Contacte
La UEC és una unitat funcional amb experiència i coneixement en l’atenció a l’MM, que compleix amb els criteris descrits en la Instrucció 12/2014 del CatSalut, actualitzada posteriorment en la Instrucció 12/2015. Les UEC d’un mateix grup temàtic conformen la Xarxa d’UEC (XUEC) per a aquell grup de malalties.
La funció principal de les UEC és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i ;l’estratègia de seguiment de la persona afectada d’una MM.
A més, actuen de líders en la xarxa d'atenció, i faciliten el procés de transferència del coneixement, de la innovació i de l'accessibilitat als protocols clínics, als hospitals de referència territorial i als professionals de la xarxa d’atenció especialitzada i d'atenció primària, incloent altres serveis de salut territorials (sociosanitaris, de salut mental, de rehabilitació, etc.) i també els recursos socials, educatius i laborals del territori.
Les UEC també són les responsables de nodrir el Registre de Malalties Minoritàries (REMIN).
En cas que existeixi una sospita d'un procés que compleix les característiques que es detallen a continuació o una sospita concreta d'una immunodeficiència primària inclosa en l'objecte d'atenció de la XUEC-IDP, cal seguir una derivació des del lloc de referència fins a un centre que pertanyi a la XUEC, afavorint l'entrada dels casos en una UEC per flux natural i tenint en compte les àrees per a les quals ha estat designada cadascuna de les UEC que formen la xarxa.
Les àrees en què s’han agrupat les immunodeficiències primàries i les UEC pediàtriques designades per àrea son:
- Àrea d’Immunodeficiències combinades: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea d’Immunodeficiències combinades amb troballes associades o sindròmiques: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Deficiències predominantment d'anticossos: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Malalties per desregulació immunitària: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Defectes congènits del nombre de fagòcits, funció o d’ambdós: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Defectes a la immunitat innata: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea de Dèficits del complement: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
- Àrea d'Immunodeficiències inclassificables: Hospital St. Joan de Déu i Hospital Vall d’Hebron
Les àrees en què s’han agrupat les immunodeficiències primàries i les UEC de l’adult designades per àrea son:
- Àrea d’Immunodeficiències combinades: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
- Àrea d’Immunodeficiències combinades amb troballes associades o sindròmiques: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
- Àrea de Deficiències predominantment d'anticossos: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
- Àrea de Malalties per desregulació immunitària: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
- Àrea de Defectes congènits del nombre de fagòcits, funció o d’ambdós: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
- Àrea de Defectes a la immunitat innata: Hospital Vall d’Hebron i Hospital Clínic
- Àrea de Dèficits del complement: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
- Àrea d'Immunodeficiències inclassificables: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Clínic i Hospital de Bellvitge
És important fer partícip l'especialista de territori des de l'inici, amb qui es ratificarà la sospita de malaltia minoritària per consultar la XUEC i es farà un seguiment compartit del pacient amb la XUEC.
Cal valorar sobretot aquelles condicions en què la possible demora en la programació de la visita a l'especialista prèvia a la XUEC suposi un perjudici per al pronòstic i maneig del pacient.
Criteris de consulta i derivació des de l'atenció primària i hospitalària
El criteri mínim i suficient per derivar un nou pacient a la UEC es basa en la sospita clínica i/o analítica d'IDP (diagnòstic confirmat), avaluat des de l'atenció primària o des de l'hospital de territori.
Qualsevol alteració significativa i confirmada (dos cops separats per un mes) de l'estudi analític bàsic de cribratge d'IDP fet a atenció primària que hauria de limitar-se a hemograma i immunoglobulines (és important que els valors de referència estiguin adaptats a l'edat).
Les principals indicacions serien neutropènia, limfopènia, hipogammaglobulinèmia de qualsevol isotip. Com a referència se suggereixen els següents punts de tall:
- Neutropènia= <1000 neutròfils/mm3
- Limfopènia= limfòcits totals -2DE segons els valors normals per edat
- Immunoglobulines: -2DE segons els valors per edat per qualsevol isotip excepte dèficit de IgA (només derivar si associa autoimmunitat o infeccions recurrents).
Consideració per part del metge referent que és necessari dur a terme algun estudi analític de segon nivell per sospita d'IDP.
Segons els criteris de PIDCAP (programa de diagnòstic precoç de les IDP a atenció primària a Catalunya).
Està incorporat a l'ECAP dels CAP de la prova pilot, motiu pel qual en aquest cas la derivació està sistematitzada i automatitzada. Per a la resta de CAP, s'adjunta un llistat de signes d'alarma i ponderació de cadascun.
Cal derivar el pacient si la puntuació total és igual o superior a 75.
