• Imprimeix

Immunodeficiències primàries

Deficiències immunitàries primàries

Immunodeficiències

Les immunodeficiències primàries són malalties congènites, i sovint hereditàries, que es caracteritzen per una resposta insuficient o inexistent del sistema immunitari a les agressions exteriors o interiors.

El sistema immunitari protegeix l'organisme de substàncies perjudicials o antigens (bacteris, virus, toxines, entre d'altres). Les immunodeficiències es produeixen quan la resposta immunitària és deficient o està mal regulada.

El sistema immunitari té tres components principals:

  • Leucòcits o glòbuls blancs. Són cèl·lules que es formen en la medul·la òssia i d'aquí passen a la sang. S'encarreguen de detectar totes les agressions i eliminar-les. El procés que es dona quan ingereixen i destrueixen bacteris i altres substàncies estranyes s'anomena fagocitosi. Els limfòcits són les cèl·lules responsables de la resposta específica adaptativa.
  • Immunoglobulines o anticossos. Són proteïnes que el cos genera per captar i eliminar microbis i tòxics. Per desenvolupar la seva funció circulen per la sang i es fixen en els teixits i algunes cèl·lules.
  • Proteïnes del complement i citocines. El sistema del complement el componen més de trenta proteïnes que serveixen per trencar i destruir els microbis. Funcionen de manera coordinada, com els leucòcits i les immunoglobulines. Les citocines són sintetitzades per les cèl·lules de la resposta inflamatòria i els limfòcits, i activen i regulen la resposta immunològica.

Hi ha més de 250 immunodeficiències primàries. N'hi ha que són de poca gravetat, però altres poden arribar a ser mortals si no es diagnostiquen i es tracten adequadament.

Algunes apareixen en l'època de lactant, quasi des del primer mes de vida, o als 3-6 mesos, quan s'esgoten les defenses (immunoglobulines) que han passat de la mare al nadó durant l'embaràs. També n'hi ha que es presenten al llarg de la infància i, fins i tot, en l'edat adulta.

 

Font: Assessor mèdic AEDIP.

Tipus

Segons la Unió Internacional de Societats Immunològiques (IUIS), les immunodeficiències primàries es poden classificar en vuit grups diferents. Els grups que inclouen les més freqüents són els següents:

  • Deficiències en la síntesi d'anticossos:
    • Deficiència d'IgA. És la immunodeficiència primària més freqüent i més lleu. Poden presentar-se més infeccions respiratòries, digestives o cutànies del que es considera normal, però hi ha molts pacients que no presenten cap símptoma al llarg de la seva vida.
    • Immunodeficiència variable comuna. Apareix en infants més grans, adolescents o fins i tot adults. Produeix infeccions per bacteris en vies respiratòries, sinusitis, otitis i infecciones intestinals per bacteris i per paràsits.
    • Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X. Els homes pateixen la malaltia i les dones en són portadores. Els símptomes són greus i apareixen a partir dels 4-6 mesos quan han desaparegut les immunoglobulines maternes transmeses durant l'embaràs.
    • Diferents formes d'hipogammaglobulinèmia amb hiper–IgM. La forma més freqüent és la lligada al cromosoma X: els homes pateixen la malaltia i les dones en són portadores. Comencen en el primer o segon any de vida. Les infecciones per bacteris, i també per alguns virus i fongs en l'aparell respiratori i les infecciones intestinals són els símptomes més freqüents.

 

  • Deficiències de les cèl·lules T i deficiències combinades:
    • Diferents formes d'immunodeficiència combinada greu. És la immunodeficiència primària més greu. No és freqüent, però sense tractament esdevé mortal en poc temps. Als infants que la pateixen se'ls acostuma a anomenar "nens bombolla".
    • Altres immunodeficiències combinades.

 

  • Deficiències de la fagocitosi:
    • Malaltia granulomatosa crònica. Els glòbuls blancs són capaços de detectar i ingerir els microbis, però no poden matar-los i eliminar-los. Els símptomes acostumen a aparèixer a partir dels 2-3 mesos i es tracta d'infeccions greus que requereixen tractament amb antibiòtic durant setmanes o mesos.
    • Neutropènies congènites.

