Contacte
LAM
La limfangioleimiomatosi (LAM) és una malaltia minoritària que afecta diferents sistemes del cos. Forma part de la família dels tumors de cèl·lules epitelioides, un tipus de cèl·lules que recobreixen les superfícies internes i externes de l’organisme. Majoritàriament la pateixen les dones i acostuma a danyar els pulmons, i en alguns casos també els ronyons, provocant una pèrdua gradual de la funció d’aquests òrgans.
La LAM pot presentar-se sola ─en aquest cas se l’anomena “LAM esporàdica” i afecta només les dones─ o associada a l’esclerosi tuberosa, una altra malaltia minoritària que causa tumors benignes en diferents parts del cos i alteracions neuropsiquiàtriques i que, aproximadament, afecta una persona de cada 5.000-10.000. Es desconeix la incidència i prevalença de la LAM però, segons l’Associació Espanyola de Limfangioleioliomatosi (AELAM), a Espanya la LAM esporàdica afectaria una de cada 100.000 dones i un 40% de dones amb esclerosi tuberosa.
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
La LAM s'inclou dins les malalties pulmonars intersticials del grup de malalties minoritàries respiratòries identificat pel CatSalut amb l’objectiu d’oferir a les persones afectades una atenció d’alta especialització i, per tant, és objecte d’atenció de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties respiratòries. Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient. La XUEC en malalties minoritàries respiratòries integra sis unitats, d’entre les quals s’han designat per a l’àrea de malalties pulmonars intersticials les adscrites als hospitals següents:
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital de Sabadell
- Hospital Clínic de Barcelona
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Universitari de Bellvitge
Fonts
Associació Espanyola de Limfangioleiomiomatosi (AELAM)
Base de dades UpToDate.com
Grup de Treball de la XUEC de Malalties Minoritàries Respiratòries
La LAM es produeix per una proliferació anòmala de cèl·lules del múscul llis, un tipus de múscul que es troba en alguns òrgans i que es contrau de forma involuntària. Aquestes cèl·lules envaeixen els teixits de les vies aèries respiratòries, dels vasos limfàtics i sanguinis, i dels pulmons, on hi generen quists. Aquest creixement cel·lular anòmal destrueix el teixit del pulmó, de manera que impedeix l’intercanvi gasós i, per tant, la captació eficient d’oxigen.
La causa d’aquesta malaltia és desconeguda. Se sap que la proliferació excessiva de les cèl·lules del múscul llis estaria lligada a mutacions en els gens que formen un complex proteic anomenat “complex esclerosi tuberosa” ─en particular, del gen d’una de les proteïnes que el formen, la TSC2─ i també a l’estimulació anòmala produïda per algunes hormones femenines com els estrògens i la prolactina, a més d’altres factors de creixement. Aquest és el motiu pel qual es creu que és especialment comuna en dones en edat reproductiva.
L’origen de les cèl·lules invasores és també desconegut, tot i que alguns estudis suggereixen que podrien procedir de teixits diferents als del sistema respiratori, on hi accedirien mitjançant els vasos sanguinis i limfàtics.
El curs de la LAM acostuma a ser crònic i, a mesura que avança la malaltia, pot conduir a una manca persistent d’oxigen.
El més habitual és que els símptomes inicials de la LAM siguin força inespecífics i això fa que es puguin confondre amb els d’altres malalties pulmonars. Per exemple, en estadi inicials és habitual que la LAM es confongui amb l’asma, l’emfisema pulmonar, la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC) o la bronquitis (inflamació dels bronquis). Els símptomes de la LAM sovint augmenten durant l’embaràs i en viatges en avió.
El símptoma més comú és la dispnea (dificultat per respirar) durant l’exercici físic, però també són molt freqüents la fatiga, el pneumotòrax (col·lapse pulmonar produït per l’entrada d’aire a la cavitat pleural) espontani, la dispnea progressiva i el vessament pleural produït per l’acumulació de líquid limfàtic. A més, les persones amb LAM poden presentar dolor de pit, tos seca o amb flegma, hipertensió pulmonar i expectoració de sang, entre d’altres símptomes menys freqüents.
