Contacte
El metabolisme és una xarxa de reaccions químiques de gran complexitat que serveix per proporcionar energia a les cèl·lules del nostre cos a partir de la descomposició dels aliments que ingerim. Les malalties metabòliques hereditàries són conseqüència d’alteracions de gens concrets que donen lloc a proteïnes implicades en alguna o algunes de les reaccions químiques que conformen el metabolisme.
Les malalties minoritàries metabòliques hereditàries inclouen més de 1400 malalties, moltes de les quals tenen conseqüències greus, a vegades mortals, per a les persones afectades. Aquestes condicions inclouen trastorns que poden afectar simultàniament múltiples òrgans del cos i poden donar-se en persones de qualsevol edat i, per aquests motius, requereixen una atenció multidisciplinària i un maneig expert.
Tipus
Donat el gran nombre de malalties metabòliques hereditàries que existeixen i la seva gran diversitat, se n'han proposat múltiples classificacions que han anat variant en funció del coneixement disponible.
Actualment, es disposa d’una classificació internacional (ICIMD) que inclou 1450 malalties dividides en 24 categories. Tanmateix, es disposa d’una classificació simplificada d’aquesta que ens permet identificar tres grans grups relacionant la fisiopatologia i les manifestacions clíniques de les diverses malalties:
- Malalties metabòliques hereditàries de les molècules petites. Estan relacionades, principalment, amb una acumulació de substàncies tòxiques per un problema en la degradació de compostos derivats del metabolisme dels aliments de la dieta o procedents del propi organisme. Inclou malalties com, per exemple, les malalties del metabolisme dels aminoàcids (com la fenilcetonúria o els defectes del cicle de la urea) i les malalties per acumulació de metalls.
- Malalties metabòliques hereditàries del metabolisme energètic. Inclou les patologies en què les vies metabòliques de producció o utilització d’energia estan alterades. Alguns exemples són les malalties mitocondrials o les glicogenosis, entre d’altres.
- Malalties metabòliques del metabolisme de molècules complexes. Corresponen a patologies en què existeix o bé una alteració en la degradació de molècules complexes, provocant que es dipositin dins la cèl·lula, o bé una alteració en la seva síntesi, derivant en alteracions en la seva funció. Inclouen malalties com, per exemple, els defectes congènits de la glicosilació, les malalties lisosòmiques (com les mucopolisacaridosis), i les malalties peroxisòmiques, entre d’altres.
Font: Classificació internacional de malalties metabòliques hereditàries (ICIMD).
Malalties minoritàries incloses
Aquest grup temàtic de malalties minoritàries agrupa les àrees següents:
- Aminoàcids i àcids orgànics (excloent-hi la fenilcetonúria)
- Fenilcetonúria (PKU)
- Piruvat, Krebs i mitocondrials
- Carbohidrats i beta-oxidació
- Malalties lisosòmiques
- Malalties peroxisòmiques
- Trastorns de la glicosilació
- Neuromoduladors, neurotransmissors, metalls i altres
Atenció especialitzada: Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica
A Catalunya, l'atenció a les persones afectades es presta des de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties metabòliques hereditàries (XUEC-Metab), designada pel CatSalut l’any 2019. Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient. Aquesta XUEC integra tres unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona amb l’Hospital Clínic de Barcelona
- Hospital Universitari de Bellvitge
A més a més, el Programa de cribratge neonatal, coordinat per l’Agència de Salut Pública de Catalunya, inclou la detecció a partir d’una gota de sang, de fins a 24 malalties de manera precoç actualment, sent moltes d’aquestes malalties metabòliques hereditàries com la fenilcetonúria, cinc trastorns del metabolisme dels aminoàcids, vuit trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, i sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos.
Els tractaments existents avui dia per a les diferents malalties metabòliques hereditàries són molt diversos, sent els principals:
- Tractaments dietètics.
- Tractaments farmacològics, incloent-hi la teràpia enzimàtica substitutiva, inhibidors de substrat o xaperones.
- Trasplantament de progenitors hematopoètics, de fetge o de ronyó.
- En alguns casos ja s’està aplicant la teràpia gènica en patologies molt concretes, sent la majoria d’elles dins d’assajos clínics.