 

  • Deficiències del complement:
    • Conté les diferents formes de presentació de les deficiències de les proteïnes del sistema del complement (edema angioneuròtic familiar, susceptibilitat a les infeccions meningocòccies, etc.).

 

  • Altres grups de deficiències menys freqüents:
    • Deficiències de la resposta innata.
    • Deficiències de la regulació immunològica.
    • Malalties autoinflamatòries o febres recurrents.
    • Altres immunodeficiències primàries definides. Són les que presenten altres anomalies associades, com l'ataxiatelangièctasi, en la qual, a més d'immunodeficiència, existeixen alteracions neurològiques i dels vasos sanguinis.

Causes

En la majoria de les immunodeficiències la causa és genètica. Pel que fa a la resta, n'hi ha que se sospita que són hereditàries (però no se n’ha identificat el tipus d'herència) i n'hi ha que són de causa desconeguda.

Símptomes

Els símptomes varien en funció del tipus d'immunodeficiència primària, però hi ha signes d'alerta que permeten identificar-ne la presència:

  • Vuit o més otitis en menys d'un any.
  • Dues o més sinusitis greus en menys d'un any.
  • Dos o més mesos de tractament amb antibiòtics amb pocs efectes.
  • Dues o més pneumònies en menys d'un any.
  • No augmentar de pes i d'alçada amb normalitat.
  • Abscessos (infecciones amb pus) profunds i recurrents en òrgans interns o en la pell.
  • Fongs persistents en la boca o en la pell en infants de més d'un any.
  • Necessitat de l'administració d'antibiòtics intravenosos per eliminar les infeccions.
  • Dues o més infeccions internes greus.
  • Antecedents familiars d'una immunodeficiència primària i/o consanguinitat.

Diagnòstic

La detecció precoç és absolutament necessària per iniciar els tractaments adequats i millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

Davant la sospita d'immunodeficiència primària s'han de descartar dos aspectes:

  • Que es tracti d'immunodeficiència secundària (per exemple, tractaments immunosupressors, infecció pel VIH).
  • Que es tracti d'una malaltia diferent que presenti símptomes semblants (per exemple, fibrosi quística).

 

L'estudi immunològic es determina en funció dels símptomes que tingui el pacient, la seva edat, el tipus d'infeccions que pateix i altres alteracions associades que pugui presentar. Es fan anàlisis de sang per estudiar les immunoglobulines, les cèl·lules o el complement, tenint en compte que moltes immunodeficiències poden tenir un defecte principal en algun component i algun defecte secundari en els altres.

La valoració correcta de l'hemograma, una xifra d'immunoglobulines i unes poblacions limfocitàries poden ajudar al diagnòstic de més del 80% de les immunodeficiències primàries.

Si es coneix el defecte genètic concret, es pot realitzar un estudi específic per identificar si el gen defectuós és present.

El metge o metgessa especialista valora totes les dades: edat i sexe del pacient, símptomes que presenta, tipus d'infeccions que pateix, exploració física, dades familiars, estudis radiològics, resultats de les anàlisis, estudi genètic, i determina si pateix una immunodeficiència primària, de quin tipus i el tractament que requerirà.

Tractament

El tractament varia en funció del tipus d'immunodeficiència concreta.

Les deficiències en la producció d'anticossos es tracten amb l'administració continuada d'immunoglobulines (anticossos) procedents de persones donants sanes per via endovenosa o subcutània.

En cas de deficiències combinades greus, es realitza un trasplantament de cèl·lules normals de la medul·la òssia d'una persona donant compatible.

En el futur es podran substituir els gens defectuosos mitjançant la teràpia gènica, que s'està desenvolupant per a algunes immunodeficiències que tenen un defecte genètic identificat, i que consisteix a introduir un gen sa en el cos de la persona malalta perquè substitueixi el defectuós.

Data d'actualització:  10.04.2017