Informació general sobre l’esclerosi múltiple

L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia desmielinitzant crònica autoimmune que afecta el sistema nerviós central (SNC). L‘SNC es compon de l’encèfal  (cervell, cerebel i bulb raquidi), la medul·la espinal i el nervi òptic; i s’encarrega de regular les principals funcions de l’organisme, com són la visió, el moviment, la sensibilitat, la coordinació, el control dels esfínters i la cognició, entre altres.

L’SNC conté bilions de neurones, que són les seves cèl·lules principals i les responsables de transmetre els impulsos nerviosos. Aquesta transmissió té lloc a través dels axons, que són prolongacions de les neurones que connecten una neurona amb l’altra. Per tal de poder dur a terme la seva funció, els axons de les neurones estan coberts per una capa protectora anomenada beina de mielina.

L’EM és una malaltia autoimmune i això implica que les cèl·lules del nostre sistema immunitari danyen per error la beina de mielina i, de vegades, l’axó de la neurona, que provoca una inflamació i desmielinització focal (és a dir, una pèrdua localitzada de la mielina) de l’SNC. Aquesta inflamació i desmielinització deixa una cicatriu que es pot veure en la ressonància magnètica en qualsevol part de l’SNC. D’aquí, el seu nom, d’esclerosi múltiple.

Segons en quina zona de l’SNC es produeixin les lesions, la persona experimentarà uns símptomes o uns altres. Per exemple, si la lesió es produeix al nervi òptic, la persona pot presentar visió borrosa a l’ull afectat, si es produeix en el centre que controla el moviment dels ulls presentarà visió doble, i si es produeix a la medul·la espinal presentarà pèrdua de força o sensibilitat en alguna part del cos.

Es desconeixen les circumstàncies exactes que condueixen a la inflamació i a la desmielinització de l’SNC, però s'accepta que es tracta d’una combinació de factors genètics, ambientals i d'estil de vida.

Entre els factors ambientals i estils de vida que augmenten el risc de patir la malaltia es coneixen: 

• Infeccions virals, com és la infecció pel virus Epstein-Barr (VEB) durant l’adolescència. Un estudi recent ha demostrat que el VEB augmenta el risc de patir EM, però tenir el virus no és necessàriament causa de la malaltia, ja que només desenvolupen EM una petita part dels infectats. De fet, d´acord amb els estudis publicats, més del 90% de la població ha estat en contacte amb el VEB sense que això impliqui que tindrà EM.
• Vitamina D. Aquesta hormona, que se sintetitza a l’organisme a través de l’exposició al sol, té una funció reguladora del sistema immunitari. Alguns estudis recents mostren que nivells baixos d'aquesta vitamina en l'organisme poden augmentar el risc de desenvolupar l’EM i agreujar-ne l’evolució.
• Altres factors ambientals. El risc de presentar EM varia segons el país de residència. Hi ha estudis que mostren que les persones que migren a altres països durant la infància acaben presentant un risc similar al del país d’acollida i no al del país on han nascut. Això suggereix que hi ha factors ambientals que poden contribuir a patir EM, alguns dels quals encara no es coneixen en profunditat.
• Tabac. El consum de tabac s’associa a una pitjor i més ràpida progressió de la malaltia.
• Dieta. Una dieta amb consum elevat de sal i greixos animals afavoreix la inflamació i l’activació del sistema immunitari.

Es considera que no hi ha una causa única que provoqui l’EM, sinó que probablement han de coincidir diversos d'aquests factors de predisposició perquè es desenvolupi la malaltia. Es requereix més investigació per saber com funcionen junts per afectar l’individu i augmentar la susceptibilitat a patir l'EM.

Existeixen dos criteris fonamentals en la pràctica clínica per definir els tipus d’EM: l’activitat inflamatòria de la malaltia i la progressió de la discapacitat.

