Accés al contingut Accés al menú de la secció
Ciutadania  > La salut de la A a la Z  > M  > Malalties minoritàries
 

La salut de la A a la Z

 
 

Malalties minoritàries


7

Què són les MM?

Què són les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries (MM), també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 6.000 condicions clíniques que tenen una baixa prevalença en la població.
Poden afectar en conjunt a un 5-7% de la població general: s'estimen uns 30 milions d'afectats a la Unió Europea, uns 3 milions a l'Estat espanyol, i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.

Les MM són entitats clíniques molt heterogènies, multisistèmiques i cròniques, que requereixen d'abordatges multidisciplinaris (sanitaris, sociosanitaris, socials, educatius i de reinserció laboral).

Des d'una visió epidemiològica, les MM són aquelles que com a conseqüència del seu caràcter crònic i discapacitat presenten una prevalença tan baixa que requereixen esforços especials i combinats dirigits a prevenir la morbiditat, la mortalitat primerenca o la reducció de la qualitat de vida i potencial socioeconòmic de les persones que les pateixen.


Baixa prevalença

La determinació de la prevalença per considerar minoritària una malaltia no respon a un valor universal, sinó que varia en funció de les diferents lleis, països i/o institucions:

  • A Europa es considera una malaltia com a MM quan afecta menys d'una persona de cada dos mil habitants ( < 5 casos per 10.000 persones).
  • Als EUA quan afecta menys de 200.000 persones (1 cas per 1.200 persones).
  • Japó limita la designació d'MM una mica més, 4 de cada 10.000 habitants.

Malgrat la baixa prevalença en la població, aquest grup de malalties suposa una important càrrega de salut a Europa.



Singularitats

Tot i la gran diversitat d'MM existents, totes comparteixen un seguit de particularitats:

  • En general són hereditàries i s'inicien a l'edat pediàtrica. Representen un repte per a la salut pública, ja que causen el 35% de les morts de nadons menors d'un any i el 10% de les morts de criatures entre un i cinc anys. El 50% dels afectats mor abans dels 30 anys. Aproximadament, un 80% tenen origen genètic.
  • Baixa prevalença i cronicitat. Són cròniques, en moltes ocasions amb caràcter progressiu, i compten amb una elevada morbimortalitat i un alt grau de discapacitat.
  • Dificultats de tractament. En alguns casos no existeix cap tractament adequat per prevenir-les, curar-les, o pal·liar-ne els símptomes.
  • Elevada complexitat etiològica, diagnòstica i pronòstica. Dificultats d'accés i de continuïtat diagnòstiques i de seguiment.
  • Treball interdepartamental. Requereixen un abordatge multidisciplinari (sanitari, sociosanitari, educatiu, social i laboral) per la seva gravetat i afectació sovint multisistèmica.
  • Aïllament i invisibilitat social. Són poc conegudes pel conjunt de la societat.


Nou plantejament

Des de 1999 la Comissió Europea reconeix les MM com una prioritat d'intervenció en salut pública. Des de llavors s'han produït canvis legislatius i han emergit nous plantejaments d'actuació sobre les MM. L'Estat espanyol ha participat activament en aquests canvis.

A Catalunya, el mes de novembre de 2008 el Parlament de Catalunya va a provar la Resolució 336/VIII sobre l'adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades d'MM; i el mes de maig de 2009 es va crear, per resolució del Departament de Salut, la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM) que impulsa entre d'altres coses, la definició i implantació d'un model d'atenció a les MM.

Les MM tradicionalment s'han associat a un seguit de problemes que han dificultat la seva atenció:

  • Invisibilitat: impacte social i psicològic
  • Manca d'accés a informació sobre la malaltia: diagnòstic, cures i tractament
  • Descoordinació entre professionals sanitaris
  • Manca de dispositius d'ajuda socials i sanitaris
  • Manca de compromís polític, institucional i social
  • Investigació fragmentada i insuficient
  • Manca d'interès de les farmacèutiques
  • Manca de centres d'atenció especialitzats

Aquesta situació ha conduït a un reconeixement general de la necessitat d'estimular iniciatives que fomentin i consolidin actuacions per a la millora de l'atenció de les MM.



Model d'atenció

Model d'atenció a les malalties minoritàries

L'any 2009, el Servei Català de la Salut, en un exercici de planificació operativa, i a partir dels diferents elements tècnics de la metodologia de planificació (estat de la situació, identificació de necessitats, formulació d'objectius, definició d'actuacions i avaluació) va definir el model d'atenció a les malalties minoritàries (MM), vinculat a tot el procés de millora dels serveis d'atenció a la salut de Catalunya.

Aquest model d'atenció a les MM s'ha realitzat amb una perspectiva territorial (de proximitat i de participació), tenint en compte el context dels serveis de salut, les singularitats d'aquest grup de malalties i les necessitats educatives, socials i de salut, entre d'altres, de les persones afectades.

La baixa prevalença de les MM, la seva cronicitat, les dificultats d'accés i de continuïtat dels serveis diagnòstics, de seguiment i de tractament les han fet invisibles durant molts anys i les situen en un entorn complex. Aquestes característiques i la complexitat del mateix procés d'atenció determinen el model d'atenció definit.


Punts claus del model d’atenció

El malalt al centre de l'atenció
El malalt al centre de l'atenció


L'atenció a les MM que es proposa respon a un model que:

  • És genèric per al conjunt de les MM que requereix d'un procés d'adaptació específic posterior per grups de malalties, d'acord amb les especificitats i necessitats pròpies dels diferents grups d'MM.

  • És factible i respectuós amb la feina feta.

  • Està basat en els 2 nivells bàsics de l'atenció sanitària: (nivell especialitzat i el nivell territorial).
    • El nivell terciari amb la unitat d'expertesa: fa el diagnòstic i el pla d'actuació. Comparteix el seguiment i l'acompanyament del malalt i la família amb els serveis del nivell territorial.
    • El nivell comunitari-territorial: és on possiblement es detecta l'MM. Es dóna l'atenció als processos aguts i es comparteixen el seguiment i l'acompanyament del malalt i la família amb la unitat d'expertesa clínica.

  • Està fonamentat en el treball en xarxa, entès com a col·laboració i coordinació entre tots els professionals de la xarxa de serveis. El treball en xarxa va més enllà de la cooperació i coordinació dels professionals: requereix d'una veritable col·laboració, complicitat i comunicació de tots els actors de la xarxa de serveis, de compartir recursos i d'aprofitar les sinergies. No s'entén únicament com la protocol·lització i establiment de mecanismes de derivació i d'intercanvi d'informació entre professionals, sinó d'ajustar l'atenció a les necessitats específiques de cada cas, d'acord amb el diagnòstic de l'MM, al lloc de residència i a les necessitats de recursos.

  • Estableix com a requisit el treball multidisciplinari, dins i fora de l'hospital, i considera la gestió de cas com una eina imprescindible per garantir la coordinació i l'acompanyament del malalt i la seva família. La gestió de la continuïtat o gestió de cas, és clau en el procés assistencial de l'MM perquè garanteix:
    • La vinculació, la connexió i la coordinació entre serveis i professionals.
    • El coneixement i l'accés als diferents recursos per part de les famílies i dels mateixos professionals.
    • La superació de la fragmentació del conjunt de serveis que participen de l'atenció al malalt.
    • El suport emocional i l'acompanyament al malalt i la família.

