Contacte
L’hemofília i les coagulopaties congènites són malalties complexes, poc freqüents i de caràcter crònic.
Es caracteritzen per un funcionament incorrecte del procés de coagulació de la sang. Les persones afectades poden presentar hemorràgies sense cap motiu o davant de traumatismes i lesions lleus o intervencions quirúrgiques, segons la gravetat del trastorn. Aquests sagnats, que acostumen a localitzar-se a les articulacions i els músculs, tot i que poden produir-se en qualsevol part del cos, poden causar diverses complicacions.
L'origen d’aquests trastorns hemorràgics és la deficiència d'algun dels factors que intervenen en el procés de control del sagnat. Els factors de la coagulació són components del plasma, generalment proteïnes, que intervenen en la formació dels coàguls. En condicions normals, quan un vas sanguini es lesiona, les parets es contrauen per limitar el flux de sang a l'àrea afectada i les plaquetes s'adhereixen a la seva superfície per aturar l'hemorràgia. En el cas de les persones que pateixen hemofília o altres coagulopaties congènites, aquest procés es produeix molt lentament.
Atenció especialitzada: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC)
L'hemofília i les coagulopaties congènites són un dels grups de malalties minoritàries identificat pel CatSalut amb l’objectiu d’oferir a les persones afectades una atenció d’alta especialització.
Per a l’atenció especialitzada de l’hemofília i les coagulopaties congènites el CatSalut compta amb la Xarxa d'Unitats d'Hemofília i Coagulopaties congènites. Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient. Aquesta xarxa integra dues unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona amb l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Destaquem
Aquest grup inclou les següents malalties:
- Hemofília
Coagulopatia congènita que es caracteritza per la impossibilitat de generar un coàgul de forma efectiva, degut a una mutació genètica que provoca la deficiència de determinades proteïnes implicades en la coagulació de la sang. Existeixen diversos tipus i de diversa gravetat:
- Hemofília A: hemofília clàssica o deficiència del factor de la coagulació VIII (incloent dones portadores de la mutació genètica que causa la deficiència).
- Hemofília B: malaltia de Christmas o deficiència del factor de la coagulació IX (incloent dones portadores de la mutació genètica que causa la deficiència).
- Altres coagulopaties congènites
- Malaltia de von Willebrand: es tracta de la coagulopatia congènita minoritària més freqüent. Existeixen diversos tipus de la malaltia (1, 2A, 2B, 2N, 2M i 3) amb diferents graus d’afectació i peculiaritats diagnòstiques.
- Dèficits greus d’altres factors de la coagulació: són menys freqüents, però requereixen també un elevat grau d’especialització per l’àmplia varietat de símptomes que poden produir.
- Plaquetopènies congènites: es tracta d’afectacions en què l’organisme compta amb poques plaquetes, que són les cèl·lules que intervenen en la coagulació de la sang.
- Plaquetopaties: conjunt d’alteracions funcionals en l’adhesió, agregació i degradació de les plaquetes.
Existeixen dos tipus principals de tractaments per a l’hemofília:
- Tractaments substitutius del factor de coagulació que manca a la sang. L’origen d’aquest factor de coagulació pot provenir de plasma sanguini o de l’enginyeria genètica recombinant. i s’administren mitjançant una injecció a la vena (via endovenosa). S’utilitzen per prevenir els sagnats, o bé després d’una hemorràgia.
- Tractaments no substitutius. Es caracteritzen principalment perquè s’administren amb una injecció per sota de la pell (via subcutània). La majoria estan encara en fase de recerca, però actualment es disposa d’un tractament autoritzat per a persones amb hemofília A amb i sense inhibidor. Aquests tipus de tractaments s’administren exclusivament de manera preventiva i no serveixen per tractar una hemorràgia.
Una de les complicacions més freqüents de l’hemofília en qualsevol de les seves formes és l’aparició d’anticossos contra el factor de coagulació administrat com a tractament, anomenats anticossos inhibidors. Els anticossos inhibidors neutralitzen el factor de coagulació i impedeixen que el tractament actuï com s’espera. Es tracta d'una situació complexa en la qual la persona afectada presenta un risc molt elevat d'hemorràgia i sovint i tractaments addicionals, tant per al control dels sagnats com per erradicar l'inhibidor (administració de factor VIII o IX a dosis altes de manera continuada).
El tractament de la resta de coagulopaties diferents a l’hemofília depèn del tipus d’alteració. Actualment alguns dèficits concrets (factor von Willebrand, fibrinogen, factor II, X, VII, XIII, XI) es poden tractar amb concentrats de factor específic, però per a altres malalties l'únic tractament disponible actualment és l’administració de plasma sanguini que conté, a més del factor deficitari, d’altres factors i proteïnes.
