Contacte
Pell de papallona
L'epidermòlisi ampul·lar hereditària és una malaltia de la pell d'origen genètic, poc freqüent i de caràcter crònic, inclosa en el grup de les denominades malalties minoritàries.
Es caracteritza per la fragilitat de la pell, motiu pel qual també és coneguda com a pell de papallona. Aquesta fragilitat provoca l'aparició d'ampul·les i/o vesícules a la pell o a les mucoses (teixits que recobreixen alguns òrgans i cavitats del cos), només per la fricció o per petits traumatismes o de manera espontània.
La malaltia acostuma a aparèixer en néixer o durant els primers anys de vida, malgrat que en alguns casos no es manifesten símptomes fins a l’adolescència o l’inici de l’edat adulta. Cal tenir en compte que no és contagiosa, sinó que s’hereta dels gens dels pares i mares i, per tant, que hi hagi antecedents familiars esdevé un factor de risc.
Les persones afectades necessiten l'ús diari i constant de productes sanitaris i alguns medicaments tòpics que s'apliquen a la pell tant per controlar els símptomes com per prevenir i tractar les infeccions. A Catalunya, aquests productes sanitaris i medicaments es poden obtenir de manera gratuïta a partir del sistema sanitari públic.
La pell està formada per dues capes principals: l’epidermis, la més superficial, i la dermis, la més profunda. La zona que uneix les dues capes s’anomena zona de la unió dermoepidèrmica. Segons la localització de les lesions (epidermis, unió dermoepidèrmica i dermis), la malaltia pot classificar-se en quatre tipus:
- Epidermòlisi ampul·lar simple. És la forma més freqüent i més lleu i afecta l’epidermis. Les lesions poden aparèixer per tot el cos o concentrar-se, principalment, als palmells de les mans i les plantes dels peus, i acostumen a curar-se sense deixar cicatrius.
- Epidermòlisi ampul·lar juntural. Les lesions, de difícil cicatrització, es formen a l’interior de la unió dermoepidèrmica i es localitzen a la cara, el tronc o les extremitats. Pot afectar la via aèria i provocar que els infants que pateixen la malaltia emetin un plor ronc característic.
- Epidermòlisi ampul·lar distròfica. Les lesions es localitzen a la dermis i poden aparèixer en les mucoses de zones com ara la boca, els ulls, l’estómac o les vies urinàries. Produeixen cicatrius que causen tibantor a la pell i retracció (encongiment) de les articulacions, fet que dificulta greument el moviment.
- Epidermòlisi ampul·lar Kindler o síndrome de Kindler (SK). És la forma menys freqüent. Afecta l’epidermis, la unió dermoepidèrmica i la dermis. Les persones que la pateixen també poden presentar sensibilitat al sol i canvis en l’aparença de la pell.
L’epidermòlisi ampul·lar hereditària és una malaltia fruit de la mutació dels gens que s’associen a l’estructura de la pell. El defecte en algun d’aquests gens provoca l’absència o el funcionament incorrecte de les proteïnes essencials per a l’estructura de la pell i per a la unió de les seves capes, com ara el col·lagen i la queratina.
Els símptomes són diferents segons la persona i el tipus de malaltia; i poden ser lleus, moderats o greus. El més comú és la fragilitat de la pell, que davant d’un petit cop o frec, es desprèn i forma ampul·les, vesícules i/o ferides. Aquestes lesions sovint es localitzen a les zones de més fricció, com ara les mans i els peus, produeixen dolor i picor intensa i s’infecten fàcilment.
En les formes greus les lesions també es poden produir a les mucoses d’alguns òrgans i diferents parts del cos, com ara el nas, la boca, els ulls, les vies respiratòries o les vies urinàries i digestives. Quan es formen a l’interior de la boca o a l’esòfag poden comportar dificultats per menjar i, si ho fan al cuir cabellut, la pèrdua dels cabells.
Altres manifestacions cutànies inclouen l’engrossiment o l’aprimament de la pell i l’aparició de petits granets blancs anomenats quists de mílium i cicatrius.
Les persones afectades també poden tenir les ungles gruixudes o deformades o, fins i tot, no tenir-ne, i presentar problemes de salut bucodental derivats de la mala formació de l’esmalt de les dents, com ara la càries.
En els casos més greus, la malaltia pot produir complicacions que inclouen la fusió dels dits de les mans i dels peus, infeccions, i deformitat de les articulacions dels dits, colzes o genolls, que pot arribar a dificultar-ne greument la mobilitat.
Altres conseqüències de l’epidermòlisi ampul·lar hereditària poden ser tos, dificultat respiratòria, restrenyiment, anèmia, desnutrició, osteoporosi, insuficiència renal i càncer cutani.
Informació relacionada
La sospita de la malaltia es basa, principalment, en l’aparença de la pell. La història clínica i que hi hagi altres familiars afectats permeten augmentar la sospita diagnòstica.
El diagnòstic inclou:
- Una exploració física.
- Una biòpsia de la pell. Consisteix a extreure una petita mostra de pell que contingui una lesió per analitzar-la mitjançant diferents tècniques de laboratori i determinar en quin nivell de la pell es formen les ampul·les i/o vesícules.
- Proves genètiques. Serveixen per identificar el defecte genètic que origina la malaltia mitjançant una mostra de sang. Aquest tipus d’anàlisi permet determinar el tipus d’herència i confirmar el tipus d’epidermòlisi ampul·lar que es pateix, així com la probabilitat de transmetre hereditàriament la malaltia en el futur. Identificar el tipus d’herència és imprescindible per conèixer el pronòstic de la persona afectada.
