Contacte
Una crisi epilèptica és una manifestació clínica brusca secundària a la descàrrega simultània i excessiva de moltes neurones. Aquests símptomes apareixen de forma sobtada i tenen una duració retallada en el temps, en la majoria dels casos de segons a pocs minuts. Durant aquests episodis, les persones afectades poden experimentar diferents símptomes en funció de la zona cerebral afectada: moviments amb espasmes, fenòmens sensorials, emocions o pèrdues de coneixement, períodes de confusió, fixació de la mirada, etc. Aquests símptomes els pot detectar tant la persona que els pateix com qualsevol altra que l’observi en el moment en què els pateix.
L’epilèpsia, en canvi, és una malaltia cerebral caracteritzada per una predisposició permanent per presentar crisis epilèptiques i per les seves conseqüències neurobiològiques, cognitives, psicològiques i socials. Així doncs, la definició pràctica d’epilèpsia és la següent:
- Almenys dues crisis (no provocades) separades per un interval de temps de més de 24 hores.
- Una crisi (no provocada) amb una alta probabilitat de presentar noves crisis similar a la de quan ja se n'han presentat dues.
L’epilèpsia pot aparèixer a qualsevol edat. Afecta tant infants com adults, però l’epilèpsia generalitzada acostuma a iniciar-se a edats primerenques de la vida. Algunes persones poden presentar una epilèpsia sense resposta al tractament farmacològic amb una discapacitat important i amb necessitat de supervisió. És important derivar aquestes persones a unitats especialitzades per optimitzar el diagnòstic i seleccionar el millor tractament.
La mortalitat està relacionada amb complicacions greus com l’estat epilèptic, la mort sobtada relacionada amb l'epilèpsia o la presència de crisis epilèptiques en situacions laborals o ambientals de risc (el treball en bastides, la conducció de vehicles, etc.).
Malalties minoritàries amb epilèpsia
Les epilèpsies associades a malalties minoritàries s'inclouen en el grup de malalties minoritàries amb epilèpsia identificat pel CatSalut amb l’objectiu d’oferir a les persones afectades una atenció d’alta especialització i, per tant, és objecte d’atenció de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per a l’atenció de les malalties minoritàries amb epilèpsia. Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats, que inclouen un equip multidisciplinari de professionals amb un alt grau de coneixement i expertesa, i treballen de forma coordinada amb els nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona afectada, per tal de donar un servei més personalitzat i eficient. Aquesta xarxa integra sis unitats adscrites als hospitals següents:
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Clínic de Barcelona
- Hospital Universitari Vall d’Hebron
- Hospital del Mar
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
Causes
- Estructural. Produïda per una alteració cerebral identificada en exploracions de neuroimatge (malformacions del desenvolupament del cervell, tumors cerebrals, ictus o traumatismes cranioencefàlics)
- Genètica. En relació amb una alteració genètica identificada (per exemple, SCN1A en la síndrome de Dravet) o a l'existència d'una transmissió dins la família que és suggestiva de malaltia genètica.
- Infecciosa. En relació amb infeccions que causen una alteració a nivell cerebral (meningitis, encefalitis o abscessos cerebrals)
- Metabòlica. En relació amb un trastorn del metabolisme ben identificat que s’associa a crisis i altres manifestacions clíniques (nivells de glucosa o calci insuficients a la sang, excés de sodi a la sang, insuficiència renal crònica,...)
- Immunològica. En relació amb malalties d’origen autoimmunitari en què les crisis són un dels símptomes principals (per exemple, encefalitis per anticossos anti NMDA o LGI-1).
- Desconeguda. No se'n coneix la causa.
AMUNTTipus de crisis epilèptiques
- Crisis epilèptiques focals. S’originen en xarxes limitades a una regió del cervell. Els símptomes varien en funció de la zona on s'inicia la crisi. Poden presentar alteració del nivell de consciència, és a dir, la persona no respon o ho fa de manera incoherent i amb conductes inadequades, o poden preservar el nivell de consciència i presentar moviments involuntaris, al·lucinacions sensorials i alteracions psíquiques, com ara pensaments estranys.
- Crisis epilèptiques focals amb evolució a crisi convulsiva bilateral. Com en les crisis anteriors amb l’aparició posterior de rigidesa i convulsions de tot el cos.
- Crisis epilèptiques generalitzades. Sorgeixen i involucren ràpidament xarxes distribuïdes per tot el cervell:
- Tònico-clòniques. Són les més comunes. Les extremitats es posen rígides (fase tònica) i a continuació se sacseja tot el cos (fase clònica). Aquests episodis poden provocar caigudes brusques, mossegades de llengua o relaxació d'esfínters.
- Mioclòniques. La persona afectada experimenta contraccions ràpides dels músculs dels dos costats del cos. Poden afectar un braç o un peu. Duren pocs segons i sovint passen desapercebudes.
- Atòniques. Es produeix una pèrdua brusca del to muscular. Les persones afectades poden desplomar-se i patir lesions al cap.
