• Imprimeix

Espina bífida

Espina bifida

L'espina bífida és una malformació congènita que es produeix durant el primer mes de gestació i que pot causar discapacitats físiques i intel·lectuals. S'inclou dins del grup de defectes del tub neural (DTN).

El tub neural és un tub estret que es forma en els primers de 25 a 28 dies d'embaràs. La part superior esdevé el cervell de l'embrió i la resta es converteix en la medul·la espinal. L'espina bífida es produeix quan els ossos de la columna vertebral no es tanquen correctament i la medul·la i les meninges (membranes que envolten l'encèfal i la medul·la espinal) queden desprotegides i les seves fibres nervioses es veuen afectades.

Tipus

  • Mielomeningocele. És la més comuna i la més greu. Es produeix quan un quist o sac de líquid cefaloraquidi que conté part dels nervis i de la medul·la espinal sobresurt d'una obertura en la columna del nadó, fet que provoca una paràlisi parcial o completa de les parts del cos situades per sota de l'obertura espinal. Pot comportar dificultats per caminar i disfunció urinària i intestinal.
  • Meningocele. Es diferencia del mielomeingocele en el fet que el sac de líquid cefaloraquidi que sobresurt d'una obertura en la columna del nadó no inclou la medul·la espinal. Produeix seqüeles neurològiques poc importants, molt similars al lipomeningocele.
  • Lipomeningocele. El quist que sobresurt de l'obertura de l'esquena del nadó conté greix. Aquest greix penetra en el conducte medul·lar i pot produir una compressió de la medul·la espinal. Alguns pacients poden presentar pocs símptomes o cap símptoma; en altres pacients pot aparèixer paràlisi incompleta amb disfunció urinària i intestinal.
  • Espina bífida oculta. És la forma més lleu i no acostuma a generar discapacitat. Generalment passa desapercebuda. La columna vertebral presenta una obertura, però no en sobresurt cap quist o sac de líquid. L'estat dels nervis i la medul·la espinal sol ser el normal.

Causes

Se'n desconeix la causa. La comunitat científica sospita que hi intervenen factors genètics, nutricionals i ambientals.

Els estudis indiquen que la manca d'àcid fòlic, una vitamina B comuna, en l'alimentació de la mare abans de la concepció juga un paper clau en el desenvolupament d'aquesta malformació i la d'altres defectes del tub neural.

Símptomes

Els símptomes de l'espina bífida varien en funció del tipus.

En el cas de la mielomeningocele i la meningocele es detecta la presència d'un sac ple de líquid, visible a l'esquena, que sobresurt de la columna vertebral i que, en la meningocele, pot estar cobert per una capa fina de pell.

Pel que fa a la lipomeningocele, apareix un tumor de greix cobert de pell o de pèl en la medul·la lumbosacra.

L'espina bífida oculta no acostuma a presentar cap signe extern.

Diagnòstic

L'espina bífida s'acostuma a detectar durant l'embaràs però, en alguns casos, no es diagnostica fins després del naixement del nadó.


Diagnòstic prenatal

  • Estudi d'α-fetoproteïna (AFP) en la sang de la mare. Es tracta d'una anàlisi de sang que mesura la quantitat d'AFP, una proteïna que produeix el nadó durant la seva formació i que passa al torrent sanguini de la mare. Un nivell alt d'AFP pot indicar que el bebè té espina bífida.
  • Ecografia. Es realitza entre les setmanes 18 i 20 de gestació. Permet detectar el defecte de fusió en la columna vertebral i anomalies cerebrals.
  • Amniocentesi. És una prova diagnòstica invasiva que consisteix a extreure, a través de l'abdomen de la mare mitjançant una agulla llarga i fina, una petita mostra de líquid que envolta el nadó dins la matriu. Els nivells d'APF en el líquid amniòtic superiors als normals poden revelar que el bebè pateix espina bífida.

 

Diagnòstic postnatal

Alguns factors provoquen que la detecció de l'espina bífida no es produeixi fins després del naixement del nadó, com en els casos en què la malaltia és lleu o perquè l'ecografia no va mostrar una imatge clara de l'àrea de la columna vertebral afectada.

El metge ha de recórrer a proves de diagnòstic per la imatge, com els raigs X, la ressonància magnètica o la tomografia computada per veure millor la columna vertebral i els ossos de l'esquena del nadó.