  • Posa les tecnologies de la informació i la comunicació (TIC) a l'abast dels serveis de salut (història clínica compartida, Canal Salut, Mapa de laboratoris diagnòstics, registre d'MM i Mapa d'unitats d'expertesa clínica, entre d'altres) són importants com a eines facilitadores per a la implantació del model.

  • Instaura quin és el rol de cada un dels professionals de la xarxa d'atenció: dels especialistes d'atenció primària, dels hospitals territorials i de les unitats d'expertesa fins a la xarxa de recursos de suport (de salut, socials, educatius i laborals) fins a la mateixa Administració com a facilitadora del treball en xarxa.

  • Defineix a través del Mapa d'unitats d'expertesa clínica els circuits i les relacions entre la xarxa de serveis per a una millor atenció al malalt.

El model definit per a les MM requereix del desenvolupament del rol de cadascun dels nodes de la xarxa d'atenció, entenent que el ciutadà malalt i la seva família els necessiten a tots.

El Servei Català de la Salut actua d'impulsor del treball en xarxa i de facilitador per implantar totes i cada una de les eines que han d'ajudar al desplegament del model (més informació a l'apartat eines).


Model d'atenció a les MM a Catalunya
Model d'atenció a les MM a Catalunya

Unitats d’expertesa clínica (UEC)

En el marc del model d’atenció en les MM, definit i aprovat per la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries (CAMM), les unitats d’expertesa clínica són els serveis clínics especialitzats amb coneixement diagnòstic i terapèutic en els diferents tipus d’MM, que compleixen els criteris de qualitat establerts pel Servei Català de la Salut. En aquests moments, l’Administració sanitària està treballant amb els centres per tal de definir aquestes unitats.

Procés d’elaboració del Mapa de les unitats d’expertesa clínica (UEC)

En la implantació del model d’atenció a les MM, i per tal de garantir una atenció de qualitat a les MM, es definiran les unitats d’expertesa clínica com a serveis clínics especialitzats amb coneixement diagnòstic i terapèutic per grups de malalties. Així, la realització del Mapa de les unitats d’expertesa en MM és un exercici que recollirà la feina feta fins ara per tots els hospitals de la xarxa d’utilització pública de Catalunya i les recomanacions europees d’Eurordis, Eucerd i la Joint Action (vegeu la pestanya Context 3, bloc Europa).

Per garantir la qualitat, la seguretat i l’eficiència en els processos assistencials de les MM, el criteri general estarà orientat cap a la concentració de l’activitat en la unitat, on el nombre de casos realitzats permeti desenvolupar l’expertesa suficient, contrastada amb l’avaluació dels resultats clínics obtinguts.

Les unitats d’expertesa clínica es decidiran tenint en compte el compliment dels criteris que garanteixen la qualitat, seguretat i eficiència en l'atenció i que, de manera general, són criteris estructurals i organitzatius, així com un entorn assistencial adequat per donar suport a les prestacions que requereix cada cas. Així mateix, el Servei Català de la Salut preveu la possibilitat d’establir aliances entre diferents hospitals i constituir unitats col·laboradores funcionals per a una MM o per a grups d‘MM, per tal d’aprofitar l’expertesa existent entre diversos centres i arribar al nombre de casos adequat per garantir la millor atenció.

Cal diferenciar l’exercici del mapa de les unitats d’expertesa clínica del procés de designació dels CSUR (centres, serveis i unitats de referència) que promou el Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat per designar centres de referència per a diferents patologies, tècniques, tecnologies i procediments diagnòstics o terapèutics agrupats en àrees d’especialització. La definició de les unitats d’expertesa clínica és un exercici independent i previ al dels CSUR.

S’està treballant conjuntament amb professionals i direccions mèdiques d’hospitals amb expertesa en l’atenció de les malalties minoritàries, el Mapa de les Unitats d’Expertesa Clínica per grups de malalties a Catalunya. És un esforç de consens i de promoció del treball en xarxa entre nivells assistencials. Actualment, es treballa amb tres grups de malalties: malalties minoritàries cognitivo- conductuals de base genètica a l’edat pediàtrica, malalties neuromusculars de base genètica a l’edat pediàtrica i les malalties minoritàries metabòliques hereditàries incloses al Programa de Detecció Precoç Neonatal; amb la previsió d’anar ampliant grups de malalties durant l’any 2014.


Glossari de conceptes claus

Funció del Gestor/a del cas o de la continuïtat: existència de la funció del gestor de cas per cada malalt a cadascun dels assistencial amb un doble funció, com a nexe d'unió entre els especialistes i el pacient i la seva família per tal de garantir-los una correcta coordinació entre serveis i professionals i un suport emocional i d'acompanyament durant tot el procés assistencial. Aquestes funcions poden ser de l'àrea d'infermeria, treball social o medicina, segons el territori, i coneixen l'accés als diferents recursos per superar la fragmentació i treballar amb una línia molt més multidisciplinària.

Unitat d'expertesa clínica (UEC): hospitals pertanyents a la xarxa hospitalària d'utilització pública de Catalunya (XHUP), que concentren l'expertesa en un conjunt limitat d'MM. Són, consequentment, els que realitzen el diagnòstic de la malaltia, elaboren el pla d'actuació i comparteixen amb el territori el seguiment i acompanyament del malalt i la seva família.

Atenció sociosanitària al territori: hospitals i centres sociosanitaris, entre d'altres, que realitzen majoritàriament la detecció del cas d'MM i comparteixen amb les UEC el seguiment i acompanyament del malalt i la seva família.

TIC: les tecnologies de la informació i la comunicació faciliten la connexió entre els diversos centres d'atenció del pacient. En un futur pròxim es disposarà de la història clínica compartida a tot Catalunya, la qual cosa agilitzarà l'atenció del pacient.



Context

Context de les MM a Catalunya

L'any 1990 la Comissió Europea reconeix les malalties minoritàries (MM) com una prioritat d'intervenció en la salut pública. Des de llavors, han emergit conceptes i iniciatives a nivell polític respecte a les MM, tant a nivell de la Unió Europea (UE) com dels estats membres.

L'Estat espanyol ha estat un dels països impulsors del canvi legislatiu europeu i ha iniciat iniciatives encaminades a fomentar i consolidar actuacions per millorar la situació de les MM.

A Catalunya, tenint en compte el marc d'actuacions europees i estatals, s'han dut a terme diverses iniciatives dirigides a millorar les línies d'actuació i atenció a les persones amb MM.


Europa: accions destacades

Relació cronològica de les accions més destacades portades a terme per Europa des de l'any 1990 fins a l'actualitat:

1990 Reconeixement de les MM com una prioritat d'intervenció en salut pública Comissió Europea
1997 Primer portal d'informació d'MM i medicaments orfes Orphanet
1999 Legislació dels productes medicinals orfes Comissió Europea
2000 Sistema d'incentius dels productes medicinals orfes de l'Agència Europea del Medicament (EMA) EMA
2008 Comunicat de la Comissió Comissió Europea
2009 Recomanació del Consell Comissió Europea
2009 Comitè d'Experts en MM de la Unió Europea (EUCERD) Comissió Europea
Projecte europeu pel desenvolupament de plans nacionals per a les MM (EUROPLAN) Comissió Europea
EUCERD Joint Action (2012-2015) Comissió Europea
2011 Directiva sobre l'aplicació dels drets del pacient en l'assistència sanitària transfronterera Parlament Europeu i el Consell de la Unió Europea
2011 Consorci Internacional d'Investigació d‘MM, IRDIRC Internacional (entitats públiques i privades)



Overview od Rare Disease Activities in Europe
Emergència d'iniciatives i conceptes a Europa en referència a les MM (Adaptació de l'Informe EUCERD 2012 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe Part 1: Overview od Rare Disease Activities in Europe)

  • Legislació dels productes medicinals orfes (1999). Instaura una política de designació de medicaments orfes i un sistema d'incentius dins l'Agència Europea del Medicament (EMA) amb la finalitat d'estimular la investigació i el desenvolupament d'aquests fàrmacs (més informació a la pestanya Eines 4, bloc Tractaments).

