universitari Vall Hebron
- Síndrome X-Fràgil: Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Parc Taulí
- Anomalies de cromosomes sexuals: Hospital Parc Taulí i Hospital Universitari Vall Hebron
*De forma concomitant a activar el circuit de confirmació diagnòstica/derivació cal iniciar la derivació al CDIAP de zona, en cas que no s'hagi realitzat prèviament i que el pacient estigui en edat d'atenció primerenca (0-6 anys).
També es pot adreçar consulta a la XUEC:
- Quan es requereixi diagnòstic genètic i assessorament genètic
- Per a l’oportunitat d’incloure el pacient en un assaig clínic
- Quan es requereixi el tractament d’una malaltia minoritària mitjançant medicaments orfes, tractament farmacològic d’alta complexitat o es requereixi un seguiment especial.
És important fer partícip l'especialista de territori des de l'inici, amb qui es ratificarà la sospita de malaltia minoritària per consultar la XUEC i es farà un seguiment compartit del pacient amb la XUEC.
Cal valorar sobretot aquelles condicions en què la possible demora en la programació de la visita a l'especialista prèvia a la XUEC suposi un perjudici per al pronòstic i maneig del pacient.
