Contacte
A través de l’herència genètica els pares transmeten als fills caràcters físics, com ara el color dels cabells o dels ulls, i també aspectes de la personalitat. De la mateixa manera es poden transmetre algunes malalties concretes o bé una tendència a desenvolupar-les.
Això es deu als gens que estan presents en cada cèl·lula del nostre cos, dins d’unes estructures anomenades cromosomes. Els gens són seqüències d’ADN que contenen les instruccions per fabricar les substàncies que ajuden les nostres cèl·lules a reproduir-se i a funcionar correctament. De vegades es produeixen alteracions de l’ADN. Aquestes alteracions genètiques s’anomenen mutacions.
Si en els pares hi ha algun gen alterat (alteració genètica) que predisposi a desenvolupar una malaltia concreta els fills tindran més risc de desenvolupar aquesta malaltia que la resta de població general.
Només entre un 5-10% de tots els càncers es desenvolupen a causa d’alteracions genètiques heretades o mutacions germinals. S’anomenen càncers hereditaris.
El consell genètic en càncer hereditari és un procés de detecció i comunicació en el qual s'informa les persones i/o famílies amb predisposició hereditària al càncer de:
- la probabilitat de transmetre la susceptibilitat hereditària,
- el risc de presentar la malaltia,
- les mesures de detecció precoç i prevenció,
- la possibilitat de realitzar un estudi genètic, i
- les mesures preventives i de tractament indicades per als portadors de mutació.
El càncer no s’hereta. És una malaltia freqüent en el nostre entorn.
El 75-80% de tots els càncers es deuen a alteracions en els gens degut a múltiples causes; externes o ambientals (tabac, obesitat, vida sedentària, alcohol, exposició solar, envelliment, etc) o internes en el procés de reproducció cel·lular. Aquestes mutacions s’anomenen mutacions somàtiques i no s’hereten, es produeixen al llarg de la vida.
Només entre un 5-10% dels càncers es desenvolupen a causa d’alteracions genètiques heretades o mutacions germinals, que s’hereten del pare o la mare i estan presents en totes les cèl·lules de l’organisme.
Les persones que hereten una mutació germinal hereten un risc més elevat de desenvolupar determinats tipus de càncer que altres persones de la població general. Aquestes persones s’anomenen portadores.
Per tant, ni les persones portadores d’una mutació germinal poden desenvolupar qualsevol tipus de càncer ni totes les persones que hereten una mutació germinal desenvolupen un càncer.
Tenir un risc mès alt de desenvolupar determinats tipus de càncer que la població general. El tipus de càncer vindrà determinat pel gen en què es troba la mutació.
El càncer de mama, el càncer d'ovari, el càncer d'endometri i el càncer de còlon.
El càncer de mama i el càncer de còlon són dos dels càncers més freqüents al nostre entorn. És normal, per tant, que a moltes famílies existeixin alguns casos d'aquest càncers i això no vol dir que a la família pugui haver-hi una predisposició.
També el fet que a la nostra família hi hagi hagut càncers a les dues branques, materna i paterna, i aquests càncers són de diferents tipus (mama, pulmó, còlon, laringe...) ens pot fer pensar que a la nostra família pot haver una predisposició genètica al càncer i produir-nos una alta percepció de risc personal de càncer. Cal tenir en compte però, que les mutacions germinals són infreqüents, que és poc probable que es presentin en les dues branques de la família i que la majoria dels càncers no tenen relació entre si.
Quan en una família hi ha:
- 3 o més familiars amb el mateix tipus de càncer a la mateixa branca familiar (mare o pare).
- Diagnòstic de càncer en edat jove.
- Dos o més càncers en una mateixa persona.
- El mateix tipus de càncer en diferents generacions de la família (mateixa branca).
- Persones que hagin tingut càncer en òrgans parells (mames, ronyons...) o dos tumors en el mateix òrgan o dos òrgans amb el mateix factor de risc genètic (mama i ovari, còlon i úter...).