  • Comunicat de la Comissió (2008). Emès per la Comissió Europea al Parlament Europeu, al Consell Europeu, al Comitè Econòmic i Social Europeu i al Comitè de les Regions. Presenta les MM com un repte per a Europa. El comunicat es va centrar en tres àrees principals:
    1. Millorar el reconeixement i la visibilitat de les MM.
    2. Fomentar el desenvolupament d'estratègies nacionals de salut i vetllar pel desenvolupament i disseminació d'orientacions comuns de política sanitària a tot Europa.
    3. Intensificar la cooperació entre els programes de la UE.

  • Recomanació del Consell (2009). Recomanació relativa a una acció europea en l'àmbit de les MM. Els 7 temes clau d'aquest text són els següents:
    1. Plans i estratègies en el camp de les MM. Fa una crida als estats membres per a l'elaboració i adopció de plans i estratègies en l'àmbit de les MM abans de 2013.
    2. Definicions, codificacions i un inventari adequats per les MM. Per tal de garantir la traçabilitat de les MM en els sistemes d'informació de salut. L'inventari de les MM es basarà en la xarxa Orphanet.
    3. Investigació en MM. Crida a la recerca de les MM a tots els nivells.
    4. Centres d'expertesa i xarxes de referència europea per a les MM. Facilitar el desenvolupament de xarxes d'expertesa basades en un abordatge multidisciplinari.
    5. Recopilar l'expertesa en MM a nivell Europeu. Sumar coneixements i esforços per a la millora global de l'atenció a les MM.
    6. Potenciar les associacions de pacients. Recomana la consulta dels representants de pacients d'MM a l'hora de desenvolupar polítiques en aquest àmbit.
    7. Sostenibilitat. Subratlla la necessitat d'assegurar la sostenibilitat de les infraestructures necessàries per assolir els punts anteriors.

    Per ajudar en la preparació i implementació d'aquests objectius, la Comissió Europea, a través de la Direcció General de Salut i Consumidors (DGSANCO), va crear el Comitè d'Experts en MM de la Unió Europea (EUCERD) (2009/872/EC), en substitució del Grup de Treball en MM de la Comissió Europea (Rare Diseases Task Force). Posteriorment, va fundar el Projecte europeu pel desenvolupament de plans nacionals per a les MM (EUROPLAN). L'objectiu principal de l'EUROPLAN, en concordança amb les indicacions del Consell, és proporcionar a les autoritats sanitàries nacionals eines de suport per al desenvolupament i implementació dels plans/estratègies per a les MM. Les activitats de suport de l'EUROPLAN (2009-2011) tenen actualment continuïtat en el marc d'EUCERD Joint Action (2012-2015).

  • Directiva sobre l'aplicació dels drets del pacient en l'assistència sanitària transfronterera (2011). La seva finalitat és facilitar l'accés a l'atenció sanitària per als ciutadans de la Unió Europea, així com encoratjar la cooperació en l'àmbit sanitari entre els seus membres.

Dins d'aquest context europeu, cal ressaltar la creació el 1997 d'Orphanet, el primer portal d'informació d'MM i medicaments orfes. També la recent creació del Consorci Internacional d'Investigació d'MM, IRDIRC, per al foment de la col·laboració internacional en la recerca de les MM: el seu objectiu per al 2020 és arribar a 200 noves teràpies per a les MM i disposar de mitjans per al diagnòstic de la majoria d'aquestes malalties.


Espanya: accions destacades

Relació cronològica de les accions més destacades portades a terme per l'Estat espanyol des de l'any 1996 fins a l'actualitat:

1996 Centre d'Investigació de la Síndrome de l'Oli Tòxic (Cisat) Institut de Salut Carles III (ISCIII)
2002 Xarxa Epidemiològica d‘Investigació en Malalties Rares (RepIER) Institut de Salut Carles III (ISCIII)
2005 Registre de malalties rares i Banc de Mostres (REGPER) Institut d'Investigació en Malalties Rares (IIER)
2006 Xarxa d'Investigació de Malalties Minoritàries (CIBER- Malalties Rares) Institut de Salut Carles III (ISCIII)
2006 Designació estatal de centres, serveis i unitats de referència (CSUR) Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat
2009 Estudi ENSERio FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares) i l'Obra Social Caja Madrid
2009 Pla estratègic de malalties rares Sistema Nacional de Salut (SNS)
2009 Centre de Referència Estatal de Malalties Rares i les seves Famílies (CREER) Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat a través de l'Institut de Majors i Serveis Socials (IMSERSO)
2010 Protocol DICE d'atenció primària de malalties rares (DICE-APER) Societat Espanyola de Medicina de Família i Comunitària (SEMFYC), Institut d'Investigació d'ER (IIER), Centre de Referència Estatal per a ER (CREER) i Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER)
2012 Registre SpainRDR Institut de Salut Carles III (ISCIII)
2014 Reial Decret assistència transfronterera Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat


  • Centre d'Investigació de la Síndrome de l'Oli Tòxic (Cisat) (1996), posteriorment Institut d'Investigació de Malalties Rares (IIER) (2003), en el si de l'Institut de Salut Carles III (ISCIII).

  • Xarxa Epidemiològica d‘Investigació en Malalties Rares (RepIER), una de les 12 xarxes temàtiques d'investigació cooperativa sanitària (RETICS) en el si de l'Institut de Salut Carles III (2002).

  • Creació de les bases per al Registre de malalties rares i Banc de Mostres (REGPER) (Ordre SCO/1730/2005), desenvolupat en el si de l'Institut d'Investigació en Malalties Rares (IIER), centre que pertany a l'ISCIII i que també forma part del CIBERER (Consorci d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares).

  • Xarxa d'Investigació de Malalties Minoritàries (CIBER- Malalties Rares) en el si de l'ISCIII, novembre 2006.

  • Designació estatal de centres, serveis i unitats de referència (CSUR). Reial decret 1302/2006, de 10 de novembre.
    En aquest sentit, la situació actual respecte dels centres de referència en els estats membres es pot resumir en les 3 situacions que s'exposen a continuació:
    • Països amb una política específica sobre MM i que inclou l'establiment de centres de referència.
    • Països amb centres de referència, però no necessàriament d'MM.
    • Països sense centres de referència oficials, però amb centres que exerceixen com a tals.

    Els criteris utilitzats per designar els centres de referència actualment difereixen d'un país a l'altre. En aquest aspecte, la Recomanació del Consell emesa el 2009 inclou una proposta d'unificació de criteris per a la designació de centres de referència.

