Catalunya incorpora la hiperplàsia suprarenal congènita en el cribratge neonatal

Catalunya ha incorporat, des del passat 1 de juliol de 2024, la detecció de la hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) en el cribratge neonatal (la prova del taló). Es tracta d’una malaltia genètica que fa que, principalment, el cos produeixi una quantitat insuficient de cortisol.

Si bé el passat 18 de juny de 2024 es va publicar en el BOE l’ordre d’actualització de la cartera de serveis que recull, entre d’altres, la inclusió de la hiperplàsia suprarenal congènita en els programes de cribratge neonatal amb un període de fins a un any per a la seva implementació, a Catalunya, el Departament de Salut l’ha inclòs en menys de quinze dies, des de la data de publicació d’aquesta ordre d’actualització. Les altres tres malalties, que s’han afegit a al cribratge neonatal a l'Estat, ja es cribraven a Catalunya.

La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) es caracteritza per insuficiència suprarenal i graus variables de manifestacions hiperandrogèniques, depenent del tipus i de la gravetat de la malaltia. La seva incidència (formes clàssiques) varia, depenent de les poblacions estudiades, entre un cas de cada 10.000 nounats vius i un cas de cada 20.000 nounats vius.

Les formes clàssiques de la hiperplàsia suprarenal congènita es poden detectar a través del cribratge neonatal mesurant els nivells de 17-hidroxi-progesterona (17-OHP). Les determinacions del nivell de 17-OHP es duran a terme en el Laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic i, en cas de detecció positiva, s’han designat dues unitats d’expertesa clínica ubicades a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i a l’Hospital Sant Joan de Déu, que seran les responsables de dur a terme el diagnòstic i d’instaurar el tractament.

El cribratge neonatal és una activitat de prevenció secundària en l’àmbit de la salut pública dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties genètiques, metabòliques i/o endocrines que poden posar en perill la seva vida. Aquest cribratge consisteix a extreure una mostra de sang del taló del nadó per analitzar. Es recomana que aquesta extracció de la mostra sigui a les 24-72 hores i període òptim a les 48 hores. I és que una actuació sanitària en les primeres hores de vida del nadó pot conduir a l’eliminació o la reducció significativa de la morbiditat, la mortalitat o les discapacitats associades. A més a més, garanteix precoçment el diagnòstic, el tractament i el seguiment de tots els nadons afectats per qualsevol de les malalties que s’hi inclouen. A Catalunya, gràcies al programa de cribratge es detecten un total de 180 casos a l’any.

Més informació a Canal Salut.