Paràlisi supranuclear progressiva

Actualment, se’n desconeix la causa, però les investigacions més recents indiquen que la malaltia és conseqüència del dany progressiu d’algunes cèl·lules cerebrals, principalment al tronc encefàlic.

La PSP acostuma a aparèixer aleatòriament, sense una causa coneguda que n’expliqui el desenvolupament.

L’acumulació a les neurones i a les cèl·lules glials (cèl·lules no neuronals del sistema nerviós) de proteïna tau indica que aquesta està implicada en els mecanismes que causen la PSP.

La PSP afecta els moviments de la persona i pot provocar pèrdua de l’equilibri, dificultat per empassar i/o parlar i problemes en els moviments oculars. La pèrdua d’equilibri en caminar acostuma a ser un dels primers símptomes. A mesura que la malaltia avança, els moviments oculars poden ser lents i poden aparèixer dificultats per mirar de dalt a baix i per obrir les parpelles.

La PSP també pot afectar el pensament, la conducta i la salut mental. La persona afectada pot presentar falta de motivació, depressió, alteracions en la percepció, canvis en la personalitat, problemes per dormir i un discurs lent i confús.

En definitiva, els símptomes més freqüents inclouen:

• Alteracions de parla i llenguatge que es poden confondre amb les afàsies (trastorns del llenguatge que poden alterar la comunicació i que es manifesten amb dificultats de l’expressió i/o comprensió tant del llenguatge oral com de l’escrit.)
• Alteracions de la deglució: disfàgia (dificultats per empassar) amb risc de mal nutrició, aspiracions, infeccions respiratòries.
• Alteracions de la conducta: des d’apatia a desinhibició, que poden conduir a confusió amb demència frontal.

El diagnòstic de la PSP es basa en l’exploració clínica, l’avaluació neuropsicològica i l’exclusió d’altres malalties com el Parkinson.

Les dificultats per caminar, parlar i empassar, així com els moviments oculars que presenten les persones amb PSP poden contribuir al diagnòstic.

Actualment no hi ha cap prova ni tècnica de neuroimatge que permeti confirmar el diagnòstic de la malaltia, però cal fer una ressonància magnètica sempre que sigui possible i no estigui contraindicat per descartar parkinsonisme vascular o hidrocefàlia (acumulació d’un volum excessiu de líquid cefalorraquidi*). En ocasions a la ressonància es poden veure signes com el del “colibrí” que poden recolzar el diagnòstic de PSP.

Pel que fa a proves de medicina nuclear, l’SPECT de transportador de dopamina ajuda a descartar altres malalties com la hidrocefàlia o el parkinsonisme vascular, però no a diferenciar entre Parkinson i la PSP o els altres parkinsonismes atípics. La tomografia per emissió de positrons (PET) de tau s’està investigant com a futura eina de diagnòstic.

Per últim, no hi ha cap test o biomarcador de laboratori, però els nivells elevats de neurofilament (una proteïna que forma part de l’estructura interna de les neurones) en sang o líquid cefaloraquidi(*) poden ajudar a diferenciar la PSP del Parkinson, però, novament, no de la resta de parkinsonismes atípics. S’estan investigant tests de laboratori de la proteïna tau per al diagnòstic, però encara no estan disponibles en la pràctica clínica.

(*)El líquid cefalorraquidi flueix pels quatre ventricles (cavitats cerebrals), banya la superfície del cervell i la medul·la espinal i, finalment, s’absorbeix a la sang. Les seves funcions són amortir el teixit cerebral, transportar els nutrients al cervell i fluir entre el crani i l'espina dorsal per compensar els canvis en el volum de la sang dins del cervell.

No hi ha un tractament curatiu per a la malaltia. Alguns fàrmacs, com la levodopa, poden alleujar-ne els símptomes i millorar la qualitat de vida. Altres exemples són:

• L’amantadina, per alleujar el bloqueig de la marxa.
• Les infiltracions amb toxina botulínica, que poden ajudar a controlar les freqüents manifestacions distòniques (trastorns musculars involuntaris) dels pacients amb PSP.

El tractament també inclou teràpies no farmacològiques des de diferents especialitats:

• Logopèdia, per prevenir i tractar alteracions de la veu, de la comunicació i de les funcions orofacials i deglutòries.
• Psicologia clínica, per abordar els aspectes emocionals, cognitius i conductuals.
• Neuropsicologia, per a la valoració cognitiva.
• Fisioteràpia, per mantenir la mobilitat i reduir les contractures i els espasmes musculars.
• Nutrició i dietètica, per prevenir la malnutrició en persones amb dificultats per empassar (disfàgia), controlar l’excés de pes i/o mantenir la ingesta de proteïnes adequada.
• Teràpia ocupacional, per treballar l’entrenament de les activitats bàsiques de la vida diària i les adaptacions a l’entorn, a fi d’aconseguir la màxima autonomia i millorar la qualitat de vida.
• Rehabilitació, per mantenir o millorar la capacitat funcional, prevenir la pèrdua de mobilitat i reduir el risc de caigudes.