    A l'Estat espanyol, el Reial decret 1302/2006 regula la designació de centres CSUR en l'SNS, a través d'un procediment liderat pel Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat. El seu objectiu principal és garantir l'equitat en l'accés i una atenció de qualitat, segura i eficient per diferents patologies, tècniques, tecnologies i procediments diagnòstics o terapèutics agrupats en àrees d'especialització i caracteritzats per una baixa prevalença. S'adjudiquen les referències als centres que ho sol·liciten de les diferents comunitats autònomes i es financen a través dels fons de cohesió. Alguns d'aquests procediments fan referència a MM

    A Catalunya, s'ha designat CSUR per a algunes MM: atàxies i paraplegies hereditàries, glaucoma congènit i glaucoma de la infància, epilèpsia refractària, esclerosi múltiple (EM), melanomes uveals, rabdomiosarcoma i retinoblastoma infantils. Properament, s'iniciarà el procés per a les malalties metabòliques hereditàries. En una fase posterior, es proposarà el procés per les distonies, les malalties de la motoneurona (no ELA), les malalties neurooncològiques, les malalties neuromusculars i l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA).

  • Estudi ENSERio, 2009

    Estudi pioner sobre la situació de necessitats sociosanitàries de les persones amb MM a l'Estat espanyol que es va realitzar l'any 2009 en col·laboració entre FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares) i l'Obra Social Caja Madrid.

    L'informe recull per primera vegada a nivell nacional dades de diagnòstic i atenció sociosanitària, ajudes i assistència per motius de discapacitat, inclusió social i laboral, així com la percepció per part de les persones afectades de la seva situació habitual, tant a nivell sociosanitari, socioeconòmic i de benestar, com de participació i inclusió en la societat.

  • Estratègia en Malalties Rares de l'SNS, 2009

    Després d'un procés de consulta amb representants dels ministeris corresponents, experts nacionals i europeus, el Senat espanyol va emetre el 2007 unes recomanacions al Govern espanyol i als governs autonòmics, instant a desenvolupar un pla estratègic d'abast nacional que assegurés l'equitat i la solidaritat cap a les MM. Com a resultat l'SNS va presentar l'any 2009 el Pla estratègic de malalties rares.

    L'estratègia en MM és una eina de coordinació que permet a l'SNS obtenir una visió articulada de la situació de les MM en el nostre país (identifica els actors implicats, defineix necessitats i proposa accions per donar resposta mitjançant el treball conjunt dels diferents agents).

    L'estratègia va ser aprovada el 2009 pel Consell Interterritorial de l'SNS amb el consens de tots els agents implicats (Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat, comunitats autònomes, societats científiques, associacions de pacients i representants d'altres ministeris).

    L'aprovació de l'estratègia, que compleix els elements definits en la recomanació del Consell Europeu, col·loca el territori espanyol entre els pioners a Europa en l'elaboració i adopció de plans i estratègies en l'àmbit de les MM, acció per la qual Europa ha establert com a data límit el 2013.

  • Centre de Referència Estatal de Malalties Rares I les seves Famílies (CREER), setembre 2009

    La seva finalitat és promoure en tots els territoris de les comunitats i ciutats autònomes de l'Estat espanyol la innovació i la millora de la qualitat dels recursos dirigits a un sector determinat de persones en situació de dependència. Alguns d'aquests centres estan en funcionament, en projecte o en construcció.

    El CRE Malalties Rares i les seves Famílies (CREER) (Ordre SAS 2007/2009) s'ha creat amb l'objectiu de difondre la informació sobre les MM als pacients i els seus familiars, i per informar sobre els serveis d'orientació i ajuda, i sobre els recursos sociosanitaris disponibles per aquestes patologies.

  • Protocol Dice d'atenció primària de malalties rares (DICE-APER), 2010
    Aquest senzill protocol dirigit als professionals d'atenció primària té com a objectiu bàsic facilitar el control i la gestió del pacient, a la vegada que instal·la un model assistencial que podria ser extrapolat a Europa.

  • Registre SpainRDR, 2012

    En el projecte participen tots els departaments de Salut de les comunitats autònomes de l'Estat espanyol, el Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat (MSSSI), el Centre de Referència Estatal d‘Atenció a Persones amb Malalties Rares i les seves Famílies (CREER), 6 societats mèdiques espanyoles, 4 xarxes d'investigació, organitzacions farmacèutiques i biotecnològiques (ASEBIO, AELMHU i FARMAINDUSTRIA); la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i la seva Fundació (Fundació Teletón FEDER), i l'Institut d'Investigació de Malalties Rares (IIER), que pertany a l'Institut de Salut Carles III, que actua com a coordinador i líder de la xarxa.

    SpainRDR té com a objectiu la constitució d‘un registre nacional d'MM a l'Estat espanyol, a partir de dos línies estratègiques diferents: els registres de pacients orientats a la investigació de resultats per al pacient i els registres de base poblacional dirigits a la investigació epidemiològica, sociosanitària i a la planificació en salut.

  • Reial Decret 8/2014, de 7 de febrer per la qual es regula l’assistència transfronterera.

    Relativa a l’aplicació dels drets dels pacients en l’assistència sanitària transfronterera, per garantir la mobilitat dels pacients i establir les regles per facilitar el seu accés a una assistència sanitària segura i d’alta qualitat en l’UE.


Catalunya: accions destacades

Relació cronològica de les accions més destacades portades a terme per Catalunya des de l'any 1969 fins a l'actualitat:

1969 Programa de cribatge neonatal de Catalunya Departament de Salut
2007-2009 Pla director sociosanitari Departament de Salut
2008-2010 Pla de salut de Catalunya Departament de Salut
2008 Resolució 336/VIII Parlament de Catalunya
2006-2008 Estudis previs a la definició del model d'atenció a les MM Departament de Salut: Càtedra de Recerca Qualitativa de la Fundació Doctor Robert - UAB
2007-2009 Pla director sociosanitari Departament de Salut
2008 Programa d'avaluació, seguiment i finançament dels tractaments farmacològics d'alta complexitat (PASFTAC) Resolució del director del Servei Català de la Salut de creació de la PASFTAC
2009 Constitució de la Comissió Assessora de Tractaments Farmacològics d'Alta Complexitat (CATFAC) Departament de Salut. Ordre SLT/55/2010, de 8 de febrer, per la qual es regula el Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d'Alta Complexitat.(Pàg. 10490)
2009 Lectura d'un Manifest institucional del Parlament de Catalunya, dins de la sessió plenària, amb motiu de la celebració del Dia de les Malalties Minoritàries Parlament de Catalunya
2009 Llei de salut pública de Catalunya (Llei 18/2009) Parlament de Catalunya
2009 La Marató de TV3 dedicada a les malalties minoritàries Fundació La Marató de TV3, grup d'experts i col·laboradors com la Fundació Doctor Robert, entre d'altres
2011-2015 Pla de salut de Catalunya (LOSC, títol 5, article 62) Departament de Salut
2012 Instrucció 03/2012 de reordenació del procés d'atenció als pacients amb hipertensió pulmonar Servei Català de la Salut
2013 Ampliació del Programa de cribatge neonatal de Catalunya Departament de Salut


  • El Programa de cribatge neonatal (PCN) de Catalunya va començar a Catalunya a finals de l'any 1969. Actualment (2014), el PCN detecta amb la mateixa prova del taló que es fa als nadons es detectaran 19 malalties metabòliques hereditàries, que se sumaran a les tres que es detectaven fins ara.

