Criteris de consulta i derivació a la XUEC en malalties minoritàries respiratòries

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció primària i hospitalària

• Pacients amb tomografia de tòrax d’alta resolució (TCAR) en què s’identifica un patró intersticial (de qualsevol tipus, una vegada descartada insuficiència cardíaca o infecció).
• Pacients amb sospita diagnòstica de malaltia pulmonar intersticial: radiografia de tòrax sospitosa en context clínic suggestiu +/- espirometria amb reducció de capacitat vital forçada o CVF (una vegada descartada insuficiència cardíaca o infecció, i seguint els protocols establerts amb el centre referent, si existeixen).
• Pacients amb malaltia pulmonar intersticial difusa que requereixen alguna exploració complementària que pot repercutir en el diagnòstic o tractament definitiu.
• Pacients diagnosticats de malaltia pulmonar intersticial difusa.

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció primària i hospitalària

• Pacient amb diagnòstic confirmat de fibrosi quística.
• Pacient diagnosticat de malaltia relacionada amb CFTR (malaltia que afecta un o més òrgans provocada per disfunció de la proteïna CFTR): Absència congènita bilateral de conductes deferents. Pancreatitis aguda recurrent o crònica. Bronquièctasi bilateral d’etiologia desconeguda. Aspergil·losi broncopulmonar al·lèrgica. Rinosinusitis crònica. Colangitis esclerosant primària. Queratodèrmia aquagènica, actualment sota examen.
• Pacient classificat com a cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID), o diagnòstic no concloent en el cribratge de fibrosi quística, pel Programa de cribratge neonatal.
• Infant a qui no s’ha fet el cribratge neonatal.
• Sospita prenatal de fibrosi quística.
• Individu amb clínica molt suggestiva de fibrosi quística i test de la suor (TS) amb resultat > 50 mEq/L si s’ha fet per conductivitat, TS amb resultat > 29 mmol/L si s’ha fet per clorometria i/o per incapacitat de poder fer TS a instàncies de zona.

Criteris de consulta i derivació a UEC pediàtriques

• Valoració de bronquièctasis idiopàtiques: Manca d’etiologia filiada per anamnesi (no s’identifica esdeveniment infecciós que ocasioni bronquièctasis postinfeccioses), exploració física i/o les exploracions complementàries habitualment disponibles al centre (estudi immunitari amb hemograma, complement i resposta humoral quantitativa i qualitativa, test de la suor, considerar de forma individualitzada estudis de cribratge de síndrome aspirativa crònica i discinèsia ciliar primària, i realització de fibrobroncoscòpia flexible, entre d’altres).
• Pacient amb bronquièctasis idiopàtiques i/o de causa coneguda, que presentin:
  • Risc d’infecció bronquial crònica, definit per la presència d’almenys dos esputs positius pel mateix bacteri potencialment patogen (p. aeruginosa, s. aureus, s. maltophilia, a. xylosoxidans i/o altres patògens multiresistents) en els darrers sis mesos, un d’ells després d’haver seguit correctament el tractament antibiòtic. 
  • Sospita d’infecció per micobacteris no tuberculosos (MNT), documentat amb un cultiu d’esput o altra mostra respiratòria positiva.
  • Aguditzacions freqüents (presència de tres o més aguditzacions en els darrers dotze mesos) i/o un ingrés per causa de les bronquièctasis, en el darrer any.
  • Presència de símptomes persistents diaris, no controlables, malgrat fisioteràpia respiratòria diària +/- teràpia antiinflamatòria amb macròlids, i cobertura precoç de les aguditzacions amb antibioteràpia.
  • Episodi d’hemoptisi lleu (<5 ml) recurrent o un episodi d’hemoptisi moderada o greu (>8 ml/kg/24 h o > 200 ml/24 h).

Criteris de consulta i derivació a UEC d’adults

• Pacients amb bronquièctasis diagnosticades per tomografia toràcica i bona qualitat de vida amb algun dels següents criteris:
  • Valoració de bronquièctasis idiopàtiques, principalment en pacients de menys de 50 anys als quals no s’ha pogut determinar l’etiologia seguint els processos habituals d’anamnesi, exploració física i exploracions complementàries recomanades a guies clíniques.
  • Pacients amb bronquièctasis idiopàtiques o de causa coneguda, que reuneixin un o més dels següents criteris:
    • Malaltia greu (definida per un índex de gravetat de la bronquièctasi (Bronchiectasis Severity Index) de ≥ 9 punts i/o un resultat E-FACED de ≥ 7 punts)
    • Infecció bronquial crònica, definida per la presència d’almenys dos esputs positius pel mateix bacteri potencialment patogen (p. aeruginosa, h. influenzae, s. aureus, s. pneumoniae, enterobacteris) en els darrers sis mesos, un d’ells després d’haver seguit correctament el tractament antibiòtic.
    • Infecció per micobacteris no tuberculosos (MNT), definida per la presència de > 1 cultiu d’esput o altra mostra respiratòria -BAS/BAL- positiu i imatges radiològiques compatibles (cavitacions, bronquiolitis).
    • Aguditzacions freqüents (presència de tres o més aguditzacions en els darrers dotze mesos).
    • Episodi d’hemoptisi moderada o greu (> 200 ml/24 h).

