Accions per a la millora de l’atenció a les malalties minoritàries

L’any 1990 la Comissió Europea reconeix les malalties minoritàries (MM) com una prioritat d’intervenció en la salut pública. Des de llavors, han sorgit diverses iniciatives polítiques tant de la Unió Europea (UE) com dels estats membres.

L’Estat espanyol ha estat un dels països impulsors del canvi legislatiu europeu i ha fomentat accions per tal de millorar la situació de les MM.

A Catalunya, tenint en compte el marc d’actuacions europees i estatals, s’han dut a terme diverses iniciatives adreçades a millorar les línies d’actuació i atenció a les persones afectades.

Europa

Any Acció Més informació Organisme/entitat
1990 Reconeixement de les MM com una prioritat d’intervenció en salut pública   Comissió Europea
1997 Primer portal d’informació sobre MM i medicaments orfes   Orphanet
1999 Legislació dels productes medicinals orfes Instaura una política de designació de medicaments orfes i un sistema d’incentius dins l’Agència Europea del Medicament (EMA) amb la finalitat d’estimular la recerca i el desenvolupament d’aquests fàrmacs. Comissió Europea
2000 Sistema d’incentius dels productes medicinals orfes de l’Agència Europea del Medicament (EMA)   EMA
2008 Comunicat de la Comissió Presenta les MM com un repte per a Europa. El comunicat se centra en tres àrees principals:
  • Millorar el reconeixement i la visibilitat de les MM.
  • Fomentar el desenvolupament d'estratègies nacionals de salut i vetllar pel desenvolupament i la disseminació d'orientacions comunes de política sanitària a tot Europa.
  • Intensificar la cooperació entre els programes de la UE.
Comissió Europea
2009 Recomanació del Consell Recomanació relativa a una acció europea en l’àmbit de les MM:
  • Plans i estratègies en el camp de les MM.
  • Definicions, codificacions i un inventari adequats per a les MM.
  • Recerca en MM.
  • Centres d’expertesa i xarxes de referència europees per a les MM.
  • Recopilar l’expertesa en MM a Europa.
  • Potenciar les associacions de pacients.
  • Assegurar la sostenibilitat de les infraestructures necessàries per assolir els punts anteriors.
Comissió Europea
2009 Comitè d’Experts en Malalties Minoritàries de la Unió Europea (EUCERD)   Comissió Europea
2009 Projecte europeu per al desenvolupament de plans nacionals per a les malalties minoritàries (EUROPLAN)   Comissió Europea
2009 EUCERD Joint Action (2012-2015)  
2011 Directiva sobre l’aplicació dels drets del pacient en l’assistència sanitària transfronterera Facilita l'accés a l’atenció sanitària als ciutadans de la Unió Europea, i encoratja la cooperació, en l’àmbit sanitari, entre els seus membres. Parlament Europeu i Consell de la Unió Europea
2011 Consorci Internacional de Recerca sobre les Malalties Rares IRDIRC Fomenta la col·laboració internacional en la recerca de les MM: el seu objectiu per al 2020 és arribar a 200 noves teràpies per a les MM i disposar de mitjans per al diagnòstic de la majoria d’aquestes malalties. Internacional (entitats públiques i privades)
2011 Elaboració de legislació addicional   Cross-border Healthcare Directive (CBHD)
2014 Decisió delegada Establiment dels criteris i les condicions que han de complir les xarxes europees de referència (ERN) i dels proveïdors sanitaris que vulguin formar-ne part. Comissió Europea
2014 Decisió d’implementació

Establiment de criteris per fonamentar i avaluar les ERN i els seus membres i per facilitar l’intercanvi d’informació i experiències.

Comissió Europea
2014 Elecció del consell d’administració del estats membres (BoMS); elaboració dels processos d’accés i criteris   Comissió Europea
2016 Primera convocatòria per ser reconegut com a membre expert en malalties minoritàries de les ERN (procés d’avaluació)   Comissió Europea
2017 Creació i designació de 24 ERN en malalties minoritàries i complexes   Comissió Europea
2018 Creació del sistema de gestió de pacients clínics (CPMS) Plataforma digital per a l’intercanvi de consultes clíniques de pacients entre membres de les ERN. El CPMS té com a objectiu donar suport a les ERN per millorar el diagnòstic i tractament de les MM més enllà de les fronteres dels estats membres. Comissió Europea- ERN
2018 Primera convocatòria per ser reconegut com a centre afiliat a les ERN Prioritat per identificar i seleccionar centres afiliats d’aquells estats membres que no tenen un membre de ple dret formant part d’una determinada ERN. Comissió Europea- ERN
2019

Segona convocatòria per ser reconegut com a membre expert en malalties minoritàries per a les 24 ERN que hi ha (procés d’avaluació)