Informació relacionada

Tractament

Actualment no hi ha cura per a l'espina bífida. No es pot reemplaçar el teixit nerviós danyat o perdut ni tampoc es port restablir la funció dels nervis afectats.

Els tractaments tenen com a objectiu minimitzar els efectes de la malaltia i millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

El primer pas és una intervenció quirúrgica per corregir la lesió durant els primers dies de vida del nadó. Experimentalment s'està intentant intervenir quirúrgicament durant l'embaràs. La finalitat de la intervenció és evitar que els nervis i teixits exposats s'infectin o pateixin danys addicionals.

La cirurgia també pot ser necessària per tractar problemes ortopèdics, com la luxació de maluc, les deformitats del turmell i peu, i les contraccions musculars, i problemes intestinals o de bufeta urinària.

Complicacions

La gravetat d'aquesta malformació es basa en el fet que afecta els tres sistemes principals del cos humà: el sistema nerviós central, l'aparell locomotor i l'aparell genitourinari.

Les conseqüències més freqüents de l'espina bífida són les següents:

  • Pèrdua de mobilitat i de sensibilitat.
  • Incontinència d'esfínters.
  • Dificultats cognitives i d'aprenentatge.
  • Altres alteracions, com problemes visuals (estrabisme), fragilitat òssia o luxació de maluc.
 

En la majoria dels casos l'espina bífida produeix hidrocefàlia, que és l'acumulació d'un volum excessiu de líquid que protegeix el teixit cerebral.

Prevenció

El risc de tenir un nadó amb espina bífida es pot reduir amb el consum d'àcid fòlic abans i durant l'embaràs. L'àcid fòlic és una vitamina B comuna essencial per al funcionament del cos humà, especialment en el període de gestació. Es troba en les verdures de fulla verda (enciam, espinacs), la carn, el fetge i els cereals, però el cos l'absorbeix millor quan és sintètic.

Atès que molts embarassos no es planifiquen, es recomana a totes les dones que es troben en edat fèrtil que consumeixin una dieta rica en àcid fòlic. Addicionalment, cal que les dones amb un risc més alt de tenir un fill o filla amb espina bífida (per antecedents familiars d'algun tipus de defecte del tub neural o per embaràs o fill previ amb aquesta malformació) prenguin 4 mg d'àcid fòlic tres mesos abans de quedar en estat i durant els tres primers mesos de gestació.

Viure amb

L'impacte de l'espina bífida en la qualitat de vida de les persones afectades es pot reduir amb un abordatge integral dels trastorns associats:

  • Mobilitat i activitat física. Els infants amb espina bífida poden caminar sense necessitat de suport o bé sense requerir aparells ortopèdics, crosses o cadires de rodes. Els exercicis de fisioteràpia poden ajudar a millorar-ne la força, la flexibilitat i la mobilitat de les cames. La pràctica regular d'activitat física és important per a totes les persones i, més especialment, per a les que tenen limitacions de moviment.
  • Problemes urinaris i intestinals. Sovint les persones afectades poden patir incontinència i infeccions urinàries. En alguns casos es pot introduir una sonda (catèter) a la bufeta per ajudar a drenar l'orina. Per regular la defecació es recomana una dieta rica en fibra.
  • Problemes dermatològics. Els infants amb espina bífida poden presentar llagues, butllofes o irritació en peus, turmells i malucs. Per això cal fer-ne la revisió de la pell amb freqüència, evitar-ne l'exposició al sol i procurar que canviïn de posició en asseure's o estirar-se.
  • Al·lèrgia al làtex. Els nadons afectats per espina bífida tenen un alt risc de desenvolupar al·lèrgia al làtex i, per tant, no han d'utilitzar articles fets amb goma natural.
  • Dificultats cognitives i d'aprenentatge. Alguns infants amb espina bífida poden presentar alguna dificultat en l'àrea cognitiva que pot repercutir en la seva capacitat d'aprenentatge. També poden tenir problemes de percepció, d'orientació espacial, d'atenció i concentració. Cal respectar el seu ritme i estimular-los perquè progressin i adquireixin autonomia personal. Fer-ne una valoració psicològica que en defineixi el nivell d'intel·ligència i la capacitat i les habilitats d'aprenentatge pot ser de gran ajuda. En alguns casos es recomana que assisteixin a una escola d'educació especial.
Data d'actualització:  10.04.2017

Informació relacionada