Contacte
La UEC és una unitat funcional amb experiència i coneixement en l’atenció a l’MM, que compleix amb els criteris descrits en la Instrucció 12/2014 del CatSalut, actualitzada posteriorment en la Instrucció 12/2015. Les UEC d’un mateix grup temàtic conformen la Xarxa d’UEC (XUEC) per a aquell grup de malalties.
La funció principal de les UEC és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i l’estratègia de seguiment de la persona afectada d’una MM.
A més, actuen de líders en la xarxa d'atenció, i faciliten el procés de transferència del coneixement, de la innovació i de l'accessibilitat als protocols clínics, als hospitals de referència territorial i als professionals de la xarxa d’atenció especialitzada i d'atenció primària, incloent altres serveis de salut territorials (sociosanitaris, de salut mental, de rehabilitació, etc.) i també els recursos socials, educatius i laborals del territori.
Les UEC també són les responsables de nodrir el Registre de Malalties Minoritàries (REMIN).
En cas que existeixi una sospita d'un procés que compleix les característiques que es detallen a continuació o una sospita concreta d'una patologia metabòlica inclosa en l'objecte d'atenció de la XUEC-Metab, cal seguir una derivació des del lloc de referència fins a un centre que pertanyi a la XUEC, afavorint l'entrada dels casos en una UEC per flux natural i tenint en compte les àrees per a les quals ha estat designada cadascuna de les UEC que formen la xarxa.
Les àrees en què s’han agrupat les MM metabòliques i les UEC designades per àrea son:
- Àrea d’Aminoàcids i àcids orgànics (excloent-hi la fenilcetonúria): Hospital St. Joan de Déu, Hospital Clínic i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Fenilcetonúria (PKU): Hospital St. Joan de Déu i Hospital Clínic
- Àrea de Piruvat, Krebs i mitocondrials: Hospital St. Joan de Déu, Hospital Clínic i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Carbohidrats i beta-oxidació: Hospital St. Joan de Déu, Hospital Clínic i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Malalties lisosòmiques: Hospital St. Joan de Déu, Hospital Clínic, Hospital Vall d’Hebron i Hospital de Bellvitge
- Àrea de Malalties peroxisòmiques: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Clínic
- Àrea de Trastorns de la glicosilació: Hospital St. Joan de Déu
- Àrea de Neuromoduladors, neurotransmissors, metalls i altres: Hospital St. Joan de Déu, Hospital Clínic i Hospital Vall d’Hebron
És important fer partícip l'especialista de territori des de l'inici, amb qui es ratificarà la sospita de malaltia minoritària per consultar la XUEC i es farà un seguiment compartit del pacient amb la XUEC.
Cal valorar sobretot aquelles condicions en què la possible demora en la programació de la visita a l'especialista prèvia a la XUEC suposi un perjudici per al pronòstic i maneig del pacient.
1- Tota sospita clínica d’una possible malaltia minoritària metabòlica hauria de ser derivada o consultada a les unitats d’expertesa ja que els mètodes diagnòstics i tractaments són especialitzats i no es poden posar en pràctica des de l'atenció primària.
2- Tota alteració analítica de sospita d’una possible malaltia minoritària metabòlica: hipoglicèmies, hiperamonièmies, acidosi metabòlica, alteració persistent d’altres paràmetres bioquímics per als quals no es tingui una explicació (transaminases, CPKs, etc.).
3- Tota alteració clínica de sospita d’una possible malaltia minoritària metabòlica: epilèpsia, alteracions cognitives, psiquiàtriques (TDA, etc.) o encefalopaties, malalties sistèmiques (renals, cardíaques, esquelètiques, hematològiques, etc.) no usuals i sense diagnòstic etiològic després de l'estudi convencional.
1- Pacient detectat al cribratge neonatal.
2 - Pacient sense diagnòstic amb inestabilitat clínica que comporta risc vital i que no s’aconsegueix millorar en 24-48 h i sense altre causa coneguda.
3 - Pacient afectat per una malaltia metabòlica minoritària en situació de descompensació.
4 - Impossibilitat de fer estudis metabòlics o bioquímics (amoni) amb urgència que facilitin el diagnòstic.
5 - Necessitat de depuració extracorpòria.
6 - Evolució clínica desfavorable d’un pacient amb diagnòstic d’una malaltia minoritària metabòlica en qualsevol context.
7 - Com a mínim 1 cop l’any en tots els pacients amb diagnòstic de qualsevol malaltia metabòlica minoritària confirmada encara que estiguin en situació d’estabilitat.
També es pot adreçar consulta a la XUEC:
- Quan es requereixi diagnòstic genètic i assessorament genètic
- Per a l’oportunitat d’incloure el pacient en un assaig clínic
- Quan es requereixi el tractament d’una malaltia minoritària mitjançant medicaments orfes, tractament farmacològic d’alta complexitat o es requereixi un seguiment especial.
