Contacte
Primer nadó de Catalunya diagnosticat d'hiperplàsia suprarenal congènita gràcies al cribratge neonatal
Torna- Aquest juliol s’ha inclòs la detecció de la tipologia més greu d’aquesta patologia en el conjunt de malalties que s’analitzen mitjançant la prova del taló
Els professionals del Servei d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticat el primer cas d’hiperplàsia suprarenal congènita forma clàssica -la tipologia més greu- en un nadó després que aquesta malaltia s’hagi incorporat, aquest mes de juliol, al programa de cribratge neonatal mitjançant la prova del taló, coordinat i finançat des del Departament de Salut.
La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) és una malaltia minoritària i genètica que es dona en un cas de cada 10.000-20.000 nounats vius i que fa que el cos no produeixi prou cortisol. Aquesta insuficiència pot causar efectes molt greus en els infants, fins i tot la mort.
Les formes clàssiques d’aquesta patologia, que són les més greus, es poden detectar a través del cribratge neonatal, mitjançant la mesura dels nivells de 17-hidroxi-progesterona. Per això, des de l’1 de juliol tots els nadons nascuts a Catalunya a qui se’ls fa la prova del taló, se'ls analitza també aquest indicador. Així, se’ls extreu una mostra de sang durant les primeres 24-72 hores de vida per analitzar si poden presentar alguna de les 26 malalties incloses en el programa de detecció neonatal.
El laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic analitza les mostres remeses per totes les maternitats de Catalunya i, en cas de detecció positiva d’HSC, deriva el cas a una de les dues unitats d’expertesa clínica sobre aquesta malaltia que han estat designades pel Servei Català de la Salut i que formen part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en malalties endocrines. En funció de la zona de referència del pacient, els deriva a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o a l’Hospital de la Vall d’Hebron.
El primer cas, a l’Hospitalet
El primer nadó diagnosticat d’HSC gràcies al cribratge neonatal ha estat atès i tractat a l’Hospital Sant Joan de Déu. Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet. La cap d’Endocrinologia, Marta Ramon Krauel, assenyala que “gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, hem aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als 7 dies de vida quan l’objectiu es poder iniciar el tractament abans dels 14 dies de vida per evitar situacions de risc vital”. I afegeix que “en només una setmana, l’hospital on va néixer la criatura li va fer la prova; la va enviar al Clínic; aquest la va analitzar i confirmar que era positiu; va derivar el cas al nostre centre, vam visitar el pacient, vam confirmar de manera definitiva el diagnòstic i el vam començar a tractar”.
El nen rep un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Marta Ramon destaca la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants: “en el cas dels infants, si no es fa un cribratge, l’equip de pediatria no té manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a les tres setmanes de vida, en què es manifesten amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta fins i tot un risc vital”.