  Comissió Europea- ERN

Estat espanyol

Any Acció Més informació Organisme/entitat
1996 Centre d’Investigació Síndrome de l’Oli Tòxic (Cisat)   Institut de Salut Carlos III (ISCIII)
2002 Xarxa Epidemiològica d’Investigació en Malalties Rares (RepIER)   Institut de Salut Carlos III (ISCIII)
2005 Registre de pacients de malalties rares i Banc de Mostres (REGPER)   Institut d’Investigació en Malalties Rares (IIER)
2006 Xarxa d’Investigació de Malalties Minoritàries (CIBERER)   Institut de Salut Carlos III (ISCIII)
2006 Designació estatal de centres, serveis i unitats de referència (CSUR)
  • Pretén garantir l’equitat en l’accés i una atenció de qualitat, segura i eficient per diferents patologies, tècniques, tecnologies i procediments diagnòstics o terapèutics agrupats en àrees d’especialització i caracteritzats per una baixa prevalença.
  • S’adjudiquen les referències als centres que ho sol·liciten de les diferents comunitats autònomes i es financen a través dels fons de cohesió.
  • Alguns d’aquests procediments fan referència a les MM.
Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat
2009 Estudi ENSERio Estudi pioner que recull per primera vegada, des d’un punt de vista nacional, dades de diagnòstic i atenció sociosanitària, ajudes i assistència per motius de discapacitat, inclusió social i laboral, així com la percepció per part de les persones afectades de la seva situació habitual, tant sociosanitària, socioeconòmica i de benestar, com de participació i inclusió en la societat.

Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i l’Obra Social de Caja Madrid

2009 Pla estratègic de malalties rares Eina de coordinació que permet que l’SNS obtingui una visió articulada de la situació de les MM a l’Estat espanyol:
  • Identifica els actors implicats.
  • Defineix necessitats.
  • Proposa accions per donar resposta mitjançant el treball conjunt dels diferents agents.
Sistema Nacional de Salut (SNS)
2009 Centre de Referència Estatal de Malalties Rares i les seves Famílies (CREER) Difon, als pacients i els seus familiars, la informació sobre les MM, els serveis d’orientació i ajuda, i els recursos sociosanitaris disponibles per a aquestes patologies. Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat a través de l’Institut de Gent Gran i Serveis Socials (IMSERSO)
2010 Protocol DICE d’atenció primària de malalties rares (DICE-APER) Protocol adreçat als professionals d’atenció primària que, d’una banda, els facilita el control i la gestió del pacient i, de l’altra, presenta un model assistencial que podria ser extrapolat a Europa. Societat Espanyola de Medicina de Família i Comunitària (SEMFYC), Institut d’Investigació en Malalties Rares (IIER), Centre de Referència Estatal per a Malalties Rares (CREER) i Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER)
2012 Registre SpainRDR Defineix dues línies estratègiques diferents:
  • Registres de pacients orientats a la investigació de resultats per al pacient.
  • Registres de base poblacional adreçats a la recerca epidemiològica i sociosanitària, i a la planificació en salut.
Institut de Salut Carlos III (ISCIII)
2014 Reial decret d’assistència transfronterera Relatiu a l’aplicació dels drets dels pacients en l’assistència sanitària transfronterera, per garantir la mobilitat dels pacients i establir les regles per facilitar-los l’accés a una assistència sanitària segura i d’alta qualitat a la UE. Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat
2017 Creació del Registre Estatal de Malalties Rares (ReeR)   Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat

