El cribratge neonatal per detectar la immunodeficiència combinada greu ja s'ha aplicat a més de 20.000 nadons a Catalunya
Torna
Dijous, 27 d'd’abril de 2017
- És el balanç de Salut dels 4 primers mesos d’implantació d’aquest test que, amb la prova de sang del taló que es fa al nounats, detecta aquesta malaltia genètica del sistema immunitari
- El cribratge, en què Catalunya és pionera a Europa, augmenta un 40% la supervivència dels nadons afectats perquè facilita l’accés precoç a un tractament que esdevé vital
- Coincidint amb la Setmana Mundial de les immunodeficiències primàries, aquest vespre s’ha projectat a la façana de l’edifici del Departament de Salut un vídeo per conscienciar de la importància d’aquesta detecció precoç
Un moment del mapping, projectat a la façana del Departament de Salut, aquest vespre.
El conseller de Salut, Antoni Comín, ha fet balanç aquesta tarda dels primers mesos d’implantació a Catalunya del cribratge neonatal per a detectar la immunodeficiència combinada greu (IDCG). Des del passat 1 de gener, el sistema sanitari públic català és el primer d’Europa que, amb la prova de sang del taló que es fa als nounats, detecta aquesta malaltia genètica del sistema immunitari, que cada any afecta a Catalunya entre 1 i 4 nadons, els coneguts com a 'nens bombolla'.
Aquesta patologia és la forma més severa de les immunodeficiències primàries (IDP), un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari. Els infants que la pateixen els provoca una incapacitat total per desenvolupar una resposta immunitària front a microorganismes i, si no es realitza un tractament definitiu -generalment un trasplantament de moll d’ós-, l’evolució és letal.
El cribratge, que té un cost aproximat de 500.000 euros anuals, suposa incrementar un 40% la probabilitat de supervivència dels nadons afectats perquè facilita l’accés precoç al tractament. En concret, en preveu diagnosticar entre 1 i 4 pacients cada any. Pel que fa al circuit del cribratge, totes les mostres arriben al laboratori de cribratge neonatal de Catalunya ubicat a l’Hospital Clínic, i si es detecta un positiu, es remet a la unitat clínica de referència diagnòstica ubicada a l’Hospital Vall d’Hebron, on es confirma el diagnòstic i s’inicia el tractament.
Des de l’1 de gener i fins ara, s’ha aplicat el cribratge a tots els nascuts a Catalunya i, d’un total de 20.883 nadons, s’han detectat 4 possibles casos, dels quals 3 s’ha descartat la malaltia i 1 continua en estudi.
"Estem molt satisfets perquè celebrem un canvi, un fet que ja és una realitat", ha dit el conseller en un acte organitzat aquest vespre per la Barcelona PID Foundation per celebrar la implantació d’aquest cribratge i emmarcat en la celebració, aquests dies, de la Setmana Mundial de les immunodeficiències primàries. L’acte s’ha conclòs amb un ‘mapping’, elaborat per l’estudi de creació audiovisual Nueveojos, una projecció a la façana de l’edifici del Departament de Salut d’un vídeo per conscienciar de la importància d’aquesta detecció precoç.