Contacte
Diabetis bronzejada
La paraula hemocromatosi descriu un grup de malalties causades per l'excés de ferro a l'organisme. Malgrat que el ferro és imprescindible per al bon funcionament del cos, una acumulació d'aquest mineral esdevé perjudicial. L'increment constant dels dipòsits de ferro danya el fetge i altres òrgans, com el pàncrees i el cor, i també les articulacions, i pot predisposar a patir malalties com ara cirrosi, diabetis, insuficiència cardíaca, artritis o artrosi.
L'hemocromatosi afecta una de cada mil persones i més els homes que les dones. És particularment comuna en persones de raça blanca originàries d’Europa occidental. Els símptomes s’acostumen a presentar en homes d'entre 30 i 50 anys, i en dones més grans de 50 anys (encara que algunes persones poden presentar problemes ja cap als 20 anys).
Si la malaltia es detecta a temps, un tractament senzill i la introducció d'alguns canvis en l'estil de vida poden ajudar a controlar-la i evitar, així, el dany als òrgans i les complicacions que se'n poden derivar.
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
L'hemocromatosi hereditària i les alteracions en la síntesi i el metabolisme del ferro s'inclouen dins del grup de malalties minoritàries hematològiques no oncològiques identificat pel CatSalut amb l’objectiu d’oferir a les persones afectades una atenció d’alta especialització i, per tant, és objecte d’atenció de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties hematològiques no oncològiques. Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient. La XUEC en malalties minoritàries hematològiques no oncològiques integra sis unitats pediàtriques i d'adults, d’entre les quals s’han designat per a l’àrea d'hemocromatosi hereditària i alteracions en la síntesi i el metabolisme del ferro les adscrites als hospitals següents:
- En l’àmbit pediàtric:
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- En l’àmbit d’adults:
- Hospital Clínic de Barcelona
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
Font: Hospital Esperit Sant de Santa Coloma de Gramenet
Hi ha dos tipus d'hemocromatosi segons l'origen:
- Hemocromatosi primària. Generalment és causada per un problema genètic que provoca l'absorció de massa ferro. Si les persones que pateixen aquesta malaltia prenen massa ferro en la seva alimentació, el tub digestiu absorbeix l’excés de ferro i s'acumula en els teixits corporals. El fetge acostuma a ser el primer òrgan vital afectat.
- Hemocromatosi secundària o adquirida. Pot ser fruit de certes malalties, especialment si la persona ha rebut un gran nombre de transfusions. En ocasions, es pot observar amb anèmia, un trastorn que es caracteritza per una disminució de la concentració d’hemoglobina de la sang (proteïna que contenen els glòbuls vermells i que s'encarrega de trasportar l’oxigen des dels pulmons als teixits i part del diòxid de carboni, des dels teixits als pulmons). També es relaciona amb altres afeccions com l'alcoholisme crònic.
Entre els símptomes més freqüents podem trobar:
- Dolor abdominal.
- Fatiga generalitzada.
- Pigmentació bronzejada de la pell.
- Dolor de les articulacions.
- Falta d'energia.
- Pèrdua del borrissol corporal.
- Pèrdua del desig sexual.
- Pèrdua de pes.
- Debilitat.
Consulteu el vostre metge o metgessa si desenvolupeu aquests símptomes.
L'hemocromatosi pot passar desapercebuda per dos motius: la manca de símptomes en estadis inicials o l'aparició de símptomes inespecífics i lleus, que sovint es poden confondre amb els d'altres problemes de salut. Per això, en moltes ocasions, la sospita de la malaltia és fruit de la detecció de nivells anormalment elevats de ferro en una anàlisi de sang rutinària.
Hi ha dues proves clau per detectar l'acumulació de ferro i les dues es realitzen a partir de l'extracció d'una mostra de sang que s'envia al laboratori:
- Índex de saturació de la transferrina. La transferrina és la proteïna que transporta el ferro en la sang. Un índex excessivament elevat pot indicar la presència de la malaltia.
- Ferritina en sèrum. La ferritina és la proteïna que té la capacitat d'emmagatzemar el ferro dins les cèl·lules, principalment al fetge. Uns valors anormalment alts es relacionen amb la quantitat de ferro emmagatzemat.
Per confirmar la sospita de malaltia també es realitzen estudis genètics, que poden estar indicats en el cas de persones amb antecedents familiars.
El metge o metgessa també pot valorar la conveniència de realitzar altres proves complementàries, com ara una biòpsia del fetge o una ressonància magnètica.
El tractament varia en funció de l'origen de l'hemocromatosi. En qualsevol cas, la finalitat és eliminar l'excés de ferro del cos i tractar els danys que puguin haver afectat els òrgans.
En el cas de l'hemocromatosi primària (genètica), el millor mètode per extreure l'excés de ferro del cos és un procediment anomenat sagnia o flebotomia. S'extreu prop de mig litre de sang periòdicament fins que el nivell de ferro al cos sigui normal. La freqüència amb què es necessita aquest procediment i la seva durada depèn dels símptomes, dels nivells d'hemoglobina i ferritina en sèrum, i també de la quantitat de ferro que s’ingereix en l'alimentació.
En el cas de l'hemocromatosi secundària (adquirida), s'acostumen a prescriure medicaments que ajuden a eliminar el ferro a través de l'orina i les deposicions, atès que bona part de les persones afectades per aquest tipus d'hemocromatosi acostumen a patir anèmies cròniques greus que contraindiquen la realització de flebotomies.
Addicionalment, cal seguir una dieta especial per reduir la quantitat de ferro absorbida en l'alimentació. La dieta prohibeix el consum d'alcohol i evita el consum de fàrmacs que continguin ferro, suplements vitamínics, mariscs crus o aliments rics en ferro (carn vermella, vísceres i productes elaborats amb sang).
Igualment, les afeccions com la diabetis, l'artritis, la insuficiència hepàtica i la insuficiència cardíaca s'han de tractar apropiadament.
La teràpia amb l’hormona testosterona pot ajudar a millorar la pèrdua del desig sexual i els canvis en les característiques sexuals secundàries.
Més informació
Si algú de la vostra família pateix o ha patit hemocromatosi teniu més probabilitats de patir-la també vosaltres. Consulteu el vostre metge o metgessa perquè us faci una prova.