  • El Pla director sociosanitari (2007-2009), que estableix línies d'actuació i projectes d‘atenció a les persones amb malalties neurològiques degeneratives (MND), entre les quals es troba el grup de malalties neurològiques anomenades rares. L'objectiu general és conservar i mantenir la independència i les competències de la persona afectada per una MND i millorar la qualitat de vida del malalt i el seu entorn.

  • El Pla de salut de Catalunya (2008-2010) que inclou les anomenades malalties neurològiques minoritàries, amb l'objectiu de millorar-ne el coneixement quant a freqüència, distribució en el territori i necessitats que plantegen per afavorir el diagnòstic i establir mesures de tractament i recursos.

  • La Resolució del Parlament de Catalunya 336/VIII (aprovada per unanimitat en el marc de la Comissió de Salut, el novembre de 2008), sobre l'adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades d'MM per tal que, d'una banda, es puguin abordar, des de l'Administració pública, les principals necessitats dels afectats, les seves famílies i els facultatius implicats, sobre la base d'unes mesures i línies d'actuació en l'àmbit assistencial i social (el diagnòstic, el tractament i el seguiment) i en el de la recerca biomèdica, i de l'altra, es puguin arbitrar els mecanismes per al seguiment i l'avaluació d'aquestes mesures i línies d'actuació.

  • Estudis previs a la definició del model (2006-2008). Per encàrrec del Departament de Salut, la Càtedra de recerca qualitativa de la Fundació Doctor Robert - UAB ha fet diversos estudis que, per una banda han permès conèixer les necessitats i demandes de afectats i famílies; i per una altra, descriure els recursos, els professionals i els serveis que en aquest moment estan presents en l'àmbit del sistema de salut. També s'ha pogut dibuixar un mapa relacional dels diferents actors, incloent-hi organitzacions de pacients i professionals de la salut i socials. Aquests resultats estan en línia amb les recomanacions emeses per la Comissió Europea, pel Senat i per la Resolució del Parlament de Catalunya.

  • Programa d'avaluació, seguiment i finançament dels tractaments farmacològics d'alta complexitat (PASFTAC). Va ser creat per Resolució del director del Servei Català de la Salut amb la finalitat d'afavorir la millora dels resultats en salut i l'ús racional dels tractaments farmacològics d'alta complexitat, tot garantint-ne l'equitat d'accés i la sostenibilitat.

  • Constitució de la Comissió Assessora de Tractaments Farmacològics d'Alta Complexitat (CATFAC) (novembre de 2008), amb l'objectiu de garantir un accés equitatiu als pacients que requereixen medicaments orfes o teràpies complexes. Aquesta Comissió autoritzarà aquests tractaments i estableix un sistema de finançament directe, a través del Servei Català de la Salut, que evitarà l'impacte pressupostari en els centres d'atenció i unitats de referència, afavorint, així, un accés ràpid i igualitari.

  • Parlament de Catalunya (18 febrer 2009): lectura d'un Manifest institucional del Parlament de Catalunya, dins de la sessió plenària, amb motiu de la celebració del Dia de les Malalties Minoritàries.

  • Constitució de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) (26 de maig 2009); del Departament de Salut, òrgan consultiu format. La CAMM fou constituïda amb l'objectiu d'establir les línies de col·laboració entre el Departament de Salut, els professionals i les associacions de pacients i familiars per a la promoció d'iniciatives, programes i mesures que comportin una millora en la prevenció, el diagnòstic, el tractament i la qualitat de vida d'aquest col·lectiu de pacients.

  • Llei de salut pública de Catalunya, Llei 18/2009 (22 d'octubre 2009). Aquesta llei té per objecte l'ordenació de les actuacions, les prestacions i els serveis en matèria de salut pública en l'àmbit territorial de Catalunya que estableix la Llei 15/1990, del 9 de juliol, d'ordenació sanitària de Catalunya, per garantir la vigilància de la salut pública, la promoció de la salut individual i col·lectiva, la prevenció de la malaltia i la protecció de la salut, especialment la prevenció de les discapacitats, tant congènites com adquirides, i les derivades de les malalties poc prevalents.

  • La Marató de TV3 de l'any 2009 dedicada a les malalties minoritàries (13 desembre 2009) per incrementar la conscienciació dels professionals i del conjunt de la societat vers el conjunt de les malalties minoritàries i impulsar la recerca en aquest àmbit.

  • Model d'atenció a les MM (més informació en l'apartat Model d'atenció). (fer un link a la pestanya 2, el model d'atenció)

  • Pla de salut de Catalunya 2011-2015 (LOSC, títol 5, article 62). Fa referència a les MM en els apartats: atenció a la complexitat, harmonització dels tractaments farmacològics, atenció al terciarisme.

  • Per tal de regular el procés d'atenció als pacients amb hipertensió arterial pulmonar, el Servei Català de la Salut aprova la Instrucció 03/2012 de Reordenació del procés d'atenció als pacients amb hipertensió pulmonar.

  • Ampliació del Programa de cribatge neonatal (PCN) de Catalunya (2012). Seguint l'evidència científica trobada a nivell internacional, es pretén ampliar el programa amb la detecció de 23 malalties metabòliques hereditàries.



Tractament

Tractament de les malalties minoritàries

A Catalunya les malalties minoritàries (MM) o rares es tracten, com la resta de les malalties, als centres assistencials, tant de la xarxa sanitària pública com de la privada.

El tractament de les MM és molt divers tenint en compte que parlem d'entre 6.000 i 8.000 malalties i que hi ha una gran variabilitat individual d’abordatge terapèutic dins de cada grup de malalties. Dins d'aquesta variabilitat de tractaments trobem els anomenats medicaments orfes.


Medicaments orfes

Medicaments orfes

Què és un medicament orfe?

Els medicaments orfes són teràpies farmacològiques autoritzades per diagnosticar, prevenir o tractar una afecció amb risc per la vida o de caràcter molt greu, poc freqüent, que afecta a no més de 5/10.000 persones en l'àmbit de la Unió Europea.

Es denominen orfes perquè atesa la baixa casuística d'aquestes malalties, el mercat no pot assegurar un retorn de les inversions que requereix desenvolupar aquests medicaments, esdevenint productes poc interessants per a la indústria farmacèutica.

Totes les MM es tracten amb medicaments orfes?

No. És possible que per al tractament d'una MM es necessiti un medicament orfe, no obstant això, no tots els medicaments emprats en el tractament d‘MM són medicaments orfes. Hi ha MM que són tractades amb medicaments que no tenen la qualificació de medicaments orfes i que han estat comercialitzats seguint els procediments generals. Tanmateix, existeixen medicaments indicats per malalties no minoritàries, però que degut a la baixa prevalença de la seva condició compleixen amb els criteris de medicament orfe.

Com es pot disposar dels medicaments orfes?

El fet que un fàrmac hagi estat designat com a medicament orfe per l'Agència Europea del Medicament (EMA) no comporta per si mateix condicionaments addicionals a l'hora de ser prescrit per part del metge.

La manera de disposar del medicament i els requisits d'accés dependran principalment de si el medicament ha estat registrat a l'Estat espanyol o no, i de la seva evidència científica. La designació de medicament orfe no indica que el producte hagi satisfet els criteris d'eficàcia, seguretat i qualitat necessaris per a l'obtenció de la l'autorització de comercialització, ja que la designació es pot obtenir en qualsevol de les fases de desenvolupament del fàrmac.