Actualment la malaltia no té cura. El tractament es basa en el control dels símptomes, com ara la cura diària o cada dos o tres dies de les lesions, i de les possibles complicacions que se’n puguin derivar. Atès que l’epidermòlisi ampul·lar hereditària pot afectar diversos òrgans del cos, les mesures terapèutiques requereixen la intervenció d’un equip de professionals de diferents disciplines, com ara pediatria, infermeria, dermatologia, nutrició, fisioteràpia, odontologia i cirurgia, entre d’altres.
Un altre aspecte important és mantenir la pell i les mucoses ben hidratades, i aplicar mesures de protecció per prevenir l’aparició de noves lesions, com ara l’ús de coixinets en les parts del cos amb més risc de traumatisme. Els medicaments poden ajudar a controlar el dolor i la picor intensa que provoquen les lesions i també s’utilitzen en cas que les ferides s’infectin.
A Catalunya, les persones diagnosticades d'epidermòlisi ampul·lar hereditària poden obtenir, de manera gratuïta mitjançant el sistema sanitari públic, determinats medicaments tòpics que s'apliquen a la pell o les mucoses i productes sanitaris utilitzats per prevenir i tractar les lesions, com ara cotó, gases, benes, apòsits o solucions antisèptiques i desinfectants [vegeu el bloc de Preguntes freqüents sobre com obtenir els productes sanitaris i els medicaments per a les cures].
Una alimentació saludable també és fonamental per curar les lesions i evitar que s’infectin. La presència de ferides dins la boca pot comportar la necessitat d’adaptar la dieta i utilitzar suplements nutricionals. Les limitacions de mobilitat poden millorar amb la rehabilitació.
En alguns casos pot ser necessari recórrer a la cirurgia, per exemple, per a la realització d’empelts de pell en zones del cos on les lesions són molt profundes o per a una dilatació de l’esòfag en cas que s’hagi fet més estret per la presència de ferides i dificulti, per tant, el pas dels aliments.
Actualment s’estan estudiant noves vies terapèutiques, com ara un gel per aconseguir una cicatrització accelerada de les ferides i una teràpia gènica no invasiva que s’aplica directament sobre la pell i que, mitjançant la producció i el funcionament correcte d’una de les proteïnes responsables de la unió de les capes de la pell, evita la formació de les lesions.
En què consisteix?
Les persones afectades d'epidermòlisi ampul·lar hereditària poden obtenir, de manera gratuïta, determinats medicaments tòpics que s'apliquen a la pell o les mucoses i productes sanitaris utilitzats per prevenir i tractar les lesions.
Qui se'n pot beneficiar?
Les persones afectades que disposin de targeta sanitària individual del CatSalut, que estiguin diagnosticades per personal mèdic especialista en dermatologia i que siguin ateses en hospitals del sistema sanitari integral d’utilització pública de Catalunya (SISCAT).
Si una persona afectada hi està interessada, com ho ha de sol·licitar?
Les persones afectades han de fer la primera consulta per aconseguir els productes sanitaris per a les cures al seu metge o metgessa d'atenció primària o a l'especialista en dermatologia, sempre que sigui d'un centre del sistema sanitari públic. Els equips de professionals sanitaris que atenen les persones afectades es coordinen i comparteixen tota la informació relativa a cada cas, inclosos els productes que s'utilitzen habitualment. De manera general, el personal mèdic especialista de l’hospital on la persona afectada es visita per fer el seguiment de la malaltia, és el que prescriu els productes sanitaris. El metge o metgessa d'atenció primària o l'especialista en dermatologia, ha d’informar detalladament la persona afectada sobre el circuit per accedir-hi.
Quins productes hi inclou?
Inclou determinats medicaments tòpics que s'apliquen a la pell o les mucoses i els productes sanitaris utilitzats per prevenir i tractar les lesions, d'acord amb les necessitats de cada persona afectada, com ara cotó, gases, benes, apòsits o solucions antisèptiques i desinfectants. El detall de quins medicaments per a la pell o les mucoses i els productes sanitaris els té el personal mèdic i farmacèutic que atén cada cas i, a més a més, es poden consultar en el document següent:
On ha d'anar la persona afectada a recollir els productes?
En general, el personal mèdic especialista de l’hospital on la persona afectada es visita per fer el seguiment de la malaltia ha de prescriure els productes sanitaris. Tot i això, les persones afectades poden recollir els productes a l'hospital públic més proper al seu domicili. L'hospital els n’indica el lloc concret de recollida, que generalment és el servei de farmàcia del centre.
Quan ha de recollir els productes?
Les persones afectades i el servei de farmàcia de l'hospital estableixen la periodicitat de la dispensació dels productes. Habitualment és mensual.
La persona afectada ha de pagar algun import pels productes que reculli?
No.
Si una persona afectada necessita un producte de manera urgent, què ha de fer?
El seu metge o metgessa d'atenció primària o l’especialista en dermatologia li pot prescriure un medicament per a la pell o les mucoses o un producte sanitari de manera urgent. En cas que, de manera excepcional, la dispensació no es pugui fer pel circuit descrit anteriorment, cal que el metge o metgessa faci la recepta i la persona afectada el vagi a comprar a l’oficina de farmàcia i, si escau, faci el copagament corresponent.
Si una persona afectada necessita medicaments o productes sanitaris que no estan relacionats amb la malaltia, què ha de fer?
Aquests medicaments o productes sanitaris no estan inclosos en aquest supòsit. Per tant, com es fa habitualment, cal seguir el procediment en què el personal mèdic fa les receptes i les persones afectades obtenen el producte a l’oficina de farmàcia i, si escau, facin el copagament corresponent.
-
Testimoni audiovisual de la mare d’un infant afectat (Obre en una nova finestra)
Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, 2022
-
-
Guía para pacientes con epidermólisis bullosa (Obre en una nova finestra)
Academia Española de Dermatología y Venerología