Catalunya

Any Acció Més informació Organisme/entitat
1969 Programa de cribratge neonatal de Catalunya   Departament de Salut
2006-2008 Estudis previs a la definició del model d’atenció a les MM
  • Permeten conèixer les necessitats i demandes de les persones afectades i les famílies.
  • Descriuen els recursos, els professionals i els serveis disponibles.
  • Dibuixen un mapa relacional dels diferents actors, on s’inclouen organitzacions de pacients i professionals de la salut i socials.
Departament de Salut (Càtedra de Recerca Qualitativa de la Fundació Doctor Robert, UAB)
2007-2009 Pla director sociosanitari Estableix línies d’actuació i projectes d’atenció a les persones amb malalties neurològiques degeneratives (MND), entre les quals es troba el grup de malalties neurològiques anomenades “rares”. Departament de Salut
2008-2010 Pla de salut de Catalunya 2006-2010 Inclou les anomenades “malalties neurològiques minoritàries”, amb l’objectiu de millorar-ne el coneixement quant a freqüència, distribució en el territori i necessitats que plantegen per afavorir-ne el diagnòstic i establir mesures de tractament i recursos. Departament de Salut
2008 Resolució 336/VIII Promou l’adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades d’MM per:
  • Abordar, des de l’Administració pública, les principals necessitats dels afectats, les seves famílies i els facultatius implicats, sobre la base d’unes mesures i línies d’actuació en l’àmbit assistencial i social (el diagnòstic, el tractament i el seguiment) i en el de la recerca biomèdica.
  • Arbitrar els mecanismes per al seguiment i l’avaluació d’aquestes mesures i línies d’actuació.
Parlament de Catalunya
2008 Programa d'avaluació, seguiment i finançament dels tractaments farmacològics d’alta complexitat (PASFTAC) Pretén millorar els resultats en salut i l’ús racional dels tractaments farmacològics d’alta complexitat, tot garantint-ne l’equitat d’accés i la sostenibilitat. Resolució del director del Servei Català de la Salut de creació de la PASFTAC
2009 Constitució de la Comissió Assessora de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat (CATFAC)
  • Garanteix un accés equitatiu dels pacients que ho requereixen als medicaments orfes o les teràpies complexes.
  • Autoritza aquests tractaments i estableix un sistema de finançament directe, a través del Servei Català de la Salut, per evitar l’impacte pressupostari en els centres d’atenció i les unitats de referència, i afavoreix, així, que hi puguin tenir accés de forma ràpida i igualitària.
Departament de Salut. Ordre SLT/55/2010, de 8 de febrer, per la qual es regula el Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat (DOGC núm. 5567, pàg. 10490-92)
2009 Lectura d’un Manifest institucional del Parlament de Catalunya, dins de la sessió plenària, amb motiu de la celebració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries   Parlament de Catalunya
2009 Creació de la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM) Pretén afavorir la implementació de polítiques de salut específiques adreçades a les persones afectades, que estableixi les línies de col·laboració entre el Departament de Salut, els professionals i les associacions de pacients i familiars en relació amb els objectius sociosanitaris per a la promoció d’iniciatives, programes i mesures que comportin una millora en la prevenció, el diagnòstic, el tractament i la qualitat de vida d’aquest col·lectiu de pacients. Departament de Salut
2009 Llei de salut pública de Catalunya (Llei 18/2009) Té per objectiu l’ordenació de les actuacions, les prestacions i els serveis en matèria de salut pública per, entre altres coses, garantir la prevenció de les discapacitats, tant congènites com adquirides, i les derivades de les malalties poc prevalents. Parlament de Catalunya
2009 La Marató de TV3 dedicada a les malalties minoritàries   Fundació La Marató de TV3, grup d’experts i col·laboradors com la Fundació Doctor Robert, entre d’altres
2011-2015 Pla de salut de Catalunya 2011-2015 (LOSC, títol 5, article 62) Fa referència a les MM en els apartats d’atenció a la complexitat; d’harmonització dels tractaments farmacològics i d’atenció al terciarisme. Departament de Salut
2012 Instrucció 03/2012 de reordenació del procés d’atenció als pacients amb hipertensió pulmonar   Servei Català de la Salut
2013 Ampliació del Programa de cribratge neonatal de Catalunya Detecció de 23 malalties metabòliques hereditàries. Departament de Salut
2014 Instrucció 12/2014 que regula el model d’atenció a les malalties minoritàries   Servei Català de la Salut
2014 Creació del Registre de malalties minoritàries (REMIN) de Catalunya   Departament de Salut / Servei Català de la Salut
2015 Instrucció 12/2015 per la qual es modifica la Instrucció 12/2014   Servei Català de la Salut
2015 Resolució que regula el procediment de reconeixement de les unitats d’expertesa clínica (UEC) a Catalunya   Servei Català de la Salut
2015 Convocatòria de designació de xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en malalties cognitivoconductuals (MCC) de base genètica en l’edat pediàtrica (XUEC-MCC)   Servei Català de la Salut
2017 Designació de les tres unitats que conformen la XUEC en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica (XUEC-MCC)   Servei Català de la Salut
2017

Ampliació del Programa de cribratge neonatal de Catalunya

S’incorpora la detecció de la immunodeficiència combinada greu (SCID) en el cribratge neonatal. Departament de Salut
2018 Convocatòria de designació de XUEC en malalties minoritàries renals i metabòliques hereditàries   Servei Català de la Salut
2018-2019 Resolució que actualitza el procediment de reconeixement de les UEC a Catalunya   Servei Català de la Salut
2019 Convocatòria de designació de XUEC en malalties minoritàries neuromusculars i immunodeficiències   Servei Català de la Salut
2019 La Marató de TV3 està dedicada a les malalties minoritàries   Fundació La Marató de TV3, grup d’experts i altres col·laboradors
2020 Convocatòria de designació de XUEC en malalties minoritàries autoinflamatòries   Servei Català de la Salut
Data d'actualització:  08.02.2021