A l'Estat espanyol s'ha regulat, amb criteris de qualitat, seguretat i eficàcia, la comercialització de medicaments orfes, la majoria dels quals estan destinats al tractament d'MM oncològiques i endocrinometabòliques. Tanmateix, existeixen diferents estratègies autonòmiques d'avaluació dels medicaments orfes que poden comportar diferències en l'accés d'aquests medicaments entre comunitats autònomes.



Accés a teràpia orfena

Existeixen diferents maneres de disposar de medicaments orfes:
  • Aquells medicaments orfes que estiguin comercialitzats a l'Estat espanyol poden ser adquirits als laboratoris proveïdors des dels centres hospitalaris (curs habitual establert per a l'adquisició de qualsevol medicament).
  • Els medicaments orfes no comercialitzats a l'Estat espanyol, però comercialitzats a qualsevol altre lloc, poden ser adquirits mitjançant els mecanismes establerts per a l'obtenció de medicaments estrangers, a través del Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat, que és qui autoritza la seva importació.

  • Els medicaments orfes en fase d'investigació tenen un accés més restringit. No obstant això, s'hi podria accedir de dues maneres:
    • Accés al medicament a través de la inclusió del pacient en un assaig clínic, si existeix algun en curs amb el fàrmac desitjat (els pacients haurien de complir el criteris d'inclusió establerts en el protocol de l'estudi).

    • Sol·licitant al Ministeri de Sanitat, Política Social i Igualtat l'autorització necessària per accedir a través del procediment Ús compassiu de medicaments en investigació, procediment que regula la disponibilitat de fàrmacs en situacions especials (Reial decret 1015/2009).

Malauradament, la designació de medicament orfe, el protocol d'assistència i l'autorització de comercialització són processos centralitzats, però l'avaluació del valor terapèutic, preu i reemborsament d'aquests medicaments innovadors segueix sent responsabilitat de cada país membre.


Regulació Europea

La Unió Europea, seguint el passos d'EUA, Japó i Australia, estableix l'any 2000 la legislació (Reglament CE, núm. 847/2000) per a la designació de medicaments orfes i, alhora, incentius dins de l'Agència Europea del Medicament (EMA), per tal de promoure la inversió de les companyies farmacèutiques i biotecnològiques en I+D i en la posterior comercialització dels medicaments destinats al tractament d'MM. Resultat d'aquestes mesures de foment, els darrers anys han aparegut nous fàrmacs i noves teràpies relacionades amb les MM, s'ha estimulat la seva investigació i s'ha incrementat la consciència pública i científica per a aquestes malalties.

Objectius de la legislació

  • Proporcionar incentius per estimular la investigació i el desenvolupament de medicaments orfes.
  • Modificar les condicions de mercat.
  • Establir el sistema de reconeixement que determini quins medicaments orfes tenen dret als incentius.

Comitè de Medicaments Orfes

Per tal d'avaluar les sol·licituds de designació de medicaments orfes l'EMA va crear el Comitè de Medicaments Orfes (COMP). Les funcions del COMP són:
  • Avaluar les sol·licituds per a la designació d'un medicament com a medicament orfe i supervisar el manteniment del seu estatus d'orfe.
  • Assessorar la Comissió Europea per establir enllaços internacionals i amb associacions de pacients.
  • Aconsellar la Comissió Europea en el desenvolupament de polítiques i actuacions comunitàries en aquest àmbit.
  • Preparació de guies i de recomanacions.

El Comitè està format per :
  • 1 president elegit al servei dels membres de la COMP.
  • 1 membre nomenat per cada un dels estats membres de la UE (27 representants).
  • 1 membre nomenat per Islàndia, un per Liechtenstein i un altre de Noruega.
  • 1 representant de la Comissió Europea.
  • 3 representants de les organitzacions de pacients (la Comissió Europea fa la nominació oficial).
  • 3 membres proposats per l'EMA (la Comissió Europea fa la nominació oficial).
  • Observadors generals.

Criteris per a la designació d'un medicament orfe

Perquè un medicament pugui optar a la designació d'orfe ha de complir un d'aquests dos criteris:
  • El seu objectiu és el diagnòstic, prevenció o tractament de malalties mortals o crònicament debilitants que no afecten a més de 5 persones per cada 10.000 habitants en la UE en el moment de sotmetre la sol·licitud de designació.
  • El seu objectiu és el diagnòstic, prevenció o tractament de malalties mortals, crònicament debilitants o condicions greus i cròniques, que sense incentius és molt poc probable que puguin recuperar la seva inversió en desenvolupament després de la comercialització del producte.

Tant en un cas com en l'altre, a més s'ha de complir un dels dos criteris següents:
  • No existència de mètodes satisfactoris de diagnòstic, prevenció o tractament per a la condició indicada.
  • En el cas que existeixin mètodes satisfactoris de diagnòstic, prevenció o tractament per a la condició indicada, el medicament ha d'aportar un benefici significatiu als pacients afectats per aquesta condició.

El medicament designat com a medicament orfe serà inscrit en el registre comunitari de medicaments orfes.

Descripció dels incentius

  1. Econòmics / comercialització
    • Exclusivitat de mercat: un cop obtinguda l'autorització de comercialització, els fàrmacs orfes es beneficien d'un període d'exclusivitat de mercat en la Unió Europea de 10 anys. Durant aquest període, aquells productes similars que podrien competir directament amb el fàrmac, no podran sortir al mercat.
    • Reducció / exempció de taxes. un fons especial de la Comissió Europea, consensuat anualment pel Parlament Europeu, és emprat per l'Agència per a concedir reduccions de quota. La reducció de quotes serà considerada per a tots els tipus d'activitats centralitzades (sol·licituds d'autorització de comercialització, etc.). Per a la petita i mitjana empresa poden aplicar-se reduccions de quota addicionals.
  2. Desenvolupament del medicament: l'Agència pot proveir d'assessorament científic per tal d'optimitzar el desenvolupament del medicament, així com orientació en la preparació del seu dossier, que haurà de satisfer els requeriments normatius europeus. D'aquesta manera, s'ajuda als sol·licitants a maximitzar les seves possibilitats d'obtenir una resposta favorable a la sol·licitud d'autorització de comercialització.
  3. Prioritat en els programes d'investigació de la UE: els patrocinadors que desenvolupin medicaments orfes podran beneficiar-se de beques de la Unió Europea i dels programes i iniciatives dels estats membres que donen suport a la recerca i el desenvolupament.
  • Reglament (CE) Núm. 141/2000  
    Reglament (CE) Núm. 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos
  • Reglament (CE) Núm. 847/2000  
    Reglament (CE) Núm. 847/2000 por el que se establecen las disposiciones de aplicación de los criterios de declaración de los medicamentos huérfanos y la definición de los conceptos de «medicamento similar» y «superioridad clínica

Estratègia de Catalunya

Totes les persones que s'atenen a la xarxa assistencial pública han de tenir accés al medicament que necessiten, quan i on el necessiten, en condicions d'efectivitat i seguretat.

Aconseguir aquesta fita és una tasca complexa a causa de diversos motius:
  • Constant aparició de nous fàrmacs, majoritàriament d'utilització en àmbit hospitalari.
  • Increment del nombre de fàrmacs autoritzats amb caràcter condicional, excepcional i/o per MM.
  • Escassa (nul·la) informació sobre eficàcia i seguretat en condicions de pràctica clínica habitual.
  • Elevat cost, en alguns casos elevadíssim, pel sistema sanitari.