• L’activitat inflamatòria es pot detectar en el context d’un brot de la malaltia, a través de la presència de nous símptomes neurològics o de lesions detectades en la ressonància magnètica. Els brots són episodis d’inflamació que apareixen amb símptomes neurològics nous o bé, de manera progressiva, amb l’empitjorament de símptomes antics. Els brots duren, com a mínim, 24 hores en absència d’una infecció o febre. En la majoria de casos, després del brot hi ha un període de recuperació amb una remissió total dels símptomes. Menys habitualment, algunes persones amb EM poden no recuperar-se de manera total i necessiten un seguiment de les seqüeles.
• La progressió de la discapacitat consisteix en l’empitjorament lentament progressiu dels símptomes que provoquen una limitació per dur a terme una activitat de la vida diària, tenint en compte la situació prèvia i les condicions de la persona. Aquesta progressió és independent de l’activitat inflamatòria (brots o lesions observades a la ressonància magnètica). 

D’acord amb aquests dos criteris el curs de la malaltia de les persones amb EM es defineix en:

a) EM remitent-recurrent. Es caracteritza per l’aparició de brots que es repeteixen al llarg del temps sense que existeixi un empitjorament neurològic progressiu independent dels brots (Figura 1, a). És el tipus més prevalent (80-85%).

b) EM progressiva. Es caracteritza per un empitjorament neurològic lentament progressiu amb acumulació de discapacitat, independentment dels brots. Es considera EM primària progressiva si el curs progressiu és present des de l’inici. En aquest subtipus, que afecta aproximadament un 10% de les persones amb EM, les persones poden tenir un curs progressiu sense que es detectin brots o poden presentar brots durant el seguiment.

Es considera EM secundària progressiva si es detecta un període inicial d’EM remitent-recurrent i després d’uns anys (entre deu i vint), el/la pacient passa a tenir un empitjorament progressiu de l’estat neurològic independentment dels brots.

Les persones amb EM poden presentar una varietat de símptomes en funció de l'àrea afectada i del tipus i l'evolució de la malaltia.

Els símptomes més freqüents són els símptomes sensitius (pèrdua de sensibilitat, formigueig, entumiment, etc. en alguna part del cos) (40%), seguits dels motors (debilitat d’alguna extremitat, asimetria facial, etc.) (39%) i els visuals (pèrdua de visió, visió doble, nistagme, etc.) (30%). En les persones amb EM remitent-recurrent, aquests es manifesten en forma de brots que milloren durant un temps variable i tornen a aparèixer posteriorment.

De vegades, la persona pot experimentar símptomes semblants a un brot, però que no són deguts a una nova inflamació al sistema nerviós. És el que s’anomena pseudobrot i consisteix en l’empitjorament temporal de símptomes previs de la malaltia causats per diferents factors: calor, febre o exercici intens (més informació a l'apartat medicaments per al tractament dels brots).

A més dels símptomes que tenen lloc en els brots, al llarg de l’evolució de l’EM poden presentar-se diferents símptomes associats a la malaltia. Aquests apareixen com a seqüela d’un brot o  a conseqüència del dany neurològic acumulat i persistent causat per la malaltia, tot i que, en alguns casos, la seva causa no és del tot clara. Els símptomes associats a la malaltia poden ser molt variables en funció de la zona del cervell o medul·la espinal on es localitzen les lesions:

• Fatiga.
• Espasticitat.
• Dolor.
• Alteracions de la marxa.
• Alteracions de la parla.
• Alteracions de la deglució.
• Deteriorament cognitiu (problemes de concentració, trastorns de memòria, lentitud de pensament, etc.).
• Alteracions del son.
• Ansietat i depressió.
• Alteracions urinàries, intestinals i sexuals.

En resum, tal com es mostra en aquesta imatge, l’EM pot presentar símptomes molt variats i pot afectar diferents funcions del sistema nerviós central:

Font: https://www.fem.es/es/esclerosis-multiple/sintomas-de-la-esclerosis-multiple/

Trobareu més informació sobre el tractament a la taula de tractaments dels símptomes.

El diagnòstic de l’EM continua basant-se en una història clínica exhaustiva per part del neuròleg o la neuròloga, un bon examen clínic i la realització d’un correcte diagnòstic mitjançant l’ajuda de proves complementàries. Actualment amb aquests elements és possible obtenir un diagnòstic precoç en la majoria de casos. Tanmateix, de vegades és necessari esperar i valorar l’evolució dels símptomes abans de poder donar un diagnòstic.