- Absències. Són més freqüents en infants. Es caracteritzen per una pèrdua de consciència que s'inicia i finalitza bruscament. Durant aquests episodis, la persona deixa de fer qualsevol activitat i es queda amb la mirada fixa durant uns segons, sense ser capaç de respondre.
- Crisis epilèptiques amb origen desconegut. Quan no hi ha evidència suficient per caracteritzar-les com a crisis focals o generalitzades.
Factors desencadenants de les crisis epilèptiques
Hi ha alguns factors que, en bona part de les ocasions, poden desencadenar l’aparició de crisis:
- Alteracions del ritme son-vigília: la privació del son té efectes sobre l’activitat elèctrica cerebral.
- Consum d’alcohol: per dany cerebral secundari al consum o per efecte agut i directe del consum.
- Menstruació: els canvis hormonals del cicle o la retenció d’aigua que l’acompanya.
- Estrès físic (infeccions, cremades greus, cirurgia major, traumatisme greu).
- Estrès psíquic o emocional.
- Fàrmacs: alguns antidepressius, barbitúrics, benzodiazepines, antihistamínics, etc., per l’ús de dosis elevades o per la seva supressió brusca.
- Malaltia cerebrovascular: les lesions per infart o vessament cerebral.
- Tumors cerebrals.
- Epilèpsies reflexes: estímuls lluminosos o acústics molt intensos poden desencadenar aquest tipus de crisis.
Diagnòstic
El diagnòstic de la malaltia es fa en l’àmbit hospitalari especialitzat mitjançant l’anamnesi o exploració, l’entrevista clínica i l’electroencefalograma. L’exploració neurològica, les determinacions analítiques, la tomografia computada (TC) i la ressonància magnètica nuclear (RMN) són fonamentals en el diagnòstic dels pacients amb epilèpsia.
En les situacions d’epilèpsia resistent al tractament farmacològic i per considerar l'opció quirúrgica, és essencial que el pacient es derivi a una Unitat Epilèpsia especialitzada per a la valoració multidisciplinària i la realització d’estratègies diagnòstiques destinades a la localització anatòmica de la zona epileptògena, com el Monitoratge VEEG perllongat, l'RMN cerebral 3 T, l'RMN cerebral funcional, l'exploració neuropsicològica, l'avaluació neuropsiquiàtrica, l'SPECT cerebral ictal/interictal o el PET cerebral.
Tractament
El tractament de l’epilèpsia es fa, fonamentalment, amb fàrmacs i de manera ambulatòria. Hi ha un ampli ventall de medicaments anticrisis; la tria entre un o altre dependrà del tipus d'epilèpsia i de la persona afectada. En alguns casos, pot ser necessari combinar-ne més d'un per tenir èxit. El tractament farmacològic permet controlar prop del 70% de les persones amb epilèpsia. El metge o metgessa pot retirar-lo, sempre de forma consensuada, si no es produeixen crisis en un període de tres a cinc anys i el risc de recurrència es baix.
En les persones que no responen al tractament amb medicaments, es pot revalorar el diagnòstic i estudiar la cirurgia com a alternativa. En aquests pacients s’ha de realitzar una avaluació prequirúrgica multidisciplinària per a la selecció del candidat a cirurgia funcional per a l'epilèpsia. La intervenció consisteix a extirpar la regió del cervell afectada sense que comporti seqüeles importants.
Si el tractament quirúrgic no és possible, es pot recórrer a altres tractaments que permeten reduir la intensitat i la freqüència de les crisis. Un d'ells és la implantació d'un dispositiu (neuroestimulador) connectat al nervi vagus, que envia estímuls intermitents al sistema nerviós central. Aquest dispositiu pot disminuir de forma significativa la freqüència de crisis.
D'altra banda, la dieta cetogènica també pot contribuir a reduir el nombre de crisis epilèptiques, especialment en el cas dels infants. Es tracta d'una dieta estricta basada en aliments rics en greixos i baixos en carbohidrats, proteïnes i calories, que requereix una estricte control mèdic.
Més informació en cas d'epilèpsia associada a malaltia minoritària
Viure amb
El diagnòstic de l'epilèpsia pot generar un fort impacte emocional tant en la persona afectada com en el seu entorn, per això pot ser necessari rebre suport psicològic. Les associacions de pacients també poden ser de gran utilitat, moltes d'elles organitzen grups d'ajuda mútua per fomentar l'intercanvi d'emocions i experiències en relació amb la malaltia.
Malgrat això, cal tenir en compte que les persones amb un bon control de l'epilèpsia poden desenvolupar pràcticament totes les activitats de la vida quotidiana. Hi ha alguns consells que els poden ajudar a millorar la convivència amb la malaltia:
- Respectar les pautes d'administració de la medicació prescrites pel metge o metgessa.
- Evitar l'estrès i tenir cura de la salut mental.
- Adoptar uns bons hàbits d'higiene del son.
- Evitar el consum d'alcohol.
- Mantenir una alimentació equilibrada.
- Fer activitat física de forma regular.
- Posar atenció a la capacitat de conducció i a l’ús d’armes.