Abordatge

A Catalunya, per millorar l'equitat i l'eficiència dels tractaments d'alta complexitat (TAC), grup que inclou els medicaments orfes, es va crear l'any 2008 el Programa d'avaluació, seguiment i finançament dels tractaments farmacològics d'alta complexitat (PASFTAC), que amb l'assessorament de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) i de la Comissió Assessora de Tractaments d'Alta Complexitat (CATFAC), vetlla per assolir:
  • Equitat en l'accés als fàrmacs per al tractament d'MM.
  • Sostenibilitat del sistema sanitari.
  • Millorar resultats en salut.
  • No dificultar la innovació.

És per aquest motiu que a Catalunya l'accés als medicaments orfes a través del Servei Català de la Salut varia en funció de les característiques de la prescripció i del medicament.


Organigrama  creat per a l’assessorament del Servei Català de la Salut
Organigrama creat per a l’assessorament del Servei Català de la Salut

Quins tractament es consideren d'alta complexitat?

  • Teràpies farmacològiques per MM.
  • Fàrmacs autoritzats per l'EMA com conditional approval o exceptional circumstances.
  • Medicaments de teràpia avançada: teràpia gènica, tissular, etc.
  • Fàrmacs amb exigències d'activitat de seguretat addicionals.
  • Altres tractaments farmacològics innovadors.

Les teràpies avançades destinades al tractament d'MM són teràpies orfes?

Les teràpies avançades són medicines desenvolupades amb gens i cèl·lules (a diferència dels medicaments convencionals que s'elaboren a partir de químics i proteïnes). Aquestes teràpies innovadores poden oferir noves oportunitats de tractament per a moltes malalties i lesions.


Hi ha quatre grups principals:
  1. Medicaments de teràpia gènica.
  2. Medicaments de teràpia cel·lular somàtica.
  3. Medicaments d'enginyeria de teixits.
  4. Combinat de medicaments de teràpia avançada.

Aquests tractaments no són de per si teràpies orfes. Únicament optaran a la designació d'orfes aquelles que compleixin amb els criteris de medicament orfe descrits anteriorment i sol·licitin aquesta designació a l'EMA.

L'avaluació de qualitat, seguretat i eficàcia dels medicaments de les teràpies avançades es duu a terme pel Comitè de Teràpies Avançades (CAT) de l'EMA, mentre que la designació d'orfe s'avaluaria a través del comitè que avalua els medicaments orfes (COMP) de la mateixa agència.



Eines: el paper de les TIC

Eines per implantar el model: el paper de les TIC

El treball en xarxa és la base del model d'atenció a les malalties minoritàries (MM). Les tecnologies de la informació i la comunicació (TIC) tenen un paper essencial en aquest aspecte. En el marc del model d'atenció a les MM, s'ofereixen un conjunt d'eines interconnectades que faciliten el treball multidisciplinari dels professionals de tota la xarxa de serveis. El Servei Català de la Salut està elaborant les eines que han de facilitar el treball en xarxa, base del model d'atenció a les malalties minoritàries, algunes de les quals ja són operatives. La resta estan en fase de producció.


Cercador de laboratoris de diagnòstic de malalties minoritàries a Catalunya

Eina adreçada a professionals sanitaris, afectats, famílies i associacions, investigadors i Administració. Ofereix una font d'informació acurada dels recursos dels laboratoris clínics que participen en l'estudi de les MM, que en el cercador s'agrupen en funció del seu origen: genètic, tumoral, infecciós i tòxic. Actualment, el cercador disposa d'informació de les malalties minoritàries de base genètica i, en aquests moments, es treballa per actualitzar la base de dades amb la resta de malalties.

El cercador permet:
  • Conèixer les proves diagnòstiques i tipus d'herència de les MM, identificades per codificacions estandarditzades, que es realitzen en els laboratoris clínics dels centres de Catalunya.
  • Identificar les característiques dels diferents laboratoris clínics: dades de contacte, filiació, sistemes de qualitat i certificació/acreditació sota normes internacionals.
  • Distingir les MM que són objecte d'estudi en centres de recerca amb la finalitat de treballar conjuntament els aspectes relatius a la transferència i la incorporació de tecnologia diagnòstica en la pràctica clínica.
  • Reconèixer els laboratoris que participen de grups de recerca i les seves línies de treball que han de permetre la transferència i la incorporació de la tecnologia diagnòstica a la pràctica clínica.


Registre de malalts amb MM a Catalunya

Els registres sanitaris són una eina d'incalculable valor en el cas de les malalties de baixa freqüència en proporcionar informació que permeti conèixer la seva extensió i distribució entre la població, millorar l'atenció i la planificació sanitàries i facilitar el desenvolupament de la recerca centrada en aquestes patologies.
El registre poblacional de malalts amb MM a Catalunya, actualment en fase de disseny, utilitzarà diferents fonts d'informació, tant rutinàries com altres basades en la col·laboració de les unitats d'expertesa clínica, per tal d'obtenir informació epidemiològica fiable sobre la seva extensió i distribució a Catalunya. Aquest instrument es coordinarà amb el projecte de creació d'un registre a nivell estatal (SpainRDR) que respon a les directrius europees i que està liderat per l'Institut d'Investigació en Malalties Rares (IIER).

S'aplicarà la definició d'MM de la Unió Europea: malalties amb una prevalença inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants i que presenten altes taxes de mortalitat i/o són crònicament debilitants:
  • No s'inclouran els casos pendents de diagnòstic o pendents d'estudi.
  • S'ha generat una llista inicial de més de 800 MM, la majoria de base genètica.
  • Inicialment, els tumors minoritaris s'han exclòs del llistat (registre de càncer de Catalunya).

 


Esquema del flux d'informació del registre d'MM de Catalunya
Esquema del flux d'informació del registre d'MM de Catalunya

Objectiu general

  • Facilitar informació sobre les MM a Catalunya útil per a la presa de decisions sobre mesures socials i sanitàries.
  • Contribuir a la millora de la prevenció, diagnòstic, pronòstic, tractament i qualitat de vida dels pacients i les famílies a partir d'informació d'alt grau de validesa i estandardització.

Objectius específics

  • Conèixer la incidència i prevalença de les MM per grup d'edat i sexe.
  • Identificar la distribució dels casos d'MM per unitats d'expertesa clínica.
  • Distingir la distribució dels casos d'MM per territoris de residència dels malalts.


Història clínica compartida a Catalunya i carpeta de salut

La història clínica compartida de Catalunya (HCCC) agrupa el conjunt de documents que contenen dades, informació i valoracions clíniques sobre la situació i l'evolució d'un pacient al llarg del seu procés assistencial.

L'HCCC és una eina que permet millorar l'atenció de la salut dels ciutadans, possibilita als professionals l'ús compartit de la informació disponible sobre els pacients en qualsevol dels centres assistencials de Catalunya, i facilita la integració de dades i la coordinació entre els diferents àmbits assistencials i diferents proveïdors, alhora que promou la continuïtat de l'atenció sanitària integrant tota la informació, evitant errors i la repetició d'exploracions i/o procediments. Per tant, és important que la informació sobre el diagnòstic d'una MM consti a l'HCCC del pacient, per tal que qualsevol professional que atengui aquesta persona en qualsevol lloc de Catalunya pugui accedir-hi, així com la informació vinculada sobre la malaltia, el seu tractament i les recomanacions per al seu maneig, de manera que es pugui tenir en compte a l'hora de prendre decisions sobre l'atenció més adequada, més àgil i eficient possible.