- Persones amb càncers no freqüents (càncer de mama en un home...).
- Diagnòstics de càncer en absència de riscos ambientals.
El més adequat es consultar-ho amb els professionals de la salut. Són els que ens poden orientar i adreçar-nos a una Unitat d’alt risc o Unitat de Consell genètic en cas que ho considerin necessari.
Són unitats especialitzades en les que es duu a terme:
- Una valoració i avaluació del risc de càncer en funció de la història personal i familiar.
- L’elaboració d’un pla de detecció precoç de càncer adequat al seu risc i recomanacions de prevenció.
- Consell genètic si la valoració de la seva historia personal o familiar suggereix la presència d’una síndrome de predisposició hereditària al càncer.
- Suport i assessorament psicològic i emocional.
La recopilació de les dades de la història personal i familiar de, com a mínim, 3 generacions.
Les dades són referents als diagnòstics de càncers, els tipus i les edats d'aparició. Sempre que sigui possible s'haurien de confirmar amb informes mèdics.
És molt important també disposar d'informació sobre els altres membres de la família que no han tingut càncer: les seves edats, si han tingut alguna intervenció quirúrgica que pugui disminuir el risc de determinats càncers, etc.
L'avaluació de risc serà més acurada quanta més informació es disposi.
La valoració del risc no sempre comporta la realització d’un estudi genètic.
L’estudi genètic és un instrument d’ajuda per a la valoració del risc en algunes famílies amb sospita de síndrome de predisposició hereditària.
Durant la dècada passada es van descobrir gens específics que poden contribuir al desenvolupament de determinats tipus de càncer hereditaris, com el de mama, ovari i còlon. Actualment es disposa de test genètic per a alguns tipus de càncer hereditari, sempre dintre d’un procés de consell genètic i en famílies amb sospita de càncer hereditari.
Si està indicat fer un estudi genètic, el més adequat és començar per un membre de la família que hagi tingut un càncer, ja que hi ha més probabilitats d'identificar una mutació. L’estudi genètic suposa una tècnica complexa per al laboratori,però per a la persona representa només, des del punt de vista físic, una extracció de sang.
L'objectiu de l'avaluació del risc de càncer i del consell genètic és informar les persones i els seus familiars del risc de desenvolupar un càncer. Aixo inclou:
- Donar a conèixer els factors de risc, ambientals o genètics, de desenvolupar un càncer.
- Detectar de quina manera l'herència contribueix al càncer i el risc dels familiars a desenvolupar-lo.
- Informar de les mesures de detecció precoç i de prevenció del càncer, així com fer recomanacions sobre els estils de vida.
- Decidir la millor estratègia d’actuació mèdica, tenint en compte el risc de desenvolupar càncer, l’edat i altres factors mèdics.
- Avaluar i donar suport al possible impacte emocional que pot comportar el resultat d’un estudi genètic.
La identificació de les famílies amb predisposició hereditària permet adequar les mesures de prevenció i detecció precoç al risc estimat.
La identificació en un membre de la família d’una mutació germinal relacionada amb un risc més alt de determinats càncers, permet estudiar a altres membres per saber quins són portadors i quins no.
Els no portadors, o sigui els que no han heretat la mutació, tenen el mateix risc que la població general i se’ls hi recomana fer les mateixes proves de detecció precoç que la població general.
Davant les implicacions personals, familiars, ètiques i emocionals de la informació genètica, és molt important realitzar un procés de consell genètic, no directiu, en el què es tractin les limitacions, riscos i beneficis de l’estudi.
- Síndrome de càncer de mama i ovari hereditari, relacionat amb mutacions als gens BRCA1, BRCA2.
- Síndrome de Lynch (càncer de còlon, endometri) amb alteracions als gens MLH1, MSH2, MSH6.
- La poliposi familiar colònica (múltiples pòlips al còlon) en relació amb els gens APC y MYH.