• Imprimeix

Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia neuromuscular hereditària que afecta un de cada 3.500 infants arreu del món, exclusivament nens.

Es tracta d'un desordre progressiu del múscul que causa la pèrdua de la seva funció i que comporta una discapacitat que empitjora de manera progressiva. Els infants afectats necessiten cadira de rodes al voltant dels 12 anys i la mitjana d'esperança de vida és de 30 anys.

La malaltia es desenvolupa en quatre etapes diferenciades:

  • Etapa precoç (des del diagnòstic fins als 7 anys). Els primers signes d'alerta són els retards en fites del desenvolupament, com ara asseure's, caminar i/o parlar. Els nens amb Duchenne es mouen més lentament que la resta i poden tenir dificultats per saltar o córrer.
  • Etapa de transició (entre els 6 i els 9 anys). El fet que els músculs creixin dèbils comporta les primeres dificultats per caminar, cosa que provoca la pèrdua d'equilibri en canviar de cama. Es poden començar a presentar problemes cardíacs que requereixin tractament mèdic.
  • Pèrdua de la capacitat de caminar (entre els 10 i els 14 anys). Es caracteritza per una progressió contínua de debilitat. Al voltant dels 12 anys la majoria dels nens necessiten una cadira de rodes de manera regular per desplaçar-se. Apareixen els primers símptomes d'escoliosi com a conseqüència de la debilitat dels músculs de l'esquena.
  • Etapa de jove a adult (a partir dels 15 anys). Augmenten les complicacions respiratòries i cardíaques, com ara la respiració curta, líquid en els pulmons i inflamació dels peus i de la part inferior de les cames. Amb el tractament necessari, els adults amb distròfia general de Duchenne poden superar els 40 anys d'edat.
 

Font: Servei de Neurologia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

Causes

La causa de la malaltia és un gen defectuós per a la distrofina, la proteïna responsable del bon funcionament dels músculs. Aquest gen alterat és al cromosoma X i per això la malaltia afecta els nens (les nenes no estan dèbils, però transmeten la malaltia). Tot i això, s'acostuma a presentar en persones amb famílies sense antecedents coneguts.

La distrofina s'uneix a la membrana del múscul i ajuda a mantenir l'estructura de les cèl·lules musculars. Sense aquesta proteïna, els músculs pateixen un dany progressiu i deixen de funcionar.

Símptomes

Els primers símptomes s'inicien generalment entre els 2 i els 7 anys. Els més freqüents són:

  • Fatiga o cansament generalitzat.
  • Dificultats d'aprenentatge, com ara retard en la parla i problemes de conducta.
  • Debilitat muscular, que inclou:
    • Problemes amb les habilitats motores (saltar, córrer, pujar escales, etc.).
    • Caigudes freqüents.
    • Necessitat d'ajuda per aixecar-se de terra. Molts nens utilitzen la maniobra de Gowers (recolzar-se sobre les cames per posar-se dempeus).
  • Dificultat per caminar. Els infants afectats triguen molt a aprendre a caminar i, quan comencen a fer-ho, presenten un engrandiment dels músculs del tou de la cama. Per mantenir l'equilibri caminen amb la panxa enfora i les espatlles cap enrere. Al voltant dels 12 anys perden la mobilitat i necessiten una cadira de rodes per desplaçar-se.
  • Problemes cardíacs.
  • Disfunció respiratòria.

Diagnòstic

Un examen complet neurològic, pulmonar, cardíac i muscular pot mostrar: ritmes cardíacs irregulars (arítmies), deformitats del pit i l'esquena (escoliosi), pèrdua de massa muscular, engrandiment dels músculs del tou de la cama, glutis i espatlla, contractures musculars en cames i talons, i trastorns respiratoris, entre d'altres.

Les proves genètiques amb l'ús de cèl·lules de la sang o musculars són el millor mètode diagnòstic.

La creatina-fosfocinasa és un enzim que es troba principalment en el cor, el cervell i els músculs. Les persones amb distròfia muscular de Duchenne acostumen a tenir uns nivells de creatina-fosfocinasa de 10 a 100 vegades més elevats que la resta de persones.

Tractament

Actualment no hi ha cap cura per a la malaltia. L'objectiu del tractament és alleujar-ne els símptomes.

La distròfia muscular de Duchenne requereix l'atenció d'un equip multidisciplinari de professionals especialistes: neuròlegs, pediatres, fisioterapeutes, especialistes, psicòlegs, logopedes i nutricionistes, entre d'altres.

El tractament integral inclou l'administració de corticoides que retarden la progressió de la malaltia, un programa de nutrició i alimentació, avaluacions periòdiques de les funcions muscular, respiratòria i cardíaca, així com teràpies per a la seva millora (ventilació assistida, medicaments per ajudar l'activitat cardíaca, etc.) i la prescripció d'aparells ortopèdics (com cotilles i cadires de rodes) per facilitar la mobilitat.

Els darrers avenços en la investigació de la malaltia inclouen teràpies que poden retardar-ne la progressió o prevenir-ne complicacions secundàries.

Data d'actualització:  07.04.2017