L'HCCC conté la denominada carpeta personal de salut (CPS), que és una eina digital que permet que tots els ciutadans catalans puguin accedir mitjançant Internet a la informació personal de salut. La finalitat és fomentar una actitud proactiva i afavorir la corresponsabilitat i participació en els aspectes relacionats amb la pròpia salut. Aquesta eina pot ser de gran utilitat en el cas d'algunes MM.


E-Catalunya

L'e-Catalunya és el punt de trobada virtual per a comunitats formades per personal de l'Administració pública autonòmica catalana i altres professionals que tenen necessitat de comunicar-se i treballar en xarxa.

El projecte és una iniciativa de la Generalitat de Catalunya per millorar l'eficiència en la prestació de serveis públics a la ciutadania. Gràcies a eines de col·laboració d'Internet social, poden participar, intercanviar coneixements, potenciar l'aprenentatge i col·laborar-hi. Cadascuna d'aquestes comunitats interactua en un portal propi, que pot ser d'accés públic o privat (només per a membres registrats) i mitjançant eines de participació com ara blocs, fòrums, contenidors de documents, wikis, calendaris, etc. Els portals compten, a més, amb utilitats (llista de correu, RSS, alertes automàtiques de novetats, etc.) per facilitar la comunicació entre els membres del grup.

Els membres d'un portal poden fer aportacions a les eines, respondre i comentar les aportacions d'altres, adjuntar i descarregar arxius, editar documents comuns, enviar missatges de correu simultanis a tota la comunitat, etc. Cada portal compta amb personal d'administració i de moderació imprescindible per motivar la participació i organitzar el coneixement generat.



Viure amb

Viure amb una malaltia minoritària

El sistema sanitari públic no té definits ajuts concrets a malalties determinades. No obstant això, com que algunes d'aquestes malalties produeixen invalidesa, les persones malaltes poden beneficiar-se de diferents ajusts i subvencions de caràcter social i econòmic.

A més de la perspectiva de salut, les MM malalties minoritàries (MM) tenen efectes en altres àmbits, com benestar social, educació i treball. Aquest apartat presenta una breu informació i orientació sobre recursos i eines que l'Administració facilita.

Un aspecte molt important, a l'hora de conviure amb una MM, és l'ajuda i el suport que presten les associacions de pacients.


Recursos i prestacions: Benestar Social i Família

Persones amb dependència

L'entrada en vigor, el 2007, de la Llei estatal coneguda popularment com Llei de la dependència va dotar el sistema públic de serveis socials del marc normatiu necessari per regular l'atenció i les prestacions a les persones amb dependència.

El Departament de Benestar Social i Família posa a l'abast informació i recursos que responguin a tots els dubtes en relació amb les situacions de dependència tant de ciutadans com de cuidadors o de professionals del sector, així com donar a conèixer les actuacions que duu a terme en aquest àmbit.

Persones amb discapacitat

La discapacitat és la impossibilitat o la dificultat de la persona que presenta un trastorn físic o mental per al desenvolupament normal de la seva activitat. Les persones amb discapacitat poden tenir dificultats en la seva integració educativa, laboral o social com a conseqüència d'una deficiència previsiblement permanent, de caràcter congènit o no, en les seves capacitats físiques, psíquiques o sensorials. A Catalunya, a juny 2012, s'han valorat discapacitat a 17.639 infants i joves de 0 a 17 anys.

La responsabilitat pel que fa a la garantia del respecte dels drets de les persones amb discapacitat recau en els governs i les seves polítiques d'actuació. En aquest sentit, les iniciatives que promou la Generalitat de Catalunya no només s'orienten a la millora de la qualitat de vida de les persones amb discapacitat, sinó que tenen com a objectiu la seva plena integració en l'activitat política, social, econòmica i cultural.



Educació inclusiva. Pla d’acció

Les MM són malalties hereditàries que s'inicien a l'edat pediàtrica. Cal garantir una educació de qualitat a aquests infants, independentment de les condicions i característiques personals. L'educació inclusiva planteja oferir una educació eficaç i de qualitat en entorns comuns i compartits per tot l'alumnat.

L'any 2009 el Departament d'Educació va presentar un pla d'acció per avançar en l'educació inclusiva de l'alumnat amb discapacitat en centres educatius ordinaris (2008-2015), i els seus objectius són:
  • Avançar en l'escolarització inclusiva de l'alumnat amb discapacitat en entorns escolars ordinaris.
  • Optimitzar els recursos de suport a l'atenció a l'alumnat amb discapacitat i, en el seu cas, identificar les necessitats de nous recursos, definir i actualitzar el mapa de recursos i serveis per a l'atenció de l'alumnat amb discapacitat a Catalunya.
  • Progressar en la coordinació interdepartamental per donar atenció integral a l'alumnat amb discapacitat.

Per contribuir a l'atenció de les necessitats educatives especials de l'alumnat, el sistema educatiu compta amb recursos i serveis educatius generals i específics: mestres d'educació especial, mestres de pedagogia terapèutica, mestres d'audició i llenguatge, professorat d'orientació educativa, professorat d'atenció a la diversitat, serveis educatius de zona, centres de recursos per a l'alumnat amb dèficit auditiu, centres de recursos per a alumnat amb dèficit visual, serveis de suport a l'alumnat amb discapacitat motora i serveis de suport a l'alumnat amb trastorns del desenvolupament i la conducta.

Tots aquests recursos i serveis s'organitzen conjuntament amb les altres mesures de suport i d'atenció a la diversitat desenvolupades en els centres.

En els centres educatius el professorat és qui acull i acompanya els nens i els joves en el procés educatiu. El tutor o la tutora és la persona de referència per a l'infant i amb qui habitualment estableix el vincle més significatiu. Els centres i les famílies disposen del suport dels serveis educatius generals i específics. Les famílies tenen en el tutor o tutora la persona interlocutora dins del centre educatiu i l'enllaç amb els serveis educatius.

Educació i Salut col·laboren en l'abordatge comú de les intervencions vinculades a la salut i l'educació d'infants i adolescents.


Associacions de pacients en MM i enllaços d’interès

La majoria de les malalties minoritàries no tenen cura, així que l'art de viure amb una malaltia minoritària és una experiència d'aprenentatge continu per a pacients i els seus familiars, i per a totes aquelles persones que comparteixen algun aspectes de la vida amb un altra persona amb una malaltia minoritària. Per aquest motiu, les associacions de pacients estan tenint un paper molt important com a fonts d'informació sobre les malalties i els recursos, de suport i acompanyament psicològic i emocional, i de prestació de serveis concrets per vetllar per una millora de la qualitat de vida d'aquests malalts i les seves famílies.



Dia Mundial

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

"Tots junts fem pinya"

L'objectiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries,  promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), és donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

Habitualment cròniques i debilitants, les malalties minoritàries tenen un gran impacte en la vida de les persones afectades i en la de les seves famílies. Per això, enguany, amb el lema "Tots junts fem pinya", la celebració pretén retre homenatge als familiars i amics dels pacients, que lluiten diàriament contra aquestes malalties i que també en pateixen les conseqüències. 

 


Què són les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. A Catalunya s'han detectat prop de 400.000 casos.

Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no es manifesten fins a l'edat adulta.

Són cròniques i generalment degeneratives i acostumen a produir un alt grau de discapacitat. Tot i que en alguns casos, no hi ha tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o alleujar-ne els símptomes, és possible aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida de les persones afectades.