Les malalties minoritàries tenen unes característiques que les fan singulars en relació amb la resta de malalties:

Són de baixa prevalença, la qual cosa significa que afecten poques persones individualment en relació amb el conjunt de la població (menys d’1 de cada 2.000) malgrat que, en conjunt, les pateixen un nombre considerable de persones (a Catalunya, prop de 350.000).

Un 80% tenen origen genètic, és a dir, són fruit de l’alteració d’un gen que normalment s’hereta dels pares. 

També s’acostumen a iniciar durant la infància (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys).

No tenen cura, en moltes ocasions comporten un deteriorament progressiu i causen un alt grau de discapacitat. D’altra banda, el retard en el diagnòstic suposa un retard en la prescripció del tractament i la rehabilitació, fet que dificulta la recuperació de capacitats de la persona afectada.

En alguns casos no existeix cap tractament adequat per prevenir-les, curar-les o pal·liar-ne els símptomes. D’altra banda, la majoria dels medicaments que es fan servir per tractar-les tenen un cost molt alt i en pot ser difícil el finançament.

Són complexes pel que fa a la causa, el diagnòstic i el pronòstic. El procés de diagnòstic pot ser llarg i feixuc, sobretot quan no hi ha signes evidents de la malaltia i l’aparició de símptomes és lenta i progressiva. La detecció pot requerir, a més, moltes proves o proves complexes que només fan alguns laboratoris. 

Requereixen un abordatge multidisciplinari, degut a la seva gravetat, al fet que sovint afecten més d’un òrgan o sistema de l’organisme, i a l’impacte que tenen en la qualitat de vida, tant de les persones afectades com de les seves famílies. En l’atenció d’aquestes malalties hi intervenen diferents professionals, no únicament de salut, sinó també de l’àmbit social, educatiu i laboral.

Són malalties poc conegudes pel conjunt de la societat. Les persones afectades i els seus cuidadors pateixen aïllament i invisibilitat social. 

Causen el 35% de les morts de nadons menors d’un any i el 10% de les morts d’infants entre un i cinc anys. El 50% de les persones afectades mor abans dels 30 anys.

Data d'actualització:  19.02.2021