No existeix una única prova per diagnosticar l’EM. El procés diagnòstic inclou:

1. Història clínica. El neuròleg o la neuròloga revisarà els episodis i els símptomes anteriors que hagi patit la persona per establir cronològicament un detall clar del possible inici de la malaltia i la seva evolució. Moltes vegades la persona amb EM no detecta el primer episodi neurològic fins que no es produeix un segon brot.
2. Examen neurològic. Permet determinar si existeixen signes de disfunció neurològica que es puguin associar als brots previs o l’actual. Alhora, durant el seguiment, permet determinar si la persona amb EM està estable o mostra canvis suggestius de brot o progressió clínica. L’escala validada i més utilitzada a la pràctica clínica per avaluar l’estat neurològic és l’escala EDSS (Expanded Disability Status Scale)[1].
3. Anàlisi de sang. Es realitza per descartar altres malalties (infeccioses, autoimmunitàries, dèficits vitamínics, etc.) que poden presentar-se de forma similar a una EM.
4. Ressonància magnètica. És un mètode no invasiu que permet obtenir imatges d’estructures com el cervell o la medul·la espinal. Es tracta d’una tècnica segura que no fa servir radiació. Moltes vegades s’utilitza gadolini per realçar les lesions actives en el moment de la ressonància. Per tal de poder donar un diagnòstic d´EM és necessari que s’evidenciïn lesions desmielinitzants a l‘RM. El fet de tenir una RM cranial normal de forma repetida fa molt improbable tenir la malaltia.
5. Punció lumbar i bandes oligoclonals. Consisteix en una punció a la zona lumbar de l’esquena de la persona per obtenir una mostra de líquid cefalorraquidi, que envolta el cervell i la medul·la espinal. Serveix per descartar malalties infeccioses i, en el cas concret de l’EM, determinar la presència d’unes proteïnes (anomenades bandes oligoclonals) que s’associen al diagnòstic de la malaltia. El procediment és molt similar al d’una anestèsia epidural i es realitza a una alçada on ja no tenim medul·la espinal, fet que redueix els riscos de la tècnica de forma important.
6. Potencials evocats visuals. El seu objectiu és mesurar la velocitat amb què es transmeten els impulsos a través del nervi òptic i valorar la seva possible afectació. És una prova indolora i no invasiva.
7. Tomografia per coherència òptica del nervi òptic. És una prova d’imatge que a través de la llum i en pocs minuts, permet obtenir la imatge d’una zona de la retina o del nervi òptic i les seves capes amb una precisió quasi microscòpica.

[1] https://www.amn-web.com/documentos/Escala_Disability_Status_Scale_Kurtzke.pdf

En la majoria de casos la malaltia es diagnostica en edats molt joves, sovint coincidint amb l’inici de l’activitat sociolaboral, i impacta de forma important en diversos aspectes personals com les relacions familiars i d’amistat, les activitats socials i lúdiques, les relacions afectives i sexuals, la feina i els estudis, els projectes de família, etc. No és infreqüent que, sobretot a l’inici de la malaltia, les persones amb EM sentin por, inquietud, vergonya, estrès, desànim, tristesa, etc.  En alguns casos fins i tot arriben a presentar trastorns d’ansietat i depressió.

Amb el temps, els símptomes i la progressió de l’EM dificulten diversos aspectes de la vida quotidiana, poden limitar l’autonomia i produir diversos tipus i graus de discapacitat, que dependran de la situació prèvia de la persona i de l’evolució de la malaltia.

L’orientació, el suport i el tractament integral de la persona amb EM i el seu entorn permeten no només millorar els símptomes i la progressió de la malaltia sinó promoure la seva autonomia, facilitar la seva integració en tots els àmbits i millorar la qualitat de vida. Actualment, a Catalunya es disposa de recursos sanitaris, socials i comunitaris que poden oferir aquest suport a les persones amb EM que ho necessitin.