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció primària i hospitalària

• Escala PICADAR: si en un pacient pediàtric la puntuació és ≥ 4, derivar per completar-ne l’estudi. En cas de pacients adults, es pot utilitzar aquesta escala modificada, m-PICADAR: si la puntuació és ≥ 2, derivar per completar-ne l’estudi.
• Si el pacient reuneix dos o més dels següents criteris clínics:
  • Dificultat respiratòria neonatal inexplicable en recent nascuts a terme.
  • Tos diària durant tot l’any i que comença abans dels 6 mesos d’edat.
  • Congestió nasal diària durant tot l’any i que comença abans dels 6 mesos d’edat.
  • Defecte de lateralitat d’òrgans.
• Bronquièctasis idiopàtiques (particularment, si es detecten símptomes nasosinusals crònics i/o problemes de fertilitat associats).
• Símptomes respiratoris crònics i mesura de l’òxid nítric nasal disminuïda (flux <70 nl/min) (en cas que es disposi del dispositiu per a la seva mesura).

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció primària i hospitalària

• Completar l’estudi diagnòstic:
  • Cateterisme cardíac amb prova vasodilatadora
  • Arteriografia pulmonar, en els casos que estigui indicada
• Valoració de la tolerància a l’esforç i mesura de pressions cardiopulmonars durant l’esforç (en casos de sospita diagnòstica d’hipertensió pulmonar en pacients menors de 16 anys, ja sigui abans o després de l’ecocardiografia)
• Seleccionar i iniciar el tractament específic
• Intervenció quirúrgica major, monitoratge de l’embaràs i part

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció primària

1. En pacients pediàtrics

• Pacient amb colèstasi neonatal i en període de lactància i/o hipertransaminasèmia a qualsevol edat
• En cas de detectar nivells sèrics < 110 mg/dl, per establir el diagnòstic definitiu mitjançant determinació de fenotip en laboratori de referència
• En cas de discordança entre els nivells sèrics i el resultat de la immunoelectroforesi, està indicat el genotipat del gen SERPINA
• Infants amb familiars de primer grau amb diagnòstic de dèficit d’alfa-1-antitripsina

2. En pacients adults

De manera preferencial, el professional d’atenció primària derivarà els pacients a l’hospital de territori amb servei de pneumologia i/o hepatologia:

1. Davant la sospita clínica (o diagnòstic confirmat) de dèficit d’alfa-1-antitripsina
2. Persona amb nivells d’alfa-1-antitripsina per sota de 110 mg/dl i impossibilitat de completar el procés diagnòstic

Contactar directament amb la XUEC en els casos següents:

1. Pacient amb dèficit d’alfa-1-antitripsina greu (nivells < 60 mg/dl)
2. Pacient amb dèficit d’alfa-1-antitripsina intermedi (nivells < 110 mg/dl) però amb combinació de dos al·lels deficitaris
3. Quan es requereixi una segona opinió clínica

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció hospitalària

El criteri mínim i suficient per visitar un nou pacient a la UEC es basa en la sospita clínica/analítica (o diagnòstic confirmat) d’una malaltia objecte d’atenció de la XUEC. El pacient ha d’haver estat avaluat, almenys, per un especialista de pneumologia,  hepatologia o pediatria  de l’hospital de referència (territori).

De forma més específica:

1. En pacients pediàtrics

• Pacients diagnosticats de dèficit d’alfa-1-antitripsina amb fenotip MZ, SZ, ZZ, null, i portadors de variants Mmalton i Mduarte.

2. En pacients adults

• Pacient amb dèficit d’alfa-1-antitripsina greu (nivells < 60 mg/dl)
• Pacient amb dèficit d’alfa-1-antitripsina intermedi però amb combinació de dos al·lels deficitaris
• Pacient amb nivells d’alfa-1-antitripsina per sota de 110 mg/dl i impossibilitat de completar el procés diagnòstic
• Pacient amb dèficit greu o intermedi i malaltia hepàtica

Criteris de consulta i derivació des de l’atenció primària i hospitalària (pediatria i adults)

• Per tal de completar el procés diagnòstic.
• Per a l’avaluació completa de l’afectació respiratòria i de la hipoventilació crònica mitjançant proves de funció pulmonar específiques, intercanvi de gasos i polisomnografia amb capnografia.
• Per a l’avaluació i la indicació de la necessitat de ventilació invasiva o no invasiva crònica domiciliària.
• Per tal d’indicar la selecció del model de ventilador, el mode ventilatori i el tipus d’interfase, així com per a l’adaptació de l’aparell i la configuració dels paràmetres de tractament.
• Per a la monitorització avançada de la ventilació (polisomnografia de ventilació amb capnografia/telemonitorització remota de la ventilació).
• Per avaluar els criteris de realització de traqueostomia, i establir el protocol de cures necessàries i el maneig posterior.
• Per a l’avaluació de l’efectivitat de la tos i, en cas d’ineficàcia de la mateixa, per tal de proporcionar formació a família i/o cuidadors sobre la realització de tècniques de tos assistida manual o mecànica (Cough assist).

També es pot adreçar consulta a la XUEC:

• Quan es requereixin diagnòstic i assessorament genètics
• Per a l’oportunitat d’incloure el pacient en un assaig clínic
• Quan es requereixi el tractament d’una malaltia minoritària mitjançant medicaments orfes o tractament farmacològic d’alta complexitat, o calgui fer un seguiment especial