Contacte
Actualment, es considera que hi ha un infradiagnòstic i/o retard del diagnòstic de les persones que manifesten símptomes cognitius. Aquestes possibles causes poden ser la manca d’informació sanitària de la ciutadania sobre les primeres manifestacions de les demències i la importància del seu diagnòstic precoç, així com la creença tant de la ciutadania com d’alguns professionals que els dèficits cognitius són fruit del procés normal d’envelliment. És important fer un diagnòstic precoç per oferir una millor atenció a les persones afectades des dels primers símptomes, com les pèrdues de memòria per fets recents, fins al tram final de la vida.
Les primeres manifestacions clíniques són:
- Queixes de memòria ratificades per un informador fiable.
- Observació directa de canvis cognitius i conductuals.
- Desorientació en el temps i/o en l’espai.
- Alteracions del llenguatge.
- Canvis persistents de l’humor i de la personalitat.
- Dificultats per fer les activitats bàsiques de la vida diària.
Davant la sospita de demència, abans de la derivació, l’equip d’atenció primària ha de realitzar un estudi a partir d’una:
- Anàlisi de sang.
- Prova de neuroimatge estructural (principalment, tomografia computada cranial).
El metge o metgessa de família pot diagnosticar i tractar algunes de les demències secundàries causades per alteracions metabòliques, hipotiroïdisme, dèficit de vitamina B12 i altres trastorns, així com altres malalties associades a les demències neurodegeneratives.
L’equip d’atenció primària ha de fer un diagnòstic social per facilitar informació, assessorament, orientació del pla d’intervenció, recursos i serveis, tant a la persona com al seu entorn cuidador i/o familiar.
Les unitats d’atenció especialitzada CEI-DEM (consulta externa interdisciplinària de demència) han de realitzar:
- Una història clínica completa, incloent l’entorn familiar.
- Un examen físic i neurològic.
- Una exploració neuropsicològica.
- Exploracions complementàries.
Estudis genètics
Actualment hi ha la possibilitat de fer un estudi genètic a totes aquelles persones que compleixen algun dels criteris següents:
- Tenir malaltia d’Alzheimer d’inici precoç (abans dels 65 anys) i antecedents familiars de malaltia similar (almenys un altre cas d’inici precoç entre familiars de primer grau).
- Patir demència frontotemporal. En aquest tipus de demència el dany se sol concentrar a la part davantera del cervell. Al principi, la personalitat i el comportament són més afectats que la memòria.
- Tenir una demència priònica. Les malalties priòniques són un grup de malalties transmissibles, neurodegeneratives rares i uniformement mortals causades per proteïnes priòniques.
Serien candidats a consell genètic tots els familiars, simptomàtics o no, portadors de mutacions genètiques associades a les demències neurodegeneratives.
Diagnòstic social
Cal fer, a més, un diagnòstic social, si no existeix una valoració prèvia a la història clínica compartida, que comporta una tasca coordinada amb les unitats de treball socialsanitari de l’atenció primària. L’avaluació sociofamiliar permet obtenir informació bàsica i personalitzada de la situació concreta, essencial a l’hora de dissenyar un pla de treball capaç de dotar la família de mecanismes i habilitats per gestionar la malaltia. Aquesta avaluació passa per identificar factors de risc social com ara: persones que viuen soles, amb cuidadors amb capacitat limitada de suport, amb manca de serveis de suport o amb problemes econòmics, d’habitatge i maltractaments, entre d’altres. Un cop realitzada aquesta avaluació, es duu a terme la gestió social del cas.
És important, ja a partir del moment del diagnòstic, informar la persona i el seu entorn de les diferents opcions legals i assistencials que hi ha disponibles per poder decidir de forma compartida què fer davant de possibles situacions futures. En aquest context, hi tenen especial rellevància tant el document de voluntats anticipades (DVA) com el Pla de decisions anticipades (PDA).