D’altra banda, la LAM també provoca símptomes fora del sistema respiratori. En serien un exemple els tumors benignes als ronyons, que presenten fins la meitat de les persones afectades. Aquests tumors poden causar hemorràgies que, en estat molt avançat, sovint es manifesten amb sang a l’orina o dolor en el flanc.
El diagnòstic de LAM inclou un estudi de la funció pulmonar, amb proves com ara l’espirometria, proves d’imatge toràcica, radiografia de tòrax o tomografia axial computada (TAC) de tòrax, i anàlisis de sang.
Malauradament, avui dia no és possible curar la LAM, però l’aparició de nous tractaments en els darrers anys ha permès que, en alguns casos, esdevingui una malaltia crònica i que la qualitat de vida de les pacients millori.
El tractament inclou medicació per tractar els símptomes generals i controlar la proliferació cel·lular (fàrmacs inhibidors de la proteïna mTOR com sirolimús o everolimús).
L’oxigenoteràpia pot ser un tractament útil de suport.
En cas de vessament limfàtic o col·lapses pulmonars freqüents, es poden realitzar procediments intervencionistes, com la pleurodesi, que consisteix a col·locar una substància química per irritar els teixits que envolten el pulmó i aconseguir que, d’aquesta manera, s’enganxin i cicatritzin.
Alguns pacients poden tenir opció a participar en assajos clínics amb nous tractaments que s’estudien en combinació amb els fàrmacs inhibidors mTOR.
Si aquests mètodes de tractament continuen sense tenir èxit, hi ha la possibilitat d’un trasplantament de pulmó, que només és viable en persones joves i en bon estat general de salut. Un cop s’ha fet un trasplantament amb èxit, rarament s’espera que la malaltia reaparegui.
La LAM és una malaltia minoritària multisistèmica que pot presentar-se associada al complex esclerosi tuberosa o bé de forma esporàdica, forma que afecta només les dones. Patològicament, totes dues formes són idèntiques.
Cal tenir en compte que la LAM també provoca manifestacions clíniques fora del sistema respiratori:
- Angiomiolipomes renals (hamartomes benignes) en fins el 50% dels casos, que poden provocar hemorràgies i, en estat molt avançat, manifestar-se com a hematúria (sang a l’orina) o dolor de flanc.
- Afectació del múscul llis toràcic i dels ganglis limfàtics retroperitoneals que debuta clínicament com a masses abdominals i ascites quilosa.
- Afectació dels ganglis limfàtics de les cames, en casos poc freqüents.
Es pot sospitar que tenen LAM dones amb pneumotòrax o dispnea d’origen desconegut, especialment si són no fumadores en edat reproductiva. També es pot sospitar que tenen LAM dones ─i en alguns casos homes─ amb esclerosi tuberosa, amb ascites quilosa o amb angiomiolipoma renal.
La sospita de LAM s’avalua per mitjà d’un estudi de la funció pulmonar, que inclou espirometria, volum pulmonar i capacitat de difusió del monòxid de carboni, proves d’imatge toràcica, radiografia de tòrax o tomografia axial computada (TAC) de tòrax, i d’anàlisis de laboratori que incloguin els nivells del factor de creixement endotelial vascular D (VEGF-D).
En aquest sentit, cal tenir en compte que la radiologia convencional de tòrax acostuma a aparèixer normal en els estadis inicials de la malaltia. Si es realitza en estadis més avançats, pot observar-se un patró reticulonodular difús. Encara que el diagnòstic de confirmació és histològic ─mitjançant biòpsia de pulmó─, en casos determinats, la combinació de presentació clínica i radiològica conjuntament amb certes troballes ─com sèrum VEGF ≥ 800 pg/ml, presència d’angiomiolipoma renal o de limfangioleiomiomes, o resultat positiu d’una prova de citologia─ pot ser suficient per establir-lo.