Detecció precoç de malalties en el nadó

És una malaltia genètica que afecta les glàndules suprarenals, dos òrgans de la mida d'una nou que se situen damunt del ronyons i que produeixen algunes de les hormones més importants de l'organisme:

• Cortisol, que regula la pressió sanguínia, el sucre a la sang, els nivells d'energia i la resposta del cos a les malalties i a l'estrès. 
• Aldosterona, que controla els nivells de sodi i potassi a la sang. 
• Andrògens, que són hormones sexuals masculines, com la testosterona, necessàries per al creixement i desenvolupament tant dels homes com de les dones.

Als infants afectats els falta un enzim, un tipus de proteïna necessari per fabricar aquestes hormones amb normalitat. Aquest dèficit fa que les glàndules suprarenals produeixin una quantitat insuficient de cortisol i, en alguns casos, també d'aldosterona, així com nivells elevats d'andrògens.

El tractament consisteix a administrar medicaments per reemplaçar les hormones deficitàries. També pot incloure cirurgia per corregir el funcionament i l'aspecte masculí dels genitals externs que presenten algunes de les nenes afectades. 

La incidència de les formes clàssiques de la malaltia oscil·la entre 1 cas de cada 10.000 nounats vius i un cas cada 20.000 nounats vius, segons la població estudiada. 

La fenilcetonúria és un error congènit de la fenilalanina, un aminoàcid que forma part de les proteïnes i que provoca un augment de concentració d'aquesta substància en la sang i l'orina dels nadons. La incidència és aproximadament d'un cas per cada 9.800 persones. El tractament es basa a reduir l'aportació d'aliments que contenen fenilalanina. Per aconseguir una evolució i un desenvolupament saludable és molt important fer un control i un seguiment analític i clínic periòdicament.

L'hipotiroïdisme congènit és una disminució de l'activitat de les hormones tiroïdals. Aquestes hormones són necessàries per al bon funcionament de l'organisme i són imprescindibles per al creixement i la maduresa cerebral en el període neonatal i del lactant. Aproximadament, té una incidència d'un cas per cada 2.200 persones. El tractament consisteix en l'administració diària de l'hormona deficitària.

La fibrosi quística es produeix a causa de diferents mutacions genètiques que provoquen alteracions digestives i pulmonars. Té una incidència d’aproximadament un cas per cada 5.500 persones. El tractament es basa en la millora de l'estat nutricional del nadó i en l’aparició, el més tardana possible, de la infecció i les complicacions pulmonars. La fisioteràpia respiratòria és molt important.

La malaltia més incident d'aquest grup és la del xarop d’auró. Els símptomes es poden manifestar pocs dies després d’haver nascut el nadó, amb l’aparició de signes d’encefalopatia que poden evolucionar cap a un coma i la mort. La detecció i el tractament precoç, amb restricció rigorosa d’uns metabòlits (substàncies produïdes durant la digestió o d'altres processos químics corporals) determinats i amb l’aportació d’uns altres, millora el pronòstic de la malaltia i evita l’aparició de seqüeles irreversibles.

Dins d'aquest grup destaca l’acidèmia metilmalònica. Els símptomes, generalment, apareixen en l’etapa neonatal, amb retard en el desenvolupament, hipotonia muscular (to muscular deficient) i una alta incidència de mortalitat. El tractament precoç, amb una dieta restrictiva, la complementació d’altres nutrients i un control exhaustiu, millora el pronòstic de la malaltia i en disminueix la mortalitat.

La malaltia amb més incidència és la deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana. Els símptomes acostumen a aparèixer entre els 3 i els 6 mesos de vida, amb l’aparició de vòmits i letargia (somnolència), crisis convulsives, col·lapse multiorgànic, hepatomegàlia (engrandiment del fetge per sobre de la seva mida normal) i mort sobtada, entre d’altres. El diagnòstic precoç permet aplicar un tractament i un control dietètic estricte de metabòlits determinats, amb la complementació d’altres, fet que evita la mortalitat i en millora el pronòstic, amb un desenvolupament adequat del nadó.