Contacte
Down / Trisomia 21
La síndrome de Down és una alteració genètica produïda per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21.
Els cromosomes són estructures que agrupen gens i que determinen el desenvolupament d'un fetus en el moment de la concepció. Cada cèl·lula conté 46 cromosomes distribuïts en 23 parells: 23 provenen de l'òvul de la mare i 23 s'hereten de l'espermatozou del pare. Per un error de causa desconeguda, les persones amb síndrome de Down reben tres cromosomes del parell 21, fet que provoca que aquest trastorn també es conegui com a trisomia 21.
Les persones afectades presenten unes característiques físiques comunes, retard en el desenvolupament físic, mental i social, i problemes de salut associats, com ara cardíacs, digestius o visuals.
La síndrome de Down és el trastorn genètic més comú i la causa principal de discapacitat intel·lectual. Se'n diu "Down" pel Dr. John Langdon Down, un metge anglès que va identificar per primera vegada aquest conjunt de símptomes l'any 1866.
Segons Down España, es calcula que a l'Estat espanyol hi ha unes 34.000 persones afectades i un total de sis milions arreu del món. Aquest trastorn afecta aproximadament un de cada 600-700 nadons.
Actualment es desconeix la causa que provoca l'herència de material genètic addicional. Pot provenir de la mare o del pare, tot i que en el 95% dels casos l'origen és matern.
Hi ha tres variants que poden causar la síndrome de Down:
- Trisomia regular o lliure. És responsable de la immensa majoria dels casos. Totes les cèl·lules de les persones afectades tenen una còpia extra del cromosoma 21.
- Translocació. Es tracta de l'única anomalia cromosòmica que es pot transmetre de pares a fills i representa un 3% dels casos. El cromosoma 21 addicional o un fragment d'aquest es desplaça i s'adhereix a un altre cromosoma, habitualment a un dels dos del parell 14, abans o durant la concepció.
- Mosaïcisme. És la variant menys freqüent. La còpia addicional del cromosoma 21 només és present en algunes cèl·lules. Aquest mosaic de cèl·lules normals i anormals es deu al fet que es produeix després de la fecundació. Els trets físics i el desenvolupament de les persones afectades varien en funció del percentatge de cèl·lules trisòmiques que presenten, tot i que el grau de discapacitat intel·lectual acostuma a ser més petit que en la resta de variants.
Només s'ha identificat un factor de risc: l'edat de la mare. La predisposició a tenir un fill o filla amb síndrome de Down és més gran a partir dels 35 anys d'edat i augmenta cada any que passa.
Les persones amb síndrome de Down tenen una aparença característica. Els trets físics més comuns són:
- Cap petit.
- Separació entre els ossos del crani.
- Excés de pell al clatell.
- Perfil facial pla.
- Ulls ametllats, amb petites marques blanques a l'iris (taques de Brushfield).
- Orelles petites.
- Boca petita.
- Llengua llarga.
- Coll curt.
- Mans petites, amb un únic plec al palmell i dits menovells petits i de vegades encorbats cap al polze.
- Peus petits.
- Alçada baixa.
- To muscular baix (hipotonia).
El seu ritme de creixement és més lent del que es considera normal. Els infants afectats assoleixen fites evolutives motrius, com seure, gatejar i caminar, més tard que la resta.
També presenten discapacitat intel·lectual, que pot ser lleu o moderada i que inclou:
- Retard en l'adquisició de la parla.
- Retard en l'adquisició d'habilitats bàsiques per tenir cura d'ells mateixos (menjar, vestir-se, aprendre a utilitzar el lavabo).
- Aprenentatge lent.
- Problemes d'atenció.
- Deficiència en la capacitat de discerniment.
- Comportament impulsiu.
Abans del naixement
El primer pas per detectar la síndrome de Down és calcular el risc que el nadó té de patir-la mitjançant el diagnòstic prenatal, un conjunt de proves de cribratge durant l'embaràs:
- Diagnòstic prenatal del primer trimestre. Es realitza quan el primer control de la gestació és abans de les 14 setmanes. Consisteix en una anàlisi de sang i una ecografia per mesurar la transparència nucal (del plec nucal) del fetus.
- Diagnòstic prenatal del segon trimestre. Es realitza a les dones que van al metge per fer-se el primer control de l'embaràs més enllà de les 14 setmanes de gestació. Inclou una anàlisi de sang.
Amb els resultats d'aquestes proves i l'edat de la mare es calcula un nombre que identifica les probabilitats que té el futur nadó de patir la síndrome. Per exemple, un resultat d'1 entre 150 vol dir que hi ha una possibilitat entre 150 que el fetus tingui aquest trastorn.
