Contacte
La UEC és una unitat funcional amb experiència i coneixement en l’atenció a l’MM, que compleix amb els criteris descrits en la Instrucció 12/2014 del CatSalut, actualitzada posteriorment en la Instrucció 12/2015. Les UEC d’un mateix grup temàtic conformen la Xarxa d’UEC (XUEC) per a aquell grup de malalties.
La funció principal de les UEC és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i l’estratègia de seguiment de la persona afectada d’una MM.
A més, actuen de líders en la xarxa d'atenció, i faciliten el procés de transferència del coneixement, de la innovació i de l'accessibilitat als protocols clínics, als hospitals de referència territorial i als professionals de la xarxa d’atenció especialitzada i d'atenció primària, incloent altres serveis de salut territorials (sociosanitaris, de salut mental, de rehabilitació, etc.) i també els recursos socials, educatius i laborals del territori.
Les UEC també són les responsables de nodrir el Registre de Malalties Minoritàries (REMIN).
En cas que existeixi una sospita d'un procés que compleix les característiques que es detallen a continuació o una sospita concreta d'una patologia neuromuscular inclosa en l'objecte d'atenció de la XUEC-NMD, cal seguir una derivació des del lloc de referència fins a un centre que pertanyi a la XUEC, afavorint l'entrada dels casos en una UEC per flux natural.
És important fer partícip l'especialista de territori des de l'inici, amb qui es ratificarà la sospita de malaltia minoritària per consultar la XUEC i es farà un seguiment compartit del pacient amb la XUEC.
Cal valorar sobretot aquelles condicions en què la possible demora en la programació de la visita a l'especialista prèvia a la XUEC suposi un perjudici per al pronòstic i maneig del pacient.
A continuació es descriu davant de quina tipologia de casos/símptomes convindria agilitzar l'accés a la XUEC de manera concomitant a la sospita d’una malaltia neuromuscular minoritària en l'atenció primària.
Diagnòstic confirmat:
- Atròfia muscular espinal (AME).
- Polineuropatia amiloidòtica (aTTR).
- Miastènia Gravis amb mala resposta al tractament
- Polineuropatia inflamatòria (CIDP) amb mala resposta al tractament
En pacients pediàtrics:
- Hipo-/atonia muscular.
- HiperCKèmia.
Així mateix, es pot dirigir una consulta a la XUEC (i s'hauria de vehicular mitjançant una derivació de l'estil "Interconsulta a distància sense pacient") per a pacients amb signes/símptomes clínics que facin sospitar d'una malaltia minoritària neuromuscular, tals com:
- Debilitat i atròfia muscular progressiva de ràpida evolució.
- Quadre d'afectació bulbar (disàrtria, disfàgia).
- Polineuropatia progressiva de ràpida evolució.
El criteri mínim i suficient per consultar un nou pacient a la XUEC-NMD es basa en la sospita clínica (o diagnòstic confirmat) d'una malaltia objecte d'atenció de la XUEC, avaluat, almenys, per un neuròleg/òloga de l'hospital de referència (territori).
En cas que existeixi una sospita d'un procés que compleix les característiques anteriors o d'una sospita concreta d'una condició genètica inclosa en l'objecte d'atenció de la XUEC-NMD, l'especialista de l'hospital de referència (territori) pot adreçar el pacient a qualsevol dels membres de la XUEC.
També es pot adreçar consulta a la XUEC:
- Quan es requereixi diagnòstic genètic i assessorament genètic
- Per a l’oportunitat d’incloure el pacient en un assaig clínic
- Quan es requereixi el tractament d’una malaltia minoritària mitjançant medicaments orfes, tractament farmacològic d’alta complexitat o es requereixi un seguiment especial.
