Contacte
ELA
L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) o, genèricament, Malaltia de la Motoneurona (EMN) és una malaltia neurodegenerativa que afecta principalment les neurones motores, és a dir, les cèl·lules encarregades de controlar els moviments de la musculatura voluntària. Tot i ser una malaltia minoritària, l’ELA esdevé la tercera malaltia neurodegenerativa més freqüent a Catalunya, després de la demència i la malaltia de Parkinson.
La malaltia evoluciona ràpidament i es caracteritza per una degeneració progressiva de les neurones motores a la cortina cerebral, el tronc de l'encèfal i la medul·la espinal. Aquesta degeneració provoca una debilitat i atròfia muscular que avança fins a causar paràlisi. En conseqüència, l’ELA afecta funcions tan bàsiques com la mobilitat, la deglució, la comunicació oral i la respiració, i deteriora greument la qualitat de vida i l’autonomia de les persones afectades, amb un alt grau de dependència i patiment i una elevada càrrega familiar i sociosanitària.
Les persones més joves (menors de 45 anys) tenen una major probabilitat de supervivència a llarg termini en comparació amb les persones d’edat més avançada. Pel que fa a la supervivència en funció del sexe, s’observa que la progressió de la malaltia és similar en els homes i en les dones.
Quant a la taxa de mortalitat, augmenta amb l’edat (especialment a partir dels 65 anys, tant en homes com en dones), igual que els nous casos d’ELA (el màxim nombre de casos es concentra en persones d’entre 60 i 79 anys).
Causes
La causa de l’ELA es considera multifactorial, però la comunitat científica tampoc té una comprensió completa dels mecanismes que la provoquen.
AMUNTSímptomes
Els símptomes poden ser, entre d’altres:
- Debilitat muscular, que afecta extremitats i que provoca moviments feixucs, fins i tot de la mà, i també en caminar. És característica l’absència de dolor i els formigueigs, així com la progressió dels símptomes.
- Dificultats per respirar.
- Dificultats per deglutir (sensació d’ofegament, baveig, nàusees).
- Caiguda del cap provocada per la debilitat dels músculs del coll.
- Rampes musculars.
- Contraccions musculars anomenades fasciculacions, tot i que la seva presència pot ser normal quan hi ha ansietat, consum excessiu de cafè o tabac.
- Problemes en el llenguatge (parla lenta o mala articulació de les paraules).
- Canvis en la veu, ronquera.
- Pèrdua de pes.
Els símptomes poden variar en funció de la forma en què es manifesta la malaltia:
- Forma espinal. Representa entre el 70% i el 75% de les persones afectades. Es caracteritza per l’aparició de debilitat i amiotròfia (pèrdua de massa i força muscular) distal asimètrica en les extremitats superiors o inferiors amb un curs progressiu, però indolor.
- Forma bulbar. Afecta entre el 20% i el 30% dels casos. Es manifesta amb dificultats per a l’articulació del llenguatge, succeïdes habitualment de disfàgia (dificultat per empassar).
Hi ha altres formes menys freqüents, com les d’inici respiratori, amb afectació proximal dels braços (“flail arms”) o axial (“cap caigut”) o amb debilitat i amiotròfia generalitzades.
Avui en dia se sap que fins a un 50% de les persones afectades per la malaltia presenten alteracions en les proves neuropsicològiques i/o dèficit cognitiu, que inclou deteriorament de les funcions executives, fluïdesa verbal, llenguatge, cognició social i memòria verbal. D’altra banda, al voltant d’un 10% poden arribar a desenvolupar demència.
Diagnòstic
El procés diagnòstic de l’ELA comporta certa complexitat en ser una malaltia minoritària, sense criteris diagnòstics clars i amb símptomes inicialment inespecífics. Tot això també pot comportar un retard diagnòstic d’entre 9-12 mesos, cosa que dificulta l’inici precoç del tractament.
El diagnòstic l’ha de realitzar un equip especialitzat de professionals. A Catalunya, existeix una xarxa de recursos especialitzats per diagnosticar i fer el seguiment d’aquesta malaltia.