Signes d’alerta definits pel programa PIDCAP en pacient pediàtric
| Capítol | Ítem d'alarma | Ponderació |
|---|---|---|
| 1.01 | 10 o més otitis mitjanes | 20 |
| 1.02 | 3 o més sinusitis, cel·lulitis orbitària | 20 |
| 1.03 | 3 o més pneumònies | 40 |
| 1.04 | 2 o més mesos de tractament antibiòtic/any | 30 |
| 1.05 | Retard pondoestatural | 20 |
| 1.06 | Abcessos profunds en òrgans | 75 |
| 1.07 | Abscés ganglionar, abscés cutani de repetició (3 o més) o abscessos més superficials | 20 |
| 1.08 | Candidiasi mucocutània (orofaringe, cutània, exclòs vaginal) en majors de 12 mesos d’edat: 2 o més episodis | 30 |
| 1.09 | 2 o més infeccions sistèmiques inclosa sèpsia | 75 |
| 1.10 | Ingrés hospitalari 5 o més ingressos hospitalaris | 20 |
| 1.11 | Malalties greus úniques per si soles indiquen estudi d’immunodeficiències primàries (Meningitis per VHS, etc.) | 75 |
| 1.12 | Antecedents familiars d’immunodeficiències primàries | 50 |
| 1.13 | Consanguinitat o altres antecedents familiars compatible amb manifestacions d’immunodeficiències primàries (limfomes, etc.) | 30 |
| 1.14 | Presència de citopènia (sense especificar si autoimmune) | 20 |
| 1.15 | Citopènies autoimmunes | 40 |
| 1.16 | Malalties autoimmunes sistèmiques (no incloent citopènies autoimmunes) (celiaquia, artritis, etc.) | 30 |
| 1.17 | Endocrinopatologia: hipotiroïdisme, hiperparatiroïdisme, diabetis, etc. (no descrit com autoimmune) | 30 |
| 1.18 | Neoplàsia hematològica | 30 |
| 1.19 | Neoplàsia òrgan sòlid (només les que estan relacionades amb IDP a pediatria: tiroides) | 30 |
| 1.20 | Anomalies orals, dentals/palatines | 20 |
| 1.21 | Diarrea crònica o 10 o més codificacions d’episodi de diarrees | 30 |
| 1.22 | Infeccions cutànies virals 20 o més o crònic | 10 |
| 1.23 | Presència d’èczema crònic o altres manifestacions dermatològiques relacionades amb immunodeficiències primàries | 10 |
| 1.24 | Febre recurrent | 75 |
| 1.25 | Malaltia inflamatòria intestinal en pacient de 2 anys o més | 30 |
| 1.26 | Malaltia inflamatòria intestinal en menors de 2 anys | 75 |
| 1.27 | Presencia de bronquièctasi sense fibrosi quística | 75 |
| 1.28 | Reacció vacunal | 20 |
| 1.29 | Presència de 2 o més ítems | 10 |
Signes d’alerta definits pel programa PIDCAP en pacient adult
| Capítol | Ítem d'alarma | Ponderació |
|---|---|---|
| 2.01 | 8 o més otitis mitjanes agudes | 30 |
| 2.02 | 8 o més sinusitis o sinusitis crònica | 30 |
| 2.03 | 3 o més pneumònies | 30 |
| 2.04 | Diarrea crònica i/o pèrdua de pes (10 o més) | 30 |
| 2.05 | Abcessos profunds en òrgans | 50 |
| 2.06 | Abscés cutanis de repetició (més de 2) o abscessos no profunds | 20 |
| 2.07 | Candidiasi orofaríngia o cutània (exclosa candidiasi vaginal) | 30 |
| 2.08 | Infeccions virals recurrents (refredats, herpes, berrugues, condilomes, etc.) 25 o més episodis | 30 |
| 2.09 | Necessitat d’ATB EV per curar infeccions | 50 |
| 2.10 | 2 o més infeccions sistèmiques inclosa sèpsia | 75 |
| 2.11 | Malalties greus úniques per si soles indiquen estudi d’immunodeficiències primàries | 75 |
| 2.12 | Infeccions per bacteris de la família de la TBC però poc virulents | 50 |
| 2.13 | Antecedents familiars compatibles amb immunodeficiències primàries | 50 |
| 2.14 | Consanguinitat o altres antecedents familiars compatible amb manifestacions d’immunodeficiències primàries (neoplàsies hematològiques) | 30 |
| 2.15 | Presència de citopènia (sense especificar si autoimmune) | 20 |
| 2.16 | Presencia de bronquièctasi sense fibrosi quística | 75 |
| 2.17 | Citopènies autoimmunes | 40 |
| 2.18 | Malalties autoimmunes sistèmiques i endocrines (celiaquia, artritis, LES, tiroïditis, etc.) | 30 |
| 2.19 | Neoplàsia hematològica (excloses mieloma múltiple, leucèmia mieloide crònica, malaltia de Waldenström, etc) | 50 |
| 2.20 | Neoplàsia òrgan sòlid (únicament els que s’associen a immunodeficiències primàries: pell, estómac, tiroides) | 30 |
| 2.21 | Malaltia inflamatòria intestinal | 20 |
| 2.22 | Anomalies orals, dentals i palatines | 20 |
| 2.23 | Èczema crònic o altres manifestacions dermatològiques | 10 |
| 2.24 | Febre recurrent | 50 |
| 2.25 | Presència de 2 o més ítems | 10 |
També es pot adreçar consulta a la XUEC:
- Quan es requereixi diagnòstic genètic i assessorament genètic
- Per a l’oportunitat d’incloure el pacient en un assaig clínic
- Quan es requereixi el tractament d’una malaltia minoritària mitjançant medicaments orfes, tractament farmacològic d’alta complexitat o es requereixi un seguiment especial.
