Contacte
Les malalties minoritàries neuromusculars són malalties cròniques que poden manifestar-se des de la primera infància fins a l'edat adulta. Es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, entumiment, ceguesa, dificultats per empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor.
La majoria de les malalties neuromusculars són progressives i debilitants, i comporten una reducció de l’esperança de vida i de la qualitat de vida.
Malalties minoritàries incloses
Aquest grup temàtic de malalties minoritàries neuromusculars agrupa les àrees següents:
- Malalties musculars
- Malalties del nervi perifèric
- Defectes de la unió neuromuscular
- Malalties de la neurona motora
- Altres malalties neuromusculars
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
A Catalunya, l'atenció a les persones afectades es presta des de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties neuromusculars, designada pel CatSalut.
Les XUEC són serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient.
La XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries neuromusculars integra sis unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Hospital Germans Trias i Pujol amb l’Institut Guttmann
- Hospital Parc Taulí de Sabadell
| Àrea d’expertesa | UEC pediàtrica |
|---|---|
| Malalties musculars | Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Universitari Vall d’Hebron |
| Malalties del nervi perifèric | Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Universitari Vall d’Hebron |
| Defectes de la unió neuromuscular | Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Universitari Vall d’Hebron |
| Malalties de la neurona motora | Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Universitari Vall d’Hebron |
| Altres malalties neuromusculars | Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Universitari Vall d’Hebron |
| Àrea d’expertesa | UEC d’adults |
|---|---|
| Malalties musculars | Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell |
| Malalties del nervi perifèric | Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell |
| Defectes de la unió neuromuscular | Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell |
| Malalties de la neurona motora | Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell |
| Altres malalties neuromusculars | Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell |