Eines digitals per al treball en xarxa

El treball en xarxa és la base del model d’atenció a les MM, on les tecnologies de la informació i la comunicació (TIC) hi tenen un paper essencial. 

En aquest sentit, el sistema sanitari català ofereix eines interconnectades que faciliten la tasca multidisciplinària dels professionals implicats en l’atenció a les MM. 

Cercador de laboratoris clínics de diagnòstic de malalties minoritàries de Catalunya

Es tracta d’una eina adreçada a professionals sanitaris, persones afectades, famílies i associacions, investigadors i Administració. És una font d’informació acurada dels recursos dels laboratoris clínics que participen en l’estudi de les MM, que en el cercador s’agrupen en funció del seu origen: genètic, tumoral, infecciós o tòxic. Actualment, el cercador disposa d’informació de les MM de base genètica i, en aquests moments, es treballa per actualitzar la base de dades amb la resta de malalties.

El cercador permet:

  • Conèixer les proves diagnòstiques i el tipus d’herència de les MM, identificades per codificacions estandarditzades, que es realitzen en els laboratoris clínics dels centres de Catalunya.
  • Identificar les característiques dels diferents laboratoris clínics: dades de contacte, filiació, sistemes de qualitat i certificació/acreditació sota normes internacionals.
  • Distingir les MM que són objecte d’estudi en centres de recerca amb la finalitat de treballar conjuntament els aspectes relatius a la transferència i la incorporació de tecnologia diagnòstica en la pràctica clínica.
  • Reconèixer els laboratoris que participen de grups de recerca i les seves línies de treball, fet que han de permetre la transferència i la incorporació de la tecnologia diagnòstica a la pràctica clínica.

Registre de malalties minoritàries (REMIN) de Catalunya

El REMIN és el registre poblacional de persones afectades d’MM de Catalunya. Els registres sanitaris són una eina de valor incalculable en el cas de les malalties de baixa freqüència, ja que proporcionen informació que en permet conèixer l’extensió i distribució entre la població, millorar l’atenció i la planificació sanitàries, i facilitar l’accés a teràpies i el desenvolupament de la recerca centrada en aquestes patologies.

El REMIN utilitza dos mecanismes per recopilar informació:

 

1. Fonts d’informació sanitària d’ús rutinari. Identificació de persones afectades d’MM de diferents fonts d’informació amb informació sanitària que s’intercanvia habitualment entre els centres sanitaris assistencials i el Servei Català de la Salut. Aquestes fonts utilitzen el sistema de codificació internacional de malalties CIM de l’Organització Mundial de la Salut (OMS). No obstant això, aquest sistema, en la seva versió vigent a l’Estat espanyol, la CIM-10, no dona visibilitat a un gran nombre d’MM.

La Classificació internacional de malalties (CIM) té como a objectiu codificar les diferents afecciones comparant i compartint dades de manera consistent i estàndard entre hospitals, regions i països en diferents períodes de temps.

Publicada per l’OMS, la CIM permet la conversió dels termes diagnòstics des de paraules a codis alfanumèrics per facilitar-ne l’emmagatzematge i examen: conté prop de 55.000 codis únics per lesions, malalties i causes de mort.

 

2. Les UEC que conformen les XUEC. Les UEC designades tenen el compromís d’introduir els casos que estan atenent en una aplicació que recull el diagnòstic amb una codificació que permet donar visibilitat a totes les MM: el número Orphanet. Aquesta codificació és la recomanada per la Comissió Europea en els registres d’MM i permet obtenir informació epidemiològica fiable sobre la seva extensió i distribució a Catalunya.

Aquest instrument es coordina amb el Registre Estatal de Malalties Rares (ReeR) del Ministeri de Sanitat, Consum i Benestar Social.

S’aplicarà la definició de ”malaltia minoritària” de la Unió Europea: malalties amb una prevalença inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants i que presenten altes taxes de mortalitat i/o són crònicament debilitants:

  • No s’inclouran els casos pendents de diagnòstic o pendents d’estudi.
  • S’ha generat una llista inicial de més de 800 MM, la majoria de base genètica.
  • Inicialment, els tumors minoritaris s’han exclòs de la llista (Registre de càncer de Catalunya).

Objectiu general

  • Facilitar informació sobre les MM a Catalunya, útil per a la presa de decisions sobre mesures socials i sanitàries.
  • Contribuir a la millora de la prevenció, el diagnòstic, el pronòstic, el tractament i la qualitat de vida dels pacients i les famílies, a partir d’informació d’alt grau de validesa i estandardització.

Objectius específics

  • Conèixer la incidència i prevalença de les MM per grup d’edat i sexe.
  • Identificar la distribució dels casos d’MM per unitats d’expertesa clínica.
  • Distingir la distribució dels casos d’MM per territoris de residència de les persones afectades.
Data d'actualització:  08.02.2021