El retinoblastoma és un tumor que s’inicia en la retina de l’ull.
La retina és un teixit nerviós, situat en la zona posterior de l’ull, que és sensible a la llum i responsable de la formació de les imatges.
És una malaltia poc habitual, però és el tumors dels ulls més freqüent en els infants. Pot ser hereditari o no. La forma hereditària pot presentar-se en un o en els dos ulls i generalment afecta més els nens que els joves (edat mitjana de 7 mesos). La majoria dels retinoblastomes que es presenten en un sol ull no són hereditaris i solen aparèixer en infants de més edat (edat mitjana de 23 mesos).
Es tracta d’un tumor que creix ràpidament. Com més petit és el tumor en el moment del diagnòstic, major és la possibilitat de conservar la visió. Generalment sol detectar-se en etapes inicials, però en els casos que el tumor ha tingut l’oportunitat de créixer ho fa al llarg del nervi òptic fins al cervell. També es pot disseminar a la medul·la òssia, als ossos, als ganglis limfàtics i a d’altres òrgans.
Els nens amb antecedents familiars de retinoblastoma s’haurien de realitzar revisions periòdiques, incloent una orientació genètica per tal de determinar el risc de desenvolupar la malaltia i detectar-la el més aviat possible en cas que es desenvolupés.
Símptomes
Els símptomes poden incloure:
- Leucocòria (reflex blanc en la pupil·la). Es produeix quan la llum es reflexa des del tumor i apareix blanca en la pupil·la. És el símptoma més comú.
- Estrabisme.
- Disminució de la visió en un ull.
- Dolor als ulls.
- Conjuntiva eritematosa (conjuntivitis).
Diagnòstic
En general es fan servir diverses proves per diagnosticar el càncer i per determinar el seu grau d’extensió a altres òrgans (estadiatge). No totes les proves es fan a tots els nens, depèn de factors com l’estat de salut, el tipus de càncer, la gravetat dels símptomes i els resultats de proves anteriors.
En el cas del retinoblastoma es poden realitzar les proves següents:
- Examen visual minuciós (sota anestèsia del nen).
- Tomografia axial computada (TAC o TC) o ressonància magnètica (RM) dels ulls i del cervell.
- Gammagrafia òssia.
- Aspiració de medul·la òssia. Per examinar les cèl·lules de la medul·la òssia (una substància esponjosa de l’interior dels ossos), es necessita una petita mostra. Habitualment, l’os sobre el qual es fa aquesta prova és el maluc. S’administra una mica d’anestèsia local per la punció, o es seda al nen (dormit), s’introdueix una agulla fina fins a l’os i s’aspira una mica del teixit per analitzar-lo al microscopi.
- Punció lumbar (PL). Consisteix a obtenir una petita mostra del líquid cefaloraquidi que envolta el cervell i la medul·la espinal, per conèixer la seva possible afectació.
Tractament
El tipus de tractament depèn de si la malaltia està localitzada en l’ull, si afecta un o els dos ulls o si s’ha disseminat. Les diferents teràpies en aquest tipus de càncer poden ser:
- Enucleació: extirpació de l’ull.
- Crioteràpia: utilització de fred intens per destruir les cèl·lules canceroses.
- Fotocoagulació: utilització del raig làser per destruir vasos sanguinis a través dels quals arriben nutrients al tumor.
- Termoteràpia: utilització de calor per destruir les cèl·lules malignes.