- Risc baix (<1/1100). No garanteix al 100% que el nadó no pateixi la síndrome, però no cal realitzar cap altra prova més enllà dels controls periòdics habituals de l'embaràs.
- Risc intermedi (entre 1/250 i 1/1100). S'ofereix la prova d'ADN fetal lliure. Consisteix a analitzar els fragments d'ADN fetal que circulen a la sang materna. Té una taxa de detecció per a la síndrome de Down del 99%. En cas que surti alterada, s'ha de confirmar mitjançant una prova diagnòstica invasiva per confirmar-ne o descartar-ne la sospita:
- Amniocentesi. Consisteix a extreure, a través de l'abdomen de la mare mitjançant una agulla llarga i fina, una petita mostra de líquid que envolta el fetus dins la matriu per analitzar-ne les cèl·lules fetals.
- Biòpsia coral. S'obté una mostra de la placenta a través de la vagina o punxant directament l'abdomen.
- Risc alt (entre 1/10 i 1/250). La dona embarassada pot triar entre la realització de la prova d'ADN fetal lliure o la prova invasiva. En tot cas, si la prova d'ADN feta lliure surt alterada, caldrà fer-ne una d'invasiva per confirmar-ne o descartar-ne la sospita.
- Risc molt alt (entre 1/2 i 1/9). S’ofereix una prova invasiva, que es determina en funció de les setmanes d’embaràs.
Els estudis recents situen el risc d’avortament d'aquestes proves entre el 0,1 i el 0,2%.
Les proves de cribratge neonatal també permeten identificar, a més, el risc que té el fetus de patir la síndrome d'Edwards (trastorn genètic produït per una còpia addicional del cromosoma 18). L'amniocentesi i la biòpsia coral també serveixen per diagnosticar aquest trastorn.
Després del naixement
El diagnòstic inicial es basa en l'aparença del nadó i es confirma o es descarta amb la realització d'un cariotip cromosòmic. Aquesta prova permet analitzar el conjunt dels cromosomes del nadó agrupats per mida, nombre i forma, a partir d'una mostra de sang o d'un altre teixit.
Informació relacionada
La síndrome de Down no és una malaltia, sinó una alteració genètica que retarda el ritme de desenvolupament de la persona que la té. Els infants afectats poden aprendre, adquirir habilitats, adaptar-se socialment, anar a escoles convencionals, treballar i, fins i tot, independitzar-se durant l'etapa adulta, amb el suport i l'estimulació adequats. Aquest tipus de teràpia s'anomena atenció precoç i inclou:
- Control, seguiment i tractament de les malalties i els problemes de salut associats.
- Logopèdia per a la millora de les habilitats lingüístiques.
- Fisioteràpia per afavorir el desenvolupament motor i la coordinació física.
- Psicoteràpia per tractar problemes emocionals o de comportament.
- Teràpia ocupacional per promoure una alimentació saludable i fomentar l'autocura.
- Educació especial per potenciar la capacitat d'aprenentatge.
L'actitud de les persones que formen part de l'entorn de l'infant amb síndrome de Down contribueix a determinar el desenvolupament i la integració social durant l'etapa adulta de les persones que la pateixen.
Les persones afectades poden presentar algunes complicacions de salut relacionades amb aquest trastorn genètic:
- Cardiopaties congènites.
- Hipertensió pulmonar (augment de la pressió en les artèries dels pulmons).
- Afeccions digestives, com la malaltia per reflux gastroesofàgic (probablement derivada del baix to muscular que també pot afectar els músculs de l'esòfag), la malaltia celíaca o el restrenyiment.
- Trastorns endocrins, com l'hipotiroïdisme (reducció de l'activitat de la glàndula tiroide que pot afectar totes les funcions corporals).
- Problemes visuals, com hipermetropia (dificultat per veure imatges de prop), estrabisme (contracció o relaxació indegudes d'un o més músculs del globus de l'ull que fa que els eixos òptics no puguin dirigir-se a un mateix objecte) o cataractes (visió borrosa o doble, sensibilitat a la resplendor). La majoria de les persones amb síndrome de Down necessiten ulleres.
- Alteracions auditives, que acostumen a ser conseqüència d'infeccions regulars d'oïda.
- Demència (problemes de memòria, concentració i judici).
- Apnea del son, atès que la boca, la gola i les vies respiratòries són més estretes del que és habitual.
- Trastorns musculoesquelètics, derivats de la deficiència de col·lagen, proteïna principal que integra els lligaments, els tendons, els cartílags, els ossos i el teixit adipós.
- Problemes odontològics, causats per una mala posició dentària i pel retard en la dentició.
- Afeccions dermatològiques, com dermatitis atòpica (inflor i picor de la pell) i seborrea (similar a la dermatitis atòpica, però greixosa i amb escates, que apareix al cuir cabellut i les celles).