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
L'ELA s'inclou en el grup de malalties minoritàries neuromusculars identificat pel CatSalut amb l’objectiu d’oferir a les persones afectades una atenció d’alta especialització i, per tant, és objecte d’atenció de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties neuromusculars. Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient. Aquesta xarxa integra sis unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Hospital Germans Trias i Pujol amb l’Institut Guttmann
- Hospital Parc Taulí de Sabadell
Tractament
Cal parlar d’atenció integral en lloc de tractament perquè l’ELA necessita un abordatge integral multidimensional i coordinat, que respongui tant a les necessitats físiques, com emocionals i socials de les persones afectades, en un context de malaltia progressiva i altament discapacitant.
Encara que actualment l’ELA no té cura, existeixen tractaments per alentir la progressió de la malaltia, controlar i alleujar-ne els símptomes i, en definitiva, millorar la qualitat de vida de les persones afectades.
Els tractaments poden ser de dos tipus:
- Tractaments modificadors de la malaltia, com són:
- El tractament farmacològic. Consisteix en l’administració d’un medicament anomenat riluzole.
- L’ús d’equips de suport vital. Permeten garantir la supervivència i millorar la qualitat de vida, especialment quan la malaltia afecta funcions vitals com respirar o deglutir. Aquests dispositius poden incloure: Ventilació no invasiva (VNI), Ventilació invasiva (VI), Ventiladors portàtils, Assistent de tos, Aspiradors de secrecions i Sondes de gastronomia (suport nutricional).
- Tractaments per alleujar els símptomes de la malaltia i altres tractaments que, tot i no tenir un impacte directe en la supervivència de les persones afectades, permeten millorar la qualitat de vida i la percepció de la malaltia. Aquests tractaments poden incloure: rehabilitació neuromuscular, teràpies de rehabilitació respiratòria, logopèdia i suport psicològic.
Així doncs, la gestió de l'ELA requereix una atenció multidisciplinària ajustada a les necessitats evolutives de les persones afectades. Aquesta atenció la presta un equip de professionals de diferents especialitats (neurologia, pneumologia, nutrició, fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional, etc.).
Més informació
Viure amb
Com succeeix amb altres malalties neurològiques degeneratives, la persona que pateix ELA ha de fer front a diversos canvis que afecten tots els aspectes de la seva vida. L’aparició de símptomes d’ansietat és habitual al llarg de tot el procés. I la conseqüència principal de la pèrdua del control dels moviments és la dependència progressiva, que provoca sentiments d’inutilitat, frustració o por de convertir-se en una càrrega.
L’ELA afecta i modifica la vida de la persona afectada, però també, i de manera molt significativa, la de l’entorn familiar i cuidador. No totes les famílies responen igual davant l’impacte psicològic i emocional que genera. Factors com la situació econòmica, les relacions afectives i els recursos interns i externs de què disposa, condicionen la seva actitud per fer front a la malaltia.
Per tant, és important que la persona afectada conegui la malaltia i els recursos que té al seu abast per garantir que es respecti la seva voluntat en relació amb l’atenció que vol rebre. Aquests recursos inclouen les Decisions compartides, la Planificació de decisions anticipades (PDA) i el Document de voluntats anticipades (DVA).
Informació relacionada
-
Fundació Miquel Valls (Obre en una nova finestra)
És una entitat sense ànim de lucre que té per objectiu millorar la qualitat de vida de les persones afectades d'esclerosi lateral amiotròfica i de les seves famílies, així com lluitar contra la malaltia tot promovent-ne la investigació. És l’única entitat a tot Catalunya amb aquesta finalitat social. Rep entre dues i tres peticions noves d'atenció per setmana. -
Com cuidar pacients amb esclerosi lateral amiotròfica (Obre en una nova finestra)
Hospital Vall d'Hebron
-
Autonomia i presa de decisions en salut
Descripció i comparativa de les tres iniciatives principals disponibles per promoure la participació de les persones en les decisions que afecten la seva salut: Decisions compartides, Planificació de decisions anticipades (PDA) i Document de voluntats anticipades (DVA).
-
-